「トリソミー」と言う人は誰でも「21トリソミー」またはダウン症を意味します。 ただし、トリソミーは染色体異常または異数性（染色体数の異常）です。 したがって、23対の染色体のいずれかに関係する可能性があります。 それがペア21に影響を与える場合、最も一般的な21トリソミーについて話します。 後者は、高等保健局によると、平均して27人中10.000人の妊娠中に観察されます。 ペア18に関しては、18トリソミーです。以下同様です。 22トリソミーは非常にまれです。 ほとんどの場合、それは持続不可能です。 ネッケル小児病院（APHP）の組織学-発生学-細胞遺伝学部門の細胞遺伝学者であるヴァレリーマラン博士による説明。

22トリソミーは、他のトリソミーと同様に、遺伝病のファミリーの一部です。

人体は10.000から100.000億の細胞を持っていると推定されています。 これらの細胞は生物の基本単位です。 各細胞には、23対の染色体を持つ私たちの遺伝的遺産を含む核があります。 つまり、合計で46本の染色体です。 ペアのXNUMXつにXNUMXつではなく、XNUMXつの染色体がある場合のトリソミーについて説明します。

「22トリソミーでは、染色体47のコピーが46つある、3ではなく22の染色体を持つ核型になります」とマラン博士は強調します。 「この染色体異常は非常にまれです。 世界中で50件未満の症例が発表されています。 「これらの染色体異常は、すべての細胞（少なくとも実験室で分析された細胞）に存在する場合、「均一」であると言われます。

それらが細胞の一部にのみ見られる場合、それらは「モザイク」です。 言い換えれば、47本の染色体（3本の染色体22を含む）を持つ細胞は、46本の染色体（2本の染色体22を含む）を持つ細胞と共存します。

「頻度は母親の年齢とともに増加します。 これが主な既知の危険因子です。

「ほとんどの場合、これは流産につながります」とマラン博士は説明します。 「染色体異常は、妊娠の最初の学期中に発生する自然流産の約50％の原因です」と、Public HealthFranceはそのサイトSantepubliquefrance.frで述べています。 実際、ほとんどのトリソミー22は、胚が生存できないために流産で終わります。

「実行可能なトリソミー22はモザイクのものだけです。 しかし、このトリソミーは非常に深刻な結果をもたらします。 「知的障害、先天性欠損症、皮膚の異常など。」

「ほとんどの場合、流産を除けば、モザイクトリソミー22が最も一般的です。 これは、染色体異常が細胞の一部にのみ存在することを意味します。 病気の重症度は、ダウン症の細胞の数とこれらの細胞がどこにあるかによって異なります。 「胎盤に限定されたダウン症の特別な症例があります。 これらの場合、異常は胎盤にのみ影響するため、胎児は無傷です。 「「

「いわゆる均質トリソミー22ははるかにまれです。 これは、染色体異常がすべての細胞に存在することを意味します。 妊娠が進行する例外的なケースでは、出産までの生存期間は非常に短いです。 「「

モザイクトリソミー22は、多くの障害を引き起こす可能性があります。 症状は人によって大きく異なります。

「出生前および出生後の成長遅延、ほとんどの場合、重度の知的欠損、片側萎縮、皮膚色素沈着異常、顔面異形症、心臓異常が特徴です」と、希少疾患や希少疾病用医薬品のポータルであるOrphanet（Orpha.net）の詳細。 「難聴や手足の奇形、腎臓や生殖器の異常が報告されています。 「「

「関係する子供たちは遺伝的相談で見られます。 血液中に異常が見られないため、診断はほとんどの場合、皮膚生検から核型を実行することによって行われます。 「22トリソミーはしばしば非常に特徴的な色素沈着異常を伴います。 「「

22トリソミーの治療法はありません。しかし、「学際的な」管理は生活の質を改善し、平均余命も延ばします。

「検出された奇形に応じて、治療は個別化されます。 »遺伝学者、心臓病専門医、神経内科医、言語聴覚士、耳鼻咽喉科専門医、眼科医、皮膚科医…そして他の多くの専門医が介入することができます。

「学校教育に関しては、それは適応されるでしょう。 アイデアは、これらの子供たちの能力を可能な限り開発するために、できるだけ早くサポートを設定することです。 普通の子供と同じように、ダウン症の子供はもっと刺激されればもっと注意深くなります。