まれな遺伝性疾患であるトリーチャーコリンズ症候群は、胎児期に頭蓋骨と顔の先天性欠損症を発症し、顔、耳、目の変形を引き起こすことを特徴としています。 審美的および機能的な結果は多かれ少なかれ深刻であり、いくつかのケースでは多数の外科的介入が必要です。 しかし、ほとんどの場合、担当することで一定の生活の質を維持することができます。

トリーチャーコリンズ症候群（1900年に最初にそれを説明したエドワードトリーチャーコリンズにちなんで名付けられました）は、下半身の多かれ少なかれ重度の奇形を伴う出生から現れるまれな先天性疾患です。 顔、目、耳。 攻撃は二国間で対称的です。

この症候群は、フランチェシェッティ-クライン症候群または終末異常のない下顎顔面骨異形成症とも呼ばれます。

目的

これまでにXNUMXつの遺伝子がこの症候群に関与していることが知られています。

• 1番染色体上にあるTCOF5遺伝子
• それぞれ染色体1と1にあるPOLR6CとPOLR13D遺伝子。

これらの遺伝子は、顔の構造の胚発生において重要な役割を果たすタンパク質の産生を指示します。 突然変異によるそれらの変化は、妊娠XNUMXか月の間に、骨構造（主に下顎と上顎および頬骨の構造）および顔の下部の軟組織（筋肉および皮膚）の発達を破壊します。 耳介、外耳道、および中耳の構造（耳小骨および/または鼓膜）も影響を受けます。

診断的

顔の奇形は、特に重大な耳の奇形の場合、妊娠後期の超音波から疑われる可能性があります。 この場合、出生前診断は胎児の磁気共鳴画像法（MRI）から学際的なチームによって確立され、奇形をより正確に視覚化することができます。

ほとんどの場合、診断は出生時または直後に行われる身体検査によって行われます。 奇形には大きなばらつきがあるため、専門のセンターで確認する必要があります。 血液サンプルの遺伝子検査は、関連する遺伝的異常を探すように命じられる場合があります。

いくつかの軽度の形態は、例えば家族に新しい症例が出現した後など、見過ごされたり、偶然に遅れて検出されたりします。

診断が下されると、子供は一連の追加検査を受けます。

• 顔のイメージング（X線、CTスキャンおよびMRI）、
• 耳の検査と聴力検査、
• 視力評価、
• 睡眠時無呼吸の検索（睡眠ポリグラフ）…

関係者

トリーチャーコリンズ症候群は、少女と少年の両方の新生児の50人に000人に影響を与えると考えられています。 フランスでは毎年約XNUMX件の新規症例が発生すると推定されています。

危険因子

遺伝感染のリスクを評価するには、紹介センターでの遺伝カウンセリングが推奨されます。

症例の約60％は孤立して現れます：子供は家族の最初の患者です。 奇形は、受精に関与する生殖細胞のいずれかに影響を及ぼした遺伝的事故（「denovo」突然変異）の後に発生します。 その後、変異した遺伝子は彼の子孫に受け継がれますが、彼の兄弟には特別なリスクはありません。 しかし、彼の両親のXNUMX人が実際にマイナーな形態の症候群に苦しんでおらず、それを知らずに突然変異を持っているかどうかを確認する必要があります。

他の場合では、病気は遺伝性です。 ほとんどの場合、感染のリスクは妊娠ごとにXNUMX分のXNUMXですが、関与する突然変異に応じて、他の感染モードがあります。 

影響を受けた人々の顔の特徴はしばしば特徴的であり、萎縮して後退したあご、存在しない頬骨、こめかみに向かって下向きに傾いた目、小さくてひどく縁取りされたパビリオンのある耳、あるいは完全に欠けている…

主な症状は、耳鼻咽喉科の奇形に関連しています。

呼吸困難

多くの子供は、上気道が狭く、口が狭く開いており、小さな口腔が舌で大きく塞がれています。 したがって、いびき、睡眠時無呼吸、および呼吸が弱すぎることによって表される、特に新生児および乳児における重大な呼吸困難。

食べにくい

乳児では、呼吸困難や口蓋と軟口蓋の異常によって母乳育児が妨げられることがあります。 固形食の導入後は摂食が容易になりますが、咀嚼が困難になる可能性があり、歯の問題が一般的です。

難聴

外耳または中耳の奇形による聴覚の不快感は、症例の30〜50％に見られます。 

視覚障害

子供のXNUMX分のXNUMXは斜視に苦しんでいます。 近視、遠視、乱視の場合もあります。

学習とコミュニケーションの難しさ

トリーチャーコリンズ症候群は知的障害を引き起こしませんが、難聴、視覚障害、言語障害、病気の心理的影響、およびしばしば非常に重い医療によって引き起こされる障害が遅延を引き起こす可能性があります。 言語とコミュニケーションの難しさ。

幼児ケア

時には出生時からの乳児の呼吸と栄養補給を容易にするために、呼吸補助および/または経管栄養が必要な場合があります。 呼吸補助を長期間維持する必要がある場合は、気管切開（気管の小さな開口部、首）を実行して、気道内の空気の通過を直接確保するカニューレを導入します。

奇形の外科的治療

軟口蓋、顎、あご、耳、まぶた、および鼻に関連する多かれ少なかれ複雑で多数の外科的介入を提案して、食事、呼吸、または聴覚を促進するだけでなく、奇形の美的影響を減らすことができます。

指標として、軟口蓋のスリットは6か月齢前に閉じられ、2歳からのまぶたと頬骨の最初の美容整形、6歳または7歳に向けた下顎の延長（下顎の伸延）、約8歳の耳介、耳道の拡大、および/または約10〜12歳の耳小骨の手術…他の美容整形手術はまだ思春期に行うことができます…

補聴器

難聴が両耳に影響を与える3〜4か月の年齢から、補聴器が可能な場合があります。 損傷の性質に応じて、さまざまな種類のプロテーゼを効率よく使用できます。

医療およびパラメディカルのフォローアップ

障害を制限および防止するために、定期的な監視は学際的であり、さまざまな専門家を必要としています。

• 耳鼻咽喉科（感染のリスクが高い）
• 眼科医（視覚障害の矯正）および視能訓練士（目のリハビリテーション）
• 歯科医および歯科矯正医
• 言語聴覚士…

多くの場合、心理的および教育的支援が必要です。