La 鎌状赤血球貧血、 とも呼ばれている 鎌状赤血球貧血は、フランスとケベックで最も一般的な遺伝性疾患である遺伝性血液疾患（より正確にはヘモグロビン）です。

イルドフランスは最も影響を受けた地域（DOM-TOMを除く）であり、約1/700人の新生児が影響を受けています。 フランスでは、合計で約10人が鎌状赤血球症に苦しんでいると考えられています。

この病気は主に地中海、アフリカ、カリブ海を起源とする人々に影響を及ぼします。 世界中で約312人の新生児が影響を受けていると推定されており、主にサハラ以南のアフリカで影響を受けています。

この病気が早期に発見されるほど、子供の世話と生存の可能性が高くなります。

フランスでは、 新生児スクリーニング したがって、両親が危険にさらされている地域から来た新生児に体系的に提供されます。 海外県のすべての新生児で行われます。

ケベック州では、スクリーニングは体系的でも一般化されていません。2013年XNUMX月以降、モントリオールとラバル地域の病院と出産センターで生まれた赤ちゃんは、鎌状赤血球貧血のスクリーニング検査にしかアクセスできません。

のテスト スクリーニング の存在を強調することを目的としています 異常な赤血球 「鎌」のような形をした病気の特徴。 とも呼ばれている 鎌状赤血球、それらは顕微鏡下で（血液塗抹標本によって）見ることができる細長い形状をしています。 変異した遺伝子を検出するための遺伝子検査を行うことも可能です。

実際には、新生児スクリーニングは、によるヘモグロビンの分析に基づいています 電気泳動、異常なヘモグロビンの存在を検出できる分析方法。異常なヘモグロビンは、特殊な媒体に移動すると、正常なヘモグロビンよりもゆっくりと「移動」します。

この技術は、新生児スクリーニングの場合のように、乾燥した血液に対して行うことができます。

したがって、この検査は、72歳のさまざまな希少疾患のスクリーニングの一部として実施されます。st かかとを刺して採取した血液サンプルからの新生児のXNUMX時間の生活。 準備は必要ありません。

単一のテストの結果は、診断を確認するには不十分です。 疑わしい場合は、影響を受けた新生児の両親に連絡し、診断を確認して治療を計画するためにさらに検査を行います。

さらに、この検査により、この病気に苦しんでいる子供だけでなく、影響を受けていないが変異した遺伝子を持っている子供も検出することができます。 これらの子供たちは病気にはなりませんが、自分の子供たちに病気を引き継ぐリスクがあります。 それらは、鎌状赤血球遺伝子の「健康な保因者」またはヘテロ接合体と呼ばれます。

両親はまた、他の子供たちに病気のリスクがあるという事実を知らされ、遺伝的フォローアップが彼らに提供されます。