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クラインフェルター症候群 (47、XXY、または高ゴナドトロピン性性腺機能低下症とも呼ばれる) は、体の細胞のすべてまたは一部のみに余分な X 染色体を持つ遺伝物質を持つ男性に発生する遺伝性疾患です。 クラインフェルター症候群の人は、健康な男性の場合のように X 染色体と Y 染色体の 2 本の性染色体を持つ代わりに、X 染色体 2 本と Y 染色体 47 本の XNUMX 本の性染色体を持っています。 科学者は、XNUMX, XXY 症候群は、人間に発生する染色体変化の最も一般的な障害の XNUMX つであると考えています。 この病気の症状の根本的な原因は、高レベルのゴナドトロピン (主に FSH) を伴う低血中テストステロン レベルです。
この症候群の影響を受けるすべての男性が余分な X 染色体を持っていますが、すべての人が以下に挙げる症状のすべてを持っているわけではありません. さらに、これらの症状の重症度は、異常な数の染色体を持つ細胞の数、体内のテストステロンのレベル、および病気が診断された年齢によって異なります。
クラインフェルター症候群の症状は、次の XNUMX つの基本的な発達領域に関係しています。
- 物理的、
- スピーチ、
- 社会。
クラインフェルター症候群 - 身体的発達
小児期には、筋肉の緊張と筋力が弱まることがよくあります。 影響を受けた赤ちゃんは、健康な赤ちゃんよりも遅くハイハイしたり、座ったり、独立して歩いたりすることがあります。 4 歳以降、クラインフェルター症候群の男児は背が高くなる傾向があり、多くの場合、協調運動が苦手です。 彼らが思春期に達すると、彼らの体は健康な人ほど多くのテストステロンを生成しません. これにより、筋肉組織が弱くなり、顔や体の毛が少なくなる可能性があります。 思春期には、男児の胸が大きくなり（女性化乳房）、骨がもろくなることがあります。
成人になる頃には、この症候群の男性は健康な人と同じように見えるかもしれませんが、他の人よりも背が高いことがよくあります. さらに、自己免疫疾患、乳がん、静脈疾患、骨粗鬆症、虫歯を発症する可能性が高くなります。
思春期以降、クラインフェルター症候群の影響を受ける人々の最も一般的な症状は次のとおりです。
– 高成長、
– 薄い肌,
– 筋肉の発達が不十分 (いわゆる宦官体構造),
– 乏しい体毛: 弱い顔の毛、外性器の周りの女性タイプの陰毛、
– 適切な陰茎構造を備えた小さな睾丸,
– 性欲減退、
– 両側性女性化乳房。
クラインフェルター症候群の男性は、通常の性生活を送ることができます。 しかし、彼らの体は精子をほとんどまたはまったく生成できないという事実のために、それらの 95 ～ 99% は無菌です。
クラインフェルター症候群 - スピーチ
少年期には、クラインフェルター症候群の人の 25 ～ 85% に言語障害があります。 彼らは仲間よりも最初の言葉を発するのが遅く、自分のニーズや考えを口頭で表現すること、聞いた情報を読んで処理することに問題があります。 大人になると、読み書きのタスクを完了するのが難しくなりますが、ほとんどの人は仕事をし、仕事で成功を収めています。
クラインフェルター症候群 – 社会生活
子供の頃、クラインフェルター症候群の子供は通常静かで、周りの人の注意を引きません。 後で、彼らは自信がなく、活動的でなく、仲間よりも助けて従う意欲を示すかもしれません.
思春期の男の子は恥ずかしがり屋で物静かなので、仲間のグループに「なじむ」のに苦労することがよくあります。
成年に達すると、彼らは普通の生活を送り、家族を持ち、友達を作ります。 彼らは通常の社会的関係に入ることができます。
クラインフェルター症候群 – この病気は治療できますか?
クラインフェルター症候群は先天性であるため、治癒することはできません。 しかし、その症状を緩和することは可能です。 この目的のために、理学療法、言語療法、行動療法、心理療法、家族療法など、数多くの療法が使用されています。 時には、筋肉の緊張の低下、発話の問題、自尊心の低下などの症状を緩和するのに役立ちます. 薬物療法は、テストステロン補充療法 (TRT) の使用に縮小されます。 血液中のこのホルモンのレベルを正常値に戻すことができ、筋肉の発達、声の低下、およびより豊富な髪の発達が可能になります.
治療の有効性を決定する最も重要な要因の XNUMX つは、その実施の初期の瞬間です。
知っていますか：
精子形成（精子形成のプロセス）に損傷を与える要因が、生まれた男の子の精巣に作用すると、いわゆるクラインフェルター症候群と呼ばれます。 症状は上記の真のクラインフェルター症候群と同じですが、核型検査では余分な X 性染色体の存在は明らかになりません。
テキスト: MD Matylda Mazur
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