サラセミアは、ヘモグロビン（酸素の輸送に関与するタンパク質）の産生に影響を与える一連の遺伝性血液疾患です。 重症度はさまざまです。症状を引き起こさないものもあれば、生命を脅かすものもあります。 最も深刻なケースでは、骨髄移植が検討されています。

サラセミアの定義

サラセミアは、ヘモグロビンの生成の欠陥によって特徴付けられます。 覚えておくと、ヘモグロビンは赤血球（赤血球）に存在する大きなタンパク質であり、その役割は呼吸器系から体の他の部分へのジキソイ遺伝子の輸送を確実にすることです。

サラセミアは血液の病気と言われています。 赤血球の輸送機能が損なわれ、体に深刻な影響を与える可能性があります。 この時点で、同じ特徴または同じ程度の重症度を持たないサラセミアのいくつかのタイプがあることに注意することが重要です。 症状がないものもあれば、生命を脅かすものもあります。

サラセミアの原因

サラセミアは遺伝性疾患です。 それらは、ヘモグロビンの合成に関与するXNUMXつまたは複数の遺伝子の変化によるものであり、より正確には、ヘモグロビンタンパク質鎖の生成に関与する遺伝子の変化によるものです。 これらはXNUMXつあります。XNUMXつのアルファチェーンとXNUMXつのベータチェーンです。

これらの鎖のそれぞれは、サラセミアで影響を受ける可能性があります。 また、次のことも区別できます。

• アルファ鎖の変化を特徴とするアルファサラセミア;
• ベータ鎖の変化を特徴とするベータサラセミア。

アルファサラセミアとベータサラセミアの重症度は、変化した遺伝子の数に依存します。 重要度が高いほど、重大度は高くなります。

サラセミアの診断

サラセミアの診断は血液検査によって行われます。 全血球計算により、赤血球の外観と数を評価し、ヘモグロビンの総量を知ることができます。 ヘモグロビンの生化学的分析により、アルファサラセミアとベータサラセミアを区別することができます。 最後に、遺伝子解析により、変化した遺伝子の数を評価し、サラセミアの重症度を定義することができます。

関係者

サラセミアは遺伝性の遺伝性疾患です。つまり、親から子供に感染します。 彼らは主に地中海の縁、中東、アジア、サハラ以南のアフリカからの人々に到達します。

フランスでは、アルファサラセミアの有病率は1人に350人と推定されています。 ベータサラセミアの発生率は、世界中で年間000人あたり1人の出生と推定されています。

サラセミアの症状は症例ごとに大きく異なり、主にヘモグロビンタンパク質鎖の産生に関与する遺伝子の変化の程度に依存します。 サラセミアは、マイナーな形態では症状がなく、より重症の形態では生命を脅かす可能性があります。

下記の症状は、サラセミアの中間から主要な形態にのみ関係します。 これらは主な症状にすぎません。 サラセミアの種類によっては、非常に特殊な症状が見られることがあります。

貧血

サラセミアの典型的な兆候は貧血です。 これはヘモグロビンの不足であり、さまざまな症状が現れる可能性があります。

• 倦怠感;
• 息切れ;
• 蒼白;
• 不快感;
• 動悸。

これらの症状の強さは、サラセミアの重症度によって異なります。

黄疸

サラセミアの人は、皮膚や白目に見える黄疸（黄疸）があるかもしれません。 

胆石

胆嚢内の結石も見られます。 計算は「小さな小石」のようなものです。

脾腫

脾腫は脾臓の肥大です。 この臓器の役割の一つは、血液をろ過し、異常な赤血球を含む有害物質をろ過することです。 サラセミアでは、脾臓が強く動員され、徐々にサイズが大きくなります。 痛みを感じることがあります。

その他のまれな症状

ごくまれに、重度のサラセミアが他の異常を引き起こす可能性があります。 たとえば、次のことが観察できます。

• 肝腫大、つまり肝臓のサイズの増加;
• 骨変形;
• 子供の発達の遅れ;
• 潰瘍。

サラセミアの管理は、これらの合併症の発生を制限するために不可欠です。

サラセミアの管理は、サラセミアの種類、その重症度、関係者の状態など、多くのパラメーターに依存します。 最もマイナーなフォームは治療を必要としませんが、重症のフォームは非常に定期的な医学的モニタリングを必要とします。

下記の治療法は、サラセミアの中級から主要な形態にのみ関係します

貧血の矯正

ヘモグロビンの不足が大きすぎる場合は、定期的な輸血が必要です。 それらは、血液中の赤血球の許容レベルを維持するために、ドナーから採取された血液または赤血球に関係する人に注射することを含みます。

ビタミンB9サプリメント

サラセミアの場合、このビタミンの必要性が高まるため、毎日のビタミンB9補給を開始することをお勧めします。 ビタミンB9は赤血球の生成に関与しています。

脾摘出術

脾臓摘出術は、脾臓の外科的切除です。 この手術は、貧血が非常に重要な場合に検討できます。

鉄過剰症の治療

サラセミアの人は、体内に鉄分が過剰に含まれています。 この蓄積は、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。 これが、余分な鉄を取り除くために鉄キレート剤が提供される理由です。

骨髄移植

骨髄移植は、サラセミアを永久に治すことができる唯一の治療法です。 これは、最も重症の病気でのみ提供される重い治療法です。

サラセミアは遺伝性の遺伝性疾患です。 予防策はありません。

一方、遺伝子検査では、健康な保因者（XNUMXつまたは複数の遺伝子が変化しているが病気ではない人）を検出することができます。 健康な保因者のカップルは、サラセミアの子供を出産するリスクについて知らされるべきです。 場合によっては、このリスクは遺伝学者が評価することができます。 出生前診断は、特定の条件下でも考慮することができます。 それはあなたの医者と話し合うべきです。