血友病は、血液が凝固するのを防ぐ遺伝性出血性疾患であり、負傷した場合、場合によっては負傷せずに、異常に長い出血を引き起こします。 これは、血餅が出血を止めるのに十分な強さで形成されるのを妨げる凝固タンパク質の欠如または欠如を引き起こす遺伝子変異によって引き起こされます。

血友病は男児の病気と考えられており、男児の1人に5000人の出生に影響を及ぼします。 しかし、女の子は遺伝子変異を持っており、マイナーな形の病気を発症する可能性があります。 総人口では、1人に12人が血友病を患っています。 （000）この病気には1つの主要なタイプがあります：血友病AとB。血友病Aの有病率は血友病Bの有病率よりも高いです（1/6に対して男性の000/1）。 （XNUMX）。

血友病は、数十年前の小児期から青年期まで、依然として非常に衰弱し、致命的な病気でした。 今日、効果的ではあるが制限的な治療により、血友病患者の出血を抑え、身体的危害や障害を制限することが可能になっています。

子供。 長時間の出血は、怪我や軽度の外傷の後に発生します。 それらは、重症型の疾患では自発的である可能性があります（したがって、外傷がない場合は介入します）。 出血は内部的または外部的である可能性があります。 血友病患者の出血はそれほど激しくはありませんが、その持続時間は長くなることに注意してください。 主に足首、膝、股関節の筋肉（あざ）と関節（関節内出血）の出血は、時間の経過とともにこわばりを引き起こし、変形を無効にし、麻痺を引き起こす可能性があります。

血液中の凝固因子の量が少ない場合、この病気はさらに深刻になります（1）：

• 重度の形態：自発的かつ頻繁な出血（症例の50％）;
• 中等度の形態：軽傷およびまれな自然出血に続く異常に長い出血（症例の10〜20％）。
• マイナーフォーム：異常に長い出血がありますが、自然出血はありません（症例の30〜40％）。

血液には凝固因子と呼ばれるタンパク質が含まれており、これにより血栓が形成され、出血が止まります。 遺伝的変異はこれらのタンパク質の産生を妨げます。 血友病Aと血友病Bに関連する症状が非常に類似している場合でも、これら8種類の疾患の遺伝的起源は異なります。血友病Aは、凝固第VIII因子と第28因子血友病BをコードするF9遺伝子（Xq27）の変異によって引き起こされます。凝固第IX因子をコードするFXNUMX遺伝子（XqXNUMX）。

血友病は、X染色体上にある遺伝子によって引き起こされます。 それは「X連鎖劣性遺伝」として知られている遺伝病です。 これは、病人が変更された遺伝子を娘にのみ渡すことを意味します。娘は、50％のリスクで娘と男の子に遺伝子を渡すことができます。 その結果、この病気はほとんど男性にのみ発症しますが、女性は保因者です。 血友病の約70％は家族歴があります。 （1）（3）

治療により、出血の予防と抑制が可能になりました。 それらは、血友病患者Aの場合は第VIII因子、血友病患者Bの場合は第IX因子という抗血友病因子の静脈内投与で構成されます。これらの抗血友病薬は、血液由来の製品（血漿由来）から製造されるか、エンジニアリングによって製造されます。 遺伝学（組換え体）。 それらは、出血を防ぐために、または出血イベントの後に、定期的かつ体系的な注射によって投与されます。 理学療法は、血友病患者が繰り返し出血している筋肉の柔軟性と関節の可動性を維持することを可能にします。