2011 年 6 月 17 日

ニューヨーク–出産可能年齢の女性は、このニュースに満足しているはずです。アメリカの企業は、現在利用可能なものよりもできるだけ正確なダウン症の血液検査の開発に取り組んでいます。 この検査は、多くの女性が羊水穿刺を受けるのを防ぐことができます。

この検査により、妊娠XNUMX週間で、周囲の人に明らかになる前に、母体の血液中の胎児DNAを回収することが可能になります。 それまでは、母親の子宮に注射器を挿入して羊水を除去する検査である羊水穿刺は、妊娠XNUMXか月以上でしか実行できませんでした。

ダウン症は、精神的および肉体的発達を遅らせる遺伝性疾患です。 それに苦しむ人々は平らな顔、短い首、そして小さい手と足を持っています。 それらは合併症、特に心臓または聴覚の重大なリスクがあります。 彼らの平均余命は約21年です。

ほとんどの場合、21トリソミーは出生後に診断されますが、この新しい血液検査が一般化された場合、それはずっと前になる可能性があります。 たとえ出生前診断が中絶するかどうかを決定しなければならないカップルにとって難しい問題を表すことができるとしても。 ダウン症の子供を持つ親は、教育の分野でも、大人になったこの子供の世話でも困難に直面しているため、高齢の親にとっては困難な時期であると医師は述べた。 メアリーノートン、スタンフォード大学の産婦人科教授。

ボストン小児病院のダウン症の専門家であるブライアン・スコトコ博士は、「ダウン症の子供たちとその家族の大多数は、これらの生活は非常に貴重であると言っています」と信じています。 彼は、医師の使用に関する科学論文の著者であり、トリソミーの診断の発表に関連しています。

当初、医師はこの検査を危険にさらされている女性、特に35歳以上の女性のために予約することを考えていました。最終的には、妊娠中の女性に提供される通常の検査に取って代わる可能性があります。 専門家によると、現在の検査よりも誤警報が少ないため、不必要な羊水穿刺が行われる女性は少なくなります。 また、流産のリスクがゼロであるため、より多くの女性が流産に服従するよう招待される可能性があります。 その結果、ダウン症の子供を妊娠していることを知っている女性の数が増える可能性があります。

カリフォルニアの2012つの会社、SequenomとVerinata Healthは、来年10月までにアメリカの医師に検査を提供することを望んでいます。 これらの企業は、2011年の第12四半期に、妊娠XNUMX週から有効なSequemon、XNUMX週からVerinataのリリースを予定しています。 結果はXNUMX〜XNUMX日後に利用可能になります。 その一部として、ドイツの会社であるLifeCodexx AGは、XNUMX年末からヨーロッパ市場でテストを利用できるようにしたいと宣言しています。テストはXNUMX年の間に実行できます。^e そして、14^e 週。 これらの会社のどれも価格に言及しませんでした。

この検査は非常に早い段階で反応を示すため、妊娠に気付く前、または母親が赤ちゃんの動きを感じる前に、妊娠初期の終了前に妊娠を自発的に中絶できる場合があります。 「あなたが妊娠していることを誰も知る必要はありません」とブライアン・スコトコは付け加えました。 たぶん、あなたはあなたの夫にさえ言わなかったでしょう」。

ニュージャージー州のナンシー・マクリー・イアノンは、XNUMX年前にダウン症の女の赤ちゃんを出産しました。 「羊水穿刺をするかどうかというジレンマよりも、非侵襲的な検査を本当に好んだでしょう」と彼女は言います。 流産と「胃の中の針」を恐れていたにもかかわらず、彼女はついにこの検査を受けることに同意しました。 彼女は現在、ダウン症の子供の将来の母親に助言し、それに備えるために出産前に診断を知る必要があると主張しています。

©TheCanadian Press、2011年からのニュース。