21トリソミー（ダウン症）
ダウン症とも呼ばれる21トリソミーは、染色体（体の遺伝物質を含む細胞構造）の異常によって引き起こされる病気です。 ダウン症の人は、21対ではなくXNUMXつのXNUMX番染色体を持っています。 ゲノム（人間の細胞に存在するすべての遺伝情報）と生物の機能におけるこの不均衡は、永続的な精神遅滞と発達遅延を引き起こします。
ダウン症は重症度が異なる場合があります。 この症候群はますますよく知られており、早期介入はこの病気の子供と大人の生活の質に大きな違いをもたらす可能性があります。 ほとんどの場合、この病気は遺伝性ではありません。つまり、親から子供に感染することはありません。
モンゴリズム、ダウン症、21トリソミー ダウン症の名前は、1866年にダウン症の人々の最初の記述を発表した英国の医師ジョン・ラングドン・ダウンに由来しています。 彼の前に、他のフランス人医師がそれを観察していました。 患者はモンゴル特有の特徴、すなわち小さな頭、斜めに広がった目を持つ丸くて平らな顔を持っているので、この病気は口語的に「モンゴルの白痴」またはモンゴル主義と呼ばれていました。 今日、この宗派はかなり蔑称的です。 1958年、フランスの医師ジェロームルジューヌは、ダウン症の原因、つまり21の染色体の追加を特定しました。st 染色体のペア。 初めて、精神遅滞と染色体異常の間に関連性が確立されました。 この発見は、遺伝的起源の多くの精神疾患の理解と治療のための新しい可能性を開きました。 |
原因
各ヒト細胞には、遺伝子が見つかった46ペアで編成された23本の染色体が含まれています。 卵子と精子が受精すると、それぞれの親は23の染色体を子供に伝達します。つまり、遺伝子構成の半分になります。 ダウン症は、細胞分裂中の異常によって引き起こされる第21染色体XNUMXの存在によって引き起こされます。
21番染色体は染色体の中で最も小さく、約300個の遺伝子があります。 ダウン症の症例の95％で、この過剰な染色体は、影響を受けた人の体のすべての細胞に見られます。
ダウン症のよりまれな形態は、細胞分裂の他の異常によって引き起こされます。 ダウン症の人の約2％で、過剰な染色体は体の細胞の一部にのみ見られます。 これはモザイクトリソミー21と呼ばれます。ダウン症の人の約3％では、21番染色体の一部だけが過剰です。 これは転座による21トリソミーです。
有病率
フランスでは、21トリソミーが遺伝的起源の精神障害の主な原因です。 ダウン症の人は約50人います。 この病状は000対21の出生で1に影響を及ぼします。
ケベック州保健省によると、ダウン症は21人の出生のうち約1人に影響を及ぼします。 どんな女性でもダウン症の赤ちゃんを産むことができますが、その可能性は年齢とともに増加します。 770歳の場合、女性はダウン症の子供を産むリスクが21分の20になります。 1歳の場合、リスクは1500年に30です。このリスクは、1年に1000回から1年に、100年に40回から1年に減少します。
診断的
ダウン症の診断は通常、出生後、赤ちゃんの特徴を見たときに行われます。 ただし、診断を確定するには、核型（=染色体の研究を可能にする検査）を行う必要があります。 赤ちゃんの血液のサンプルを採取して、細胞内の染色体を分析します。
出生前検査
出生前に21トリソミーを診断できる出生前検査にはXNUMXつのタイプがあります。
スクリーニング検査 これはすべての妊婦を対象としており、赤ちゃんが21トリソミーになる可能性またはリスクが低いか高いかを評価します。 この検査は、血液サンプルと、首の半透明性、つまり首の皮膚と胎児の脊椎の間の空間の分析で構成されます。 この検査は、妊娠11週から13週までの超音波検査中に行われます。 胎児にとって安全です。
診断検査 リスクの高い女性を対象としたもので、胎児に病気があるかどうかを示します。 これらのテストは通常、15の間に実行されますst そして、20st 妊娠の週。 ダウン症のスクリーニングのためのこれらの技術の精度は約98％から99％です。 テスト結果は2〜3週間で利用可能になります。 これらの検査を受ける前に、妊娠中の女性とその配偶者は、遺伝コンサルタントと会って、これらの介入に関連するリスクと利点について話し合うこともお勧めします。
羊水穿刺
ザ羊水穿刺 胎児にダウン症があるかどうかを確実に判断できます。 このテストは通常21日の間に行われますst そして、22st 妊娠の週。 妊娠中の女性の子宮からの羊水のサンプルは、腹部に挿入された細い針を使用して採取されます。 羊水穿刺は合併症のリスクを伴い、胎児の喪失にまで及ぶ可能性があります（1人に200人の女性が影響を受けます）。 この検査は、主にスクリーニング検査に基づいてリスクの高い女性に提供されます。
絨毛膜絨毛サンプリング。
絨毛膜絨毛（PVC）のサンプリング（または生検）により、胎児に21トリソミーなどの染色体異常があるかどうかを判断できます。この手法では、絨毛膜絨毛と呼ばれる胎盤の断片を除去します。 サンプルは腹壁を通して、または11の間で膣から採取されますst そして、13st 妊娠の週。 この方法では、流産のリスクが0,5〜1％発生します。
ダウン症を検出するための有望な新しいテストであるパスポートサンテに関する最新ニュース https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
その他のトリソミー トリソミーという用語は、染色体全体または染色体の断片が23つではなく95つで表されるという事実を指します。 ヒト細胞に存在するXNUMX対の染色体の中で、他のものは完全または部分的なトリソミーの対象となる可能性があります。 しかし、罹患した胎児のXNUMX％以上が、生まれる前または生後わずか数週間で死亡します。 La 18トリソミー （またはエドワーズ症候群）は、余分な18番染色体の存在によって引き起こされる染色体異常です。発生率は、1〜6000人の出生に8000人と推定されています。 La 13トリソミー 余分な13番染色体の存在によって引き起こされる染色体異常です。 難聴だけでなく、脳、臓器、眼に損傷を与えます。 その発生率は1から8000の出生に15000つと推定されています。 |
家族への影響
ダウン症の赤ちゃんの家族に到着するには、調整期間が必要になる場合があります。 これらの子供たちは特別な注意と特別な注意を必要とします。 あなたの子供を知り、家族の中で彼のための場所を作るために時間をかけてください。 ダウン症の子供たちはそれぞれ独自の性格を持っており、他の子供たちと同じくらい多くの愛と支援を必要としています。