点頭てんかんとも呼ばれるウェスト症候群は、生後4年、通常は生後8〜XNUMXか月で始まる乳児および小児のまれなてんかんです。 それは、けいれん、赤ちゃんの精神運動発達の停止または退行、および異常な脳活動によってさえ特徴づけられます。 予後は非常に多様であり、複数の可能性があるけいれんの根本的な原因によって異なります。 それは深刻な運動および知的後遺症を引き起こし、他の形態のてんかんに進行する可能性があります。

けいれんは症候群の最初の劇的な症状ですが、赤ちゃんの行動の変化がすぐに先行する可能性があります。 それらは通常3から8か月の間に発生しますが、まれに病気がより早くまたはより遅くなることがあります。 孤立した非常に短い筋収縮（20〜XNUMX秒）は、ほとんどの場合、目覚めたときまたは食事の後に、XNUMX分間続く可能性のあるけいれんのバーストに徐々に道を譲ります。 発作時に目がロールバックすることがあります。

けいれんは、脳活動の永続的な機能障害の目に見える兆候であり、脳活動を損傷し、精神運動発達の遅延をもたらします。 したがって、けいれんの出現は、すでに獲得した精神運動能力の停滞または退行を伴います。笑顔、物の握り、操作などの相互作用…脳波は、ヒプスアリスミアと呼ばれる混沌とした脳波を明らかにします。

けいれんは、突然の異常な放電を放出するニューロンの誤った活動によるものです。 多くの基礎疾患がウェスト症候群の原因となる可能性があり、罹患した子供の少なくともXNUMX分のXNUMXで特定できます：出生時外傷、脳奇形、感染症、代謝性疾患、遺伝的欠陥（ダウン症など）、神経皮膚障害（ボーンビル病）。 後者は、ウェスト症候群の原因となる最も一般的な障害です。 残りの症例は、明らかな理由がないために「特発性」または「潜在性」であると言われます。つまり、おそらく、決定方法がわからない異常に関連していると言えます。

ウェスト症候群は伝染性ではありません。 それは女の子より少し頻繁に男の子に影響を及ぼします。 これは、この病気の原因のXNUMXつが、女性よりも男性に多く影響を与えるX染色体に関連する遺伝的欠陥に関連しているためです。

最初の症状が現れる前に病気を検出することはできません。 標準的な治療法は、抗てんかん薬を毎日経口摂取することです（ビガバトリンが最も一般的に処方されています）。 コルチコステロイドと組み合わせることができます。 手術が介入することもありますが、非常に例外的に、症候群が限局性の脳病変に関連している場合、それらを取り除くことで子供の状態を改善することができます。

予後は非常に多様であり、症候群の根本的な原因によって異なります。 最初のけいれんの発症時に乳児が年をとっていて、治療が早く、症候群が特発性または潜在性である場合、それはさらに良いことです。 影響を受けた子供たちの80％は、時には不可逆的で多かれ少なかれ深刻な後遺症を持っています：精神運動障害（話すこと、歩くことなどの遅れ）と行動（自己への離脱、多動性、注意欠陥など）。 （1）ウェスト症候群の子供は、レノックス・ガストー症候群（SLG）などのその後のてんかん性疾患にかかりやすいことがよくあります。