ヒルシュスプルング病
それは何ですか ？
ヒルシュスプルング病（HSCR）は、大腸の末端部分の麻痺を特徴としています。
この病状は出生時から現れ、腸壁に神経節（神経の経路上に膨らみを形成する細胞）がないことの結果です。
消化管から排泄されるまで食物を飲み込むことは、大部分、腸の蠕動運動のおかげで可能です。 この蠕動運動は、腸の筋肉の一連の収縮であり、消化管に沿って食塊を前進させることができます。
大腸に神経節がないこの状況では、蠕動運動はもはや体によって提供されません。 この意味で、腸の拡張とその体積の増加が作成されます。
神経節の面積が大きい場合、関連する症状はさらに重要です。 （1）
したがって、この病気は非定型の腸の症状、つまり腸閉塞によって定義されます。 それは、腹痛、疝痛（腸のけいれん）、吐き気、膨満感などにつながる輸送とガスの閉塞です。
HSCRは、年間1人に5人の出生に影響を及ぼします。 結腸の末端部分（大腸）に影響を与える形態は、主に男児に影響を及ぼします。 （000）少女は、より広範囲の形でこの病気の発症の影響を受けやすくなっています。 （2）
この病状は主に乳児や幼児に影響を及ぼします。 （3）
病気のいくつかの形態が実証されています（2）：
–「クラシック」形状、または「ショートセグメント形状」とも呼ばれます。 この形態は、この病状の患者に最も一般的で、最大80％です。 この形態の病気は、結腸の末端部分から直腸部分に影響を及ぼします。
– S状結腸まで伸びる「長いセグメント」の形態は、患者のほぼ15％に影響を及ぼします。
–結腸全体に影響を与える「総疝痛」の形態は、患者の5％に関係します。
症状
腸の通過は神経系によって制御されています。 したがって、神経節は腸内に位置し、腸の蠕動を制御するために脳から情報を転送し、消化管に沿って食物を進行させることができます。
ヒルシュスプルング病の場合、これらの結節がないと、情報の伝達が妨げられ、腸の蠕動が遮断されます。 食物はもはや腸を通過できず、消化管でブロックされてしまいます。
この病気の症状は通常、出生の非常に早い段階で顕著です。 ただし、場合によっては、3〜XNUMX年後に表示されることがあります。 （XNUMX）
新生児や子供に影響を与える症状は主に次のとおりです。
–トランジットの難しさ。
–最初の48時間に胎便（新生児の最初の排泄物）を排出できない。
- 便秘;
–黄疸;
–嘔吐;
- 下痢;
–腹痛;
–栄養不足。
年長の子供に影響を与える症状は次のとおりです。
–合併症を伴う重度の便秘（身長と体重の成長障害）。
- 栄養不良;
–腹部膨満;
- 発熱。
子供は腸炎などの腸感染症を発症することもあります。
追加の異常も見られる場合があります：感覚神経聴力損失（Waardenburg-Shah症候群）、知的障害（Mowat-Wilson症候群）、中枢肺胞低換気（Haddad症候群）、四肢異常（Bardet症候群）Biedl）、甲状腺髄様癌（多発性内分泌腫瘍）新形成2B型）または染色体異常（ダウン症候群）。 （2）
病気の起源
ヒルシュスプルング病は、腸管神経系の発達の異常によって引き起こされます。 これは神経節症、すなわち腸内に神経節（「カハール介在細胞」とも呼ばれる）がないことです。 このリンパ節欠損は、特に大腸（結腸）の末端部分にあります。
したがって、この病状の影響を受けた被験者では、腸のこの部分は強壮性で永続的な収縮状態のままです。 この状況は腸閉塞につながります。 （2）
遺伝的要因と環境要因の両方がヒルシュスプルング病の発症に関係しています。 （2）
確かに、特定の遺伝子は、この病因の開発で実証されています。 これは、特に遺伝子に関係する多遺伝子性疾患です。
-プロコオンコジーンret（RET）;
–グリア細胞由来神経栄養因子遺伝子（GDNF）。
–タイプBエンドセリン受容体遺伝子（EDNRB）。
–エンドセリン3遺伝子（EDN3）;
–エンドセリン1変換酵素1（ECE1）の遺伝子。
–細胞接着分子L1（L1CAM）の遺伝子。
危険因子
前に述べたように、ヒルシュスプルング病は、肛門までの大腸に神経節がないことの結果であり、腸の蠕動運動を防ぎ、したがって食物がこのレベルまで上昇するのを防ぎます。
カハール介在細胞（神経節）のこの欠損は、胎児の発育中のこれらの細胞の成長の欠損の結果です。 出生前のこの細胞増殖の欠如の原因はまだわかっていません。 それにもかかわらず、妊娠期間中の母親の一般的な健康と胎児にこの種の細胞が存在しないこととの関係の可能性が提唱されています。
多くの遺伝子が病気の発症に示されています。 これらの遺伝子の存在は、同じ家族内で頻繁に発生する可能性があります。 遺伝の一部は、この病気の発症の原因になります。
さらに、特定の病状は、ヒルシュスプルング病の発症に関して追加の危険因子になる可能性もあります。 これは特にダウン症の場合です。 （3）
予防と治療
鑑別診断は、腸閉塞、肛門奇形、骨盤腫瘍など、被験者が示す疾患の特徴的な症状に応じて行われます。（2）
この病気に関連することが最も多い診断は、直腸生検によって行われます。 この生検は、大腸の神経節の有無を示しています。 さらに、アセチルコリンエステラーゼ（アセチルコリンを酢酸とコリンに加水分解することを可能にする酵素）の過剰発現。 （2）
この病状の診断では、バリウム浣腸（大腸を視覚化するためのX線検査）も行うことができます。 この方法は、神経細胞の欠如の一過性の領域を視覚化することを可能にし、Hischsprung病の発症を示します。 ただし、この診断手法は100％信頼できるわけではありません。 確かに、ヒルシュスプルング病の症例の10〜15％は、この診断の試みの後で診断されませんでした。 （4）
この病気の最も重要な治療法は手術です。 それは神経細胞が不足している腸の部分の切除を可能にします。 （4）
結腸が完全に損傷している場合は、結腸移植が必要になることがあります。 （2）
これに続いて、腸の手術部分を肛門または腸の上部に接続するために、オストミー（4つの器官を接続することを可能にする外科的技術）を行うことができる。 このストーマは、場合に応じて永続的または一時的のいずれかになります。 （XNUMX）
手術は、病気に関連する症状を軽減するのに役立ちます。 しかし、予後は完全ではなく、炎症性合併症が現れて致命的となる可能性があります。