この非伝染性の病気は、臓器の正常な機能を変えるタンパク質沈着物の形成を特徴としています。 ほとんどの場合、重症に進行し、すべての臓器に影響を与える可能性があります。 フランスでこの希少疾患に罹患している人の総数は正確にはわかりませんが、1人に100人が罹患していると推定されています。 （000）フランスでは毎年、ALアミロイドーシスの約1つの新しい症例が診断されています。 まれではない形の病気。

アミロイドーシスの沈着物は、体内のほとんどすべての組織や臓器に現れる可能性があります。 アミロイドーシスは、ほとんどの場合、影響を受けた臓器を徐々に破壊することによって重篤な形態に進行します。腎臓、心臓、消化管、肝臓が最も頻繁に影響を受ける臓器です。 しかし、アミロイドーシスは骨、関節、皮膚、目、舌にも影響を与える可能性があります…

したがって、症状の範囲は非常に広いです：心臓が関与しているときの不快感と息切れ、腎臓に関する脚の浮腫、末梢神経が影響を受けているときの筋緊張の低下、下痢/便秘と閉塞の場合腎臓。 消化管など。息切れ、下痢、出血などの急性症状は警告を発し、アミロイドーシスのスクリーニングにつながるはずです。

アミロイドーシスは、タンパク質の分子構造が変化し、体内で不溶性になることによって引き起こされます。 次に、タンパク質は分子沈着物、つまりアミロイド物質を形成します。 この病気は同じ原因を持っていますが、その表現は非常に多様であるため、アミロイドーシスよりもアミロイドーシスについて話す方が正しいです。 実際、約XNUMXのタンパク質が非常に多くの特定の形態に関与しています。 ただし、アミロイドーシスには、AL（免疫グロブリン）、AA（炎症性）、ATTR（トランスサイレチン）のXNUMX種類が優勢です。

• ALアミロイドーシスは、特定の白血球（形質細胞）の増殖に起因します。 それらは抗体（免疫グロブリン）を生成し、それが凝集して沈着物を作ります。
• AAアミロイドーシスは、慢性炎症がSAAタンパク質の高産生を引き起こし、組織内でアミロイドーシスを形成する場合に発生します。
• トランスサイレチンタンパク質はATTRアミロイドーシスに関与しています。 この形の病気は遺伝的です。 影響を受けた親は、突然変異を子供に受け継ぐリスクが50％あります。

アミロイドーシスは伝染性ではありません。 疫学データは、リスクが年齢とともに増加することを明確に示しています（アミロイドーシスはしばしば60-70歳前後で診断されます）。 感染症や炎症性疾患のある人、および長期の透析を受けた人は、より脆弱です。 ATTRアミロイドーシスなどのアミロイドーシスのいくつかの形態は遺伝性の遺伝子変異に関連しているため、XNUMX人または複数のメンバーが影響を受けている家族は特別なモニタリングの対象となる必要があります。

今日まで、アミロイドーシスと戦うための予防手段はありません。 治療はすべて、組織に沈着して凝集する有毒タンパク質の産生を減らすことから成りますが、アミロイドーシスの種類によって異なります。

• ALアミロイドーシスの場合は化学療法による。 彼の治療ショーで使用された薬」 本当の効率の »、心臓発作が深刻なままであることを明記しながら、国立内科学会（SNFMI）を確認します。
• 強力な抗炎症薬を使用して、AAアミロイドーシスを引き起こした炎症と戦います。
• ATTRアミロイドーシスの場合、有毒なタンパク質が定着した肝臓を置き換えるために移植が必要になる場合があります。

フランスアミロイドーシス協会は、患者とその親族を対象に、この病気とその治療法に関する多くの情報を公開しています。