なぜ遺伝相談？
遺伝的相談は、夫婦が将来の子供に遺伝病を感染させる可能性を評価することから成ります。 この質問は、次のような深刻な病気で最も頻繁に発生します。 嚢胞性線維症, ミオパシー , 血友病、精神遅滞、先天性奇形、さらには21トリソミーなどの染色体異常。
したがって、この医療行為は未来を予測する試みであり、まだ存在していない人（あなたの将来の子供）にも関係するため、「予測医学」と言えます。
危険にさらされているカップル
関係する最初のカップルは、XNUMX人のパートナーのXNUMX人自身が血友病などの既知の遺伝病を患っている、または特定の奇形や発育阻害などの潜在的な遺伝性の問題に苦しんでいるカップルです。 このタイプの状態の最初の子供の親はまた、彼らの赤ちゃんに遺伝病を渡す可能性が高くなります。 また、あなたの家族またはあなたの仲間のXNUMX人以上の影響を受けた人がいる場合は、この質問を自問する必要があります。
子供の計画を立てる前にそれを検討することが望ましいとしても、あなたが危険にさらされている人の一人であるならば、妊娠中の遺伝的相談は不可欠です。 ほとんどの場合、赤ちゃんが健康であることを安心させ、必要に応じて、考えられるさまざまな態度を調べることができます。
異常が検出されたとき
夫婦に特別な病歴がなくても、超音波検査中に異常が検出される場合がありますが、 母体の血液サンプルまたは羊水穿刺。 この場合、遺伝的相談により、問題の異常を分析して、それらが家族起源であるかどうかを判断し、出生前および出生後の治療、あるいは妊娠中絶の可能性のある要求を検討することができます。 。 この最後の質問は、嚢胞性線維症、筋障害、精神遅滞、先天性奇形、さらには21トリソミーなどの染色体異常など、診断時に深刻で不治の病についてのみ尋ねることができます。
家族調査
遺伝学者との相談の開始から、遺伝学者はあなたの個人的な歴史についてだけでなく、あなたの家族とあなたの仲間のそれについてもあなたに尋ねます。 したがって、彼は、遠い親戚や故人を含む、あなたの家族に同じ病気のいくつかの症例があるかどうかを決定しようとしています。 この段階は、病気や亡くなった子供たちの家族の物語をタブーと見なすことがあるため、かなりひどい生活を送る可能性がありますが、決定的なものであることが判明しました。 これらすべての質問により、遺伝学者は家系図における病気の分布とその伝染様式を表す家系図を確立することができます。
遺伝子検査
あなたが保因者である可能性が高い遺伝病を決定した後、遺伝学者はあなたとこの病気の多かれ少なかれ無力化する性質、結果として生じる重要な予後、現在および将来の治療の可能性、検査の信頼性について話し合うべきです。 妊娠中の出生前診断の存在と陽性診断の場合のその意味を考慮した。
次に、遺伝子検査の実施を許可するインフォームドコンセントに署名するよう求められる場合があります。。 これらの検査は、法律によって非常に規制されており、染色体を研究したり、分子検査のためにDNAを抽出したりするために、単純な血液サンプルから実行されます。 それらのおかげで、遺伝学者は特定の遺伝病を将来の子供に感染させる確率を確実に確立することができます。
医師と相談した決定
遺伝学者の役割は、多くの場合、相談に来たカップルを安心させることで構成されています。 そうでなければ、医師はあなたの赤ちゃんが苦しんでいる病気についての客観的な情報をあなたに提供し、状況を完全に理解し、あなたがあなたにとって最善と思われる決定を下せるようにすることができます。
これらすべてを吸収することはしばしば困難であり、ほとんどの場合、心理学者のサポートだけでなく、さらなる協議が必要です。 とにかく、このプロセス全体を通して、遺伝学者はあなたの同意なしにテストの実行を検討することはできず、すべての決定は共同で行われることに注意してください。
特殊なケース：着床前診断
遺伝学的相談により、あなたが遺伝性の異常を持っていることが明らかになった場合、遺伝学者があなたにPGDを提供するように導くことがあります。 この方法は、体外受精によって得られた胚のこの異常を検索することを可能にします。 （IVF）、つまり、子宮内で発生する前です。 したがって、異常を持たない胚は子宮に移すことができますが、影響を受けた胚は破壊されます。 フランスでは、PGDの提供を許可されているセンターはXNUMXつだけです。
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