先端巨大症の診断は非常に簡単です（しかし、あなたがそれについて考えるときだけ）、それはGHとIGF-1のレベルを決定するために血液検査を受けることを含むからです。 先端巨大症では、GHの分泌が通常断続的であることを知って、高レベルのIGF-1とGHがありますが、先端巨大症では、もはや調節されていないため、常に高いレベルです。 確定検査はブドウ糖検査に基づいています。 ブドウ糖は通常GHの分泌を減少させるので、ブドウ糖の経口投与は、先端巨大症において、成長ホルモンの分泌が高いままであることを、連続した血液検査によって検出することを可能にします。

GHの分泌過多が確認されたら、その起源を見つける必要があります。 今日、ゴールドスタンダードは下垂体腫瘍を示す可能性のある脳のMRIです。 非常にまれなケースですが、下垂体に作用する別のホルモンであるGHRHを分泌し、GHの産生を刺激するのは、他の場所（ほとんどの場合、脳、肺、膵臓）にある腫瘍です。 次に、この異常な分泌の原因を見つけるために、より広範な評価が行われます。