18トリソミーまたはエドワーズ症候群とは何ですか？
受精の間、卵子と精子は融合して、同じ細胞である卵細胞を形成します。 これは通常、母親からの23本の染色体（遺伝的遺伝のサポート）と父親からの23本の染色体を備えています。 次に、23ペアの染色体、つまり合計46ペアを取得します。 しかし、遺伝的遺伝の分布に異常が生じ、対ではなく染色体の三項式が形成されることが起こります。 次に、トリソミーについて話します。
エドワーズ症候群（1960年にそれを発見した遺伝学者にちなんで名付けられました）はペア18に影響を及ぼします。 したがって、18トリソミーの個体は18つではなくXNUMXつの染色体XNUMXを持っています。
18トリソミーの発生率は 6人に000人の出生とXNUMX人にXNUMX人の出生、1トリソミーの平均400分の21に対して。ダウン症（21トリソミー）とは異なり、 18トリソミーは95％の症例で子宮内死をもたらします、少なくとも希少疾患のポータルによると オルファネット.
18トリソミーの症状と予後
18トリソミーは、それが引き起こす症状のために、重度のトリソミーです。 18トリソミーの新生児は、筋緊張低下（筋緊張低下、その後筋緊張亢進に進行）、反応低下、吸引困難、長い指の重なり、上向きの鼻、小さな口を示します。 子宮内胎児発育遅延は通常、小頭症（頭囲の低さ）、知的障害、運動障害と同様に観察されます。 奇形は多数あり、頻繁に発生します。 目、心臓、消化器系、顎、腎臓、尿路…他の考えられる健康上の懸念の中で、裂け目唇、氷の斧のクラブの足、耳が低く設定され、裾がひどく角張っている（「動物相」）、二分脊椎に言及することができます（神経管閉鎖異常）または狭い骨盤。
深刻な心臓、神経、消化器または腎臓の奇形のために、 18トリソミーの新生児は通常、生後XNUMX年で死亡します。 「モザイク」または「転座」トリソミー18（以下を参照）の場合、平均余命は長くなりますが、成人期を超えることはありません。
染色体異常に関連するこれらすべての健康上の問題のために、18トリソミーの予後は非常に不利です。影響を受けた乳児の大多数（90％）は、合併症のためにXNUMX歳になる前に死亡します。
ただし、注意してください特にトリソミーが部分的である場合、長期生存が可能な場合がありますつまり、47染色体（3染色体18を含む）の細胞が、46染色体2を含む18染色体の細胞と共存する場合（モザイクトリソミー）、または染色体18がペア18以外の別のペアに関連付けられている場合（転座トリソミー）。 しかし、成人期に達した人々は重度の障害を負い、話すことも歩くこともできなくなります。
18トリソミーを検出する方法は？
18トリソミーは、胎児の奇形（特に心臓と脳）、厚すぎる鼻腔の半透明性、成長遅延のために、平均して無月経の17週目（または妊娠15週目）頃に超音波で疑われることがよくあります…血清に注意してください21トリソミーのスクリーニングに使用されるマーカーは異常な場合がありますが、常にそうであるとは限りません。 したがって、超音波は18トリソミーの診断に適しています。胎児の核型（すべての染色体の配置）により、エドワーズ症候群の確認が可能になります。
18トリソミー：どのような治療法ですか？ どのようなサポートですか？
残念ながら、18トリソミーを治療するための治療法はこれまでありません。サイトによると オルファネット、奇形の外科的治療は予後を大きく変えることはありません。 また、一部の奇形は手術ができないものがあります。
したがって、18トリソミーの管理はとりわけ 支援的で快適なケア。 目標は、影響を受けた赤ちゃんの生活を可能な限り改善することです。 たとえば理学療法によって。 より良い栄養と酸素化のために、人工呼吸と胃管を設置することができます。 管理は、学際的な医療チームによって実行されます。