ポンペ病は、「II型糖原病（GSDII）」に一般的に付けられている名前です。

この病状は、組織内のグリコーゲンの異常な蓄積を特徴としています。

このグリコーゲンはブドウ糖のポリマーです。 それはブドウ糖分子の長鎖から形成された炭水化物であり、体内のブドウ糖の主な貯蔵庫を形成し、したがって人間にとって重要なエネルギー源を構成します。

症状や組織に見られる化学分子に応じて、さまざまな形態の病気が存在します。 特定の酵素は、このグリコーゲンの異常な蓄積の原因であると考えられています。 これらには、 グルコース6-ホスファターゼ、 の中にアミロ-（1-6）-グルコシダーゼ しかし何よりもα-1-4-グルコシダーゼ。 （1）

これは、後者の酵素が体内で酸性の形で見られ、グリコーゲンをグルコースの単位に加水分解（水によって化学物質を破壊する）することができるためです。 したがって、この分子活性は、グリコーゲンのリソソーム内（真核生物の細胞内小器官）の蓄積につながります。

このα-1,4-グルコシダーゼ欠損症は、特定の臓器、特に心臓と骨格筋によってのみ発現します。 （2）

ポンペ病は、骨格筋と呼吸筋の損傷を引き起こします。 肥大型心筋症（心臓構造の肥厚）はしばしばそれに関連しています。

この病気は大人により多く影響します。 ただし、成人型に関連する症状は、乳児型に関連する症状とは異なります。 （2）

それは常染色体劣性遺伝による遺伝性の病理です。

α-1,4-グルコシダーゼ酵素をコードする遺伝子は常染色体（非性染色体）によって運ばれ、劣性の対象は病気の表現型の特徴を表現するためにXNUMXつの同一の対立遺伝子を持たなければなりません。

したがって、ポンペ病は、骨格筋と心臓のリソソームにグリコーゲンが蓄積することを特徴としています。 ただし、この病状は、肝臓、脳、脊髄など、体の他の領域にも影響を与える可能性があります。

対象者によって症状も異なります。

–新生児に影響を与える形態は、主に肥大型心筋症を特徴としています。 筋肉構造の肥厚を伴う心臓発作です。

–乳児の形態は、通常3〜24か月の間に現れます。 この形態は、特に呼吸器疾患または呼吸不全によってさえ定義されます。

–成人の形態は、その一部として、進行性の心臓の関与によって表されます。 （3）

II型糖原病の主な症状は次のとおりです。

–筋ジストロフィー（筋力低下と筋力低下）またはミオパチー（筋肉に影響を与える一連の疾患）の形での筋力低下。これにより、慢性疲労、痛み、筋力低下が起こります。 この病気の影響を受ける筋肉は、運動筋、呼吸筋、心筋の両方です。

–生物がリソソームに蓄積されたグリコーゲンを分解できないこと。 （4）

ポンペ病は遺伝性疾患です。 この病状の転移は常染色体劣性です。 したがって、それは染色体17q23にある常染色体（非性染色体）にある突然変異遺伝子（GAA）の伝達です。 さらに、劣性の対象は、この病気に関連する表現型を発達させるために、突然変異した遺伝子を重複して含まなければなりません。 （2）

この変異遺伝子の遺伝的伝達は、酵素α-1,4-グルコシダーゼの欠損をもたらします。 このグルコシダーゼは不足しているため、グリコーゲンが分解されて組織に蓄積することはありません。

ポンペ病を発症する危険因子は、もっぱら親の遺伝子型にあります。 確かに、この病状の起源は常染色体劣性遺伝であり、両方の親が酵素欠損症をコードする変異遺伝子を持っていること、そしてこれらの遺伝子のそれぞれが新生児の細胞に見出されて病気が発生することが必要です。

したがって、出生前診断は、子供がそのような病気を発症する可能性のあるリスクを知るために興味深いものです。

ポンペ病の診断はできるだけ早く行う必要があります。

初期の乳児の形態は、有意な心筋の拡大を通じて迅速に検出可能です。 したがって、この形態の病気の診断は緊急に行われなければならず、治療はできるだけ早く実施されなければなりません。 確かに、この文脈では、子供の重要な予後は急速に従事しています。

「後期」の小児期および成人の場合、患者は治療を受けないと依存するリスクがあります（車椅子、呼吸補助など）。 （4）

診断は主に血液検査と病気の特定の遺伝子検査に基づいています。

生物学的スクリーニングは、酵素欠損の実証で構成されています。

出生前診断も可能です。 これは、栄養膜生検（妊娠2か月目に胎盤を生じさせる線維芽細胞で構成される細胞層）の枠組み内での酵素活性の尺度です。 または、影響を受けた被験者の胎児細胞の特定の突然変異を特定することによって。 （XNUMX）

ポンペ病の被験者には、酵素補充療法が処方される場合があります。 これがアルグルコシダーゼαです。 この組換え酵素治療は初期の形態に効果的ですが、しかし、後の発症形態で有益であることが証明されていません。 （2）