骨折 骨形成不全症の間に観察されるのは、長骨（特に下肢の骨）と扁平骨（肋骨、椎骨）で発生します。 大腿骨の骨折が最も頻繁に観察されます。 これらの骨折はしばしば水平で、わずかに変位し、正常な骨で発生する骨折と同じ時間枠内で固まります。 これらの骨折の発生は、特に思春期から閉経までの女性において、エストロゲンの産生のおかげで年齢とともに減少します。

　 骨変形 （大腿骨、脛骨、肋骨、骨盤骨）は自発的に発生するか、悪質なたこに関連しています。 脊髄圧迫は、脊椎の頻繁な変形（脊柱側弯症）の原因となる可能性があります。

後頭孔の上方への変位（脊髄が通過できるように頭蓋底の高さで開く）は、頭蓋の変形（「基底印象」とも呼ばれる）を特徴づけます。 頭痛（頭痛）、下肢の衰弱または頭蓋神経（三叉神経）への損傷を伴う鋭い骨腱反射は、これらの頭蓋変形の合併症であり、核磁気共鳴画像法（MRI）の実践を正当化します。 ）。 最後に、顔を少し変形させることができます（小さなあごのある三角形の外観）。 頭蓋骨のX線写真により、ウォーム骨（過剰な骨に似ており、骨化の欠陥に関連している）を強調表示することができます。

低身長は骨形成不全症で頻繁に見られます。

最後に、他の症状が発生する可能性があります。

- 目の白が青みがかった外観の目の損傷（強膜）.

–患者のXNUMX分のXNUMX以上に見られる靭帯の過弛緩は、扁平足の原因となる可能性があります。

–小児期に発生する可能性のある難聴は、成人期によく見られます。 それは決して深くはありません。 難聴は、内耳または中耳の損傷に関連しています。 これらの異常は、不十分な骨化、正常に骨化した領域での軟骨の持続、および異常なカルシウム沈着に関連しています。

–鼻血や打撲傷（特に子供）は、皮膚や毛細血管の脆弱性を証明しています。

–呼ばれる歯の損傷 歯状突起の不完全性。 これは、乳歯（通常よりも小さい）と永久歯（ベル型の外観、基部が狭くなっている）の両方に影響を及ぼし、象牙質の脆弱性に対応します。 エナメル質は簡単に裂け、象牙質が露出したままになります。 これらの歯は非常に早期に摩耗し、膿瘍が発生する可能性があります。 それは歯に琥珀色を与え、それらをより球形にします。 特定の家族は、骨形成不全症の証拠なしに、まったく同一の遺伝的に伝達された歯の欠陥を示します。

–最後に、成人では心血管異常が報告されています：大動脈弁逆流、僧帽弁逸脱、僧帽弁機能不全、拡張、動脈瘤または心臓腔、大動脈または脳血管の破裂。

さまざまな重大度

この病気は患者ごとに重症度が異なり、記載されているすべての症状が同じ患者に現れることはめったにありません。 この大きな臨床的変動性（不均一性）のために、病気の形態の分類（沈黙の分類）が使用され、次のXNUMXつのタイプが含まれます。

- ルタイプI ：最も頻繁な中程度の形態（骨折や変形はほとんどありません）。 骨折は通常、出生後に見られます。 サイズは通常に近いです。 強膜は青色です。 デンチノジェネシスの不完全性はタイプIAで観察されますが、I Bでは見られません。頭蓋骨のX線写真は、斑点のある外観（不規則な骨化の島）を示しています。

- タイプII ：呼吸不全のために生命（致命的）と両立しない深刻な形態。 X線写真は長いしわくちゃの骨（アコーディオン大腿骨）と肋骨念珠を示しています

- タイプIII ：重度ですが致命的ではありません。 骨折は出生前に早期に、そしてかなり頻繁に観察されます。 症状には、脊椎の変形（後側弯症）や低身長などがあります。 強膜の色はさまざまです。 不完全な歯形成があるかもしれません。

- タイプIV ：タイプIとタイプIIIの中間の重症度で、白い強膜、長骨の変形、頭蓋骨、椎骨（平らな椎骨：板状に）が特徴です。 不完全な歯状突起形成は一定ではありません。