小頭症

小頭症

それは何ですか ?

小頭症は、出生時の頭蓋周囲の発達が通常よりも少ないことを特徴としています。 小頭症で生まれた乳児は通常、脳のサイズが小さいため、適切に発育することができません。 (1)

病気の有病率(特定の時間における特定の集団の症例数)は、今日までまだ不明です。 さらに、この病気はアジアと中東でより頻繁に存在し、年間発生率は1/1であることが示されています。 (000)

小頭症は、通常よりも小さい赤ちゃんの頭のサイズによって定義される状態です。 妊娠中、脳の進行性の発達のおかげで、子供の頭は正常に成長します。 この病気は、妊娠中、子供の脳の異常な発達中、または出生時にその発達が突然停止したときに発症する可能性があります。 小頭症は、子供が他の異常を示したり、出生時に目に見える他の欠陥に関連したりすることなく、それ自体が結果となる可能性があります。 (1)

病気の重症型があります。 この深刻な形態は、妊娠中または出生時の異常な脳の発達の結果として現れます。

したがって、小頭症は子供の出生時に存在するか、出産後の最初の数ヶ月で発症する可能性があります。 この病気は、胎児の発育の最初の数ヶ月の間に大脳皮質の成長を妨げる遺伝的異常の結果であることがよくあります。 この病状は、妊娠中の母親の薬物やアルコールの乱用の結果である可能性もあります。 サイトメガロウイルス、風疹、水痘などによる母体感染もこの病気の原因となる可能性があります。

ジカウイルスによる母体感染の場合、ウイルスの広がりは子供の組織にも見られ、脳死につながります。 この文脈では、腎臓の損傷はしばしばジカウイルス感染に関連しています。

病気の結果はそれの重症度に依存します。 確かに、小頭症を発症している子供は、認知発達の障害、運動機能の遅延、言語障害、短い体格、多動性、てんかん発作、協調運動障害、さらには他の神経学的異常を示す可能性があります。 (2)

症状

小頭症は、通常よりも小さい頭のサイズが特徴です。 この異常は、胎児期または出産後の脳の発達の低下の結果です。


小頭症で生まれた乳児は、多くの臨床症状を示す可能性があります。 これらは病気の重症度に直接依存し、以下を含みます:(1)

– てんかん発作;

–子供の精神発達の遅れ、話すこと、歩くことなど。

–知的障害(学習能力の低下と重要な機能の遅延)。

–調整の問題。

–嚥下困難;

- 難聴;

–目の問題。

これらのさまざまな症状は、対象の生涯を通じて軽度から重度の範囲に及ぶ可能性があります。

病気の起源

小頭症は通常、子供の脳の発達が遅れた結果であり、頭囲が通常よりも小さくなります。 妊娠中および小児期に脳の発達が効果的であるという観点から、小頭症はこれらのXNUMXつの人生の期間中に発達する可能性があります。

科学者たちはこの病気のさまざまな起源を提唱しています。 これらの中には、妊娠中の特定の感染症、遺伝的異常、さらには栄養失調があります。

さらに、以下の遺伝病のいくつかも小頭症の発症に関与しています。

-コーネリアデランゲ症候群;

–猫鳴き症候群の叫び;

- ダウン症候群;

–ルビンシュタイン–テイビ症候群;

–ゼッケル症候群;

–スミス-レムリ-オピッツ症候群;

–18トリソミー;

- ダウン症候群。

病気の他の起源は次のとおりです。(3)

–母親の制御されていないフェニルケトン尿症(PKU)(フェニルアラニンヒドロキシラーゼ(PAH)の異常の結果、血漿フェニルアラニンの産生が増加し、脳に毒性作用を及ぼす);

–メチル水銀中毒;

–先天性風疹;

–先天性トキソプラズマ症;

–先天性サイトメガロウイルス(CMV)による感染。

–妊娠中の特定の薬、特にアルコールとフェニトインの使用。

ジカウイルスによる母体感染も、子供の小頭症の発症の原因であることが示されています。 (1)

危険因子

したがって、小頭症に関連する危険因子には、一連の母体感染症、遺伝性かどうかにかかわらず遺伝的異常、母体の制御されていないフェニルケトン尿症、特定の化学物質(メチル水銀など)への曝露などが含まれます。

予防と治療

小頭症の診断は、妊娠中または出産直後に行うことができます。

妊娠中、超音波検査は病気の可能性のある存在を診断することができます。 この検査は通常、妊娠の第2トリメスターの間、または第3トリメーターの開始時にも実行されます。

赤ちゃんの誕生に続いて、医療機器は赤ちゃんの頭囲(頭囲)の平均サイズを測定します。 次に、得られた測定値を、年齢と性別の関数としての母集団の平均と比較します。 この出産後のテストは通常​​、出産後少なくとも24時間で行われます。 この期間は、出産時に圧縮された頭蓋骨の正しい再形成を確実にすることを可能にします。

小頭症の存在が疑われる場合は、診断を確認するかどうかを確認するために、他の追加の検査が可能です。 これらには、特に、スキャナー、MRI(磁気共鳴画像法)などが含まれます。

病気の治療は、対象の生涯にわたって及ぶ。 現在、治療薬は開発されていません。

病気の重症度は子供によって異なるため、良性の赤ちゃんは頭囲が狭くなる以外に症状はありません。 したがって、これらの病気の症例は、子供の発育中のみ綿密に監視されます。

より重症の病気の場合、今度は子供たちは末梢の問題と戦うことを可能にする治療を必要とします。 これらの子供たちの知的および身体的能力を改善し、最大化するための治療手段が存在します。 発作やその他の臨床症状を予防するための薬も処方される場合があります。 (1)

病気の予後は一般的に良好ですが、病気の重症度に大きく依存します。 (4)

コメントを残す