ハンチントン病は遺伝性および遺伝性の神経変性疾患です。 脳の特定の領域のニューロンを破壊することにより、重度の運動障害や精神障害を引き起こし、自律性の完全な喪失と死につながる可能性があります。 変化が病気を引き起こす遺伝子は90年代に特定されましたが、ハンチントン病は今日まで不治のままです。 フランスでは10人に000人が罹患しており、これは約XNUMX人の患者に相当します。

この病気の最も特徴的な症状は、それが引き起こす不随意運動（コレックと呼ばれる）であるため、今でも「ハンチントン舞踏病」と呼ばれることがあります。 ただし、一部の患者は舞踏障害を呈せず、疾患の症状はより広範囲です。これらの精神運動障害には、精神障害および行動障害が頻繁に追加されます。 病気の発症時に頻繁に発生する（そして時には運動障害の前に現れる）これらの精神障害は、認知症や自殺につながる可能性があります。 症状は通常40〜50歳前後に現れますが、病気の初期および後期の形態が観察されます。 ある日、突然変異した遺伝子のすべての保因者が病気を宣言することに注意してください。

アメリカの医師ジョージ・ハンチントンは1872年にハンチントン病について説明しましたが、原因遺伝子が特定されたのは1993年まででした。 それは第4染色体の短腕に局在し、名前が付けられました IT15。 この病気は、ハンチンチンタンパク質の産生を制御するこの遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 このタンパク質の正確な機能はまだわかっていませんが、遺伝子変異によって毒性が生じることはわかっています。脳の中央、より正確には尾状核のニューロンの核、次に大脳皮質に沈着を引き起こします。 ただし、ハンチントン病はIT15と体系的に関連しておらず、他の遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があることに注意する必要があります。 （1）

ハンチントン病は世代から世代へと受け継がれ（「常染色体優性」と呼ばれます）、子孫への感染のリスクはXNUMX分のXNUMXです。

（家族歴のある）危険にさらされている人々の病気の遺伝子スクリーニングは可能ですが、検査の結果には心理的影響がないわけではないため、医療専門家によって非常に監督されています。

出生前診断も可能ですが、生命倫理の問題を提起するため、法律で厳密に定められています。 しかし、胎児が改変された遺伝子を持っている場合に妊娠の自発的な中絶を検討している母親は、この出生前診断を要求する権利があります。

今日まで、治療法はなく、症状の治療だけが病気の人を和らげ、身体的および精神的悪化を遅らせることができます：精神障害としばしば病気と密接に関連するうつ病のエピソードを軽減する向精神薬。 ; 舞踏病の動きを減らすための神経弛緩薬; 理学療法と言語療法によるリハビリテーション。

将来の治療法の探求は、脳の運動機能を安定させるための胎児ニューロンの移植に向けられています。 2008年、パスツール研究所とCNRSの研究者は、ニューロン生成の新しいソースを特定することにより、脳が自己修復する能力を証明しました。 この発見は、ハンチントン病やパーキンソン病などの他の神経変性疾患の治療に対する新たな希望をもたらします。 （2）

遺伝子治療の試験もいくつかの国で進行中であり、いくつかの方向に進んでいます。そのXNUMXつは、変異したハンチンチン遺伝子の発現をブロックすることです。