神経線維腫症は、神経系の腫瘍の発症の素因となる遺伝性疾患です。 神経線維腫症1型と神経線維腫症2型のXNUMXつの主な形態があります。この病気は治療できません。 合併症のみが治療されます。

定義

神経線維腫症は、最も一般的な遺伝性疾患のXNUMXつです。 常染色体が優勢に遺伝し、神経系腫瘍を発症しやすくします。 

主な形態は1つあります。フォンレックリングハウゼン病とも呼ばれる神経線維腫症1型（NF2）と、両側性聴神経腫を伴う神経線維腫症と呼ばれるXNUMX型神経線維腫症です。 これらXNUMXつの病気の重症度は大きく異なります。 これらは進行性疾患です。 

目的 

1型神経線維腫症は遺伝性疾患です。 1番染色体上にある責任遺伝子NF17は、ニューロフィブロミンの産生を変化させます。 このタンパク質がない場合、ほとんどの場合良性の腫瘍が発生します。 

症例の50％で、遺伝子は病気に冒された親に由来します。 残りの半分の症例では、1型神経線維腫症は自然発生的な遺伝子変異によるものです。 

2型神経線維腫症は遺伝性疾患です。 これは、22番染色体によって運ばれる腫瘍抑制遺伝子の変化によるものです。

診断的 

神経線維腫症の診断は臨床的です。

1型神経線維腫症の診断は、次の兆候のうち2つが存在する場合に行われます：思春期前の個人では最大直径が5 mmを超え、思春期の個人では15mmを超える少なくとも1つのカフェオーレイスポット、任意のタイプまたは叢状神経線維腫の少なくともXNUMXつの神経線維腫（良性非癌性腫瘍）、腋窩または鼠径神経膠腫、視神経膠腫、XNUMXつのリッシュ結節、スフェノイド異形成などの特徴的な骨病変、長い骨の皮質の菲薄化または偽性神経膠腫を伴わない、上記の基準によるNFXNUMXの第XNUMX度の親族。

2型神経線維腫症の診断は、いくつかの基準の存在下で行われます：MRIで視覚化された両側前庭神経鞘腫（耳と脳をつなぐ神経の腫瘍）の存在、NF2に苦しむ親のXNUMX人と片側前庭神経鞘腫またはXNUMXつ次の：神経線維腫; 髄膜腫; 神経膠腫;

神経鞘腫（神経を取り巻くシュワン細胞腫瘍;若年性白内障。

関係者 

フランスでは25人近くが神経線維腫症を患っています。 タイプ000神経線維腫症は、神経線維腫症の1％に相当し、95/1から3の出生の発生率を持つ常染色体優性疾患の最も頻繁なものに対応します。 あまり一般的ではないタイプ000神経線維腫症は、3人に500人が罹患しています。 

危険因子 

1人に2人の患者は、XNUMX型またはXNUMX型の神経線維腫症を子供に感染させるリスクがあります。 病気の人の兄弟は、XNUMX人の親のXNUMX人が病気にかかっている場合にも影響を受けるリスクがXNUMX人にXNUMX人あります。

1型と2型の神経線維腫症は同じ症状を引き起こしません。 

1型神経線維腫症の症状

皮膚の兆候 

皮膚の兆候が最も頻繁に見られます。カフェオレ斑の存在、薄茶色、丸みを帯びた、または楕円形。 腕の下、鼠径部のしわ、首の上のレンチギン（そばかす）、より拡散した色素沈着（より暗い肌）; 皮膚腫瘍（皮膚神経線維腫および皮下神経線維腫、叢状混合皮膚および皮下神経線維腫）。

神経学的症状

それらはすべての患者に見られるわけではありません。 それは、視神経経路の神経膠腫、無症候性であるか、または、例えば、視力の低下または眼球の突出などの兆候を与える可能性がある脳腫瘍である可能性がある。

目の兆候 

それらは、目、まぶた、または眼窩の関与に関連しています。 これらは、Lischの結節、虹彩の小さな色素性腫瘍、または眼窩の叢状神経線維腫である可能性があります。 

大きな頭蓋骨（巨頭症）を持つことは非常に一般的です。 

1型神経線維腫症の他の兆候：

• 学習障害と認知障害 
• 骨の症状、まれ
• 内臓症状
• 内分泌症状 
• 血管症状 

2型神経線維腫症の症状 

明らかな症状は、聴神経腫の存在による難聴、耳鳴り、めまいであることがよくあります。 NF2の主な特徴は、両側前庭神経鞘腫の存在です。 

目の損傷は一般的です。 最も一般的な眼の異常は、早期発症型白内障（若年性白内障）です。 

皮膚症状は頻繁に見られます：プラーク腫瘍、末梢神経の神経鞘腫。

現在、神経線維腫症に対する特定の治療法はありません。 治療は、合併症の管理で構成されます。 小児期および成人期の定期的なモニタリングにより、これらの合併症を検出できます。

1型神経線維腫症の合併症の管理の例：皮膚神経線維腫は外科的またはレーザーによって除去することができ、化学療法治療は視神経経路の進行性神経膠腫を治療するために設定されます。

2型神経線維腫症腫瘍は、手術と放射線療法で治療されます。 主な治療上の利害関係は、両側前庭神経鞘腫の治療と難聴のリスクの管理です。 脳幹インプラントは、この病気で耳が聞こえなくなった患者の聴覚をリハビリするためのソリューションです。

神経線維腫症を予防することはできません。 また、神経線維腫症1型および2型の遺伝子を持っている人の病気の症状を防ぐ方法はありません。定期的なモニタリングにより、合併症を検出して管理することができます。 

着床前診断により、遺伝的欠陥なしに胚を再着床させることができます。