嚢胞性線維症（嚢胞性線維症）
La 嚢胞性線維症、 ここにある 遺伝病 最も頻繁に。 主な症状は呼吸器と消化管に関係していますが、ほとんどすべての臓器が影響を受ける可能性があります。 症状は乳児期の初期に現れることが多く、重症度は人によって異なります。 この病気は 肥厚 副鼻腔、気管支、腸、膵臓、肝臓、生殖器系の粘膜から分泌される粘液（図を参照）。
肺 多くの場合、最も深刻な影響を受けます。 The 濃厚で粘稠な分泌物 気管支を塞ぎ、呼吸を困難にします。 さらに、肺に蓄積する粘液は、細菌の増殖を助長します。 したがって、嚢胞性線維症の人は、頻繁で潜在的に深刻な呼吸器感染症に苦しむリスクが高くなります。
La 嚢胞性線維症 にも触れます 消化器系。 粘液は膵臓の細い管を塞ぐ傾向があり、膵臓によって生成された消化酵素が腸に入り、それらの活動を実行するのを防ぎます。 食物、特に脂肪と特定のビタミンは部分的にしか消化されないため、重大な欠乏症が発生します。 彼らはを引き起こすことができます 成長遅延.
この病気はまた、肝臓や生殖器に大きな影響を及ぼし、女性の不妊症や不妊症を引き起こすことがよくあります。 不妊症 影響を受けた男性で。
おかげさまで 早期診断 そしてより良いケア、平均余命 特に、遺伝的異常を対象とした新しい治療法が出現し始めており、中期的に患者の管理を変更するため、影響を受けた人々の生活の質は過去数十年にわたって改善し続けています。 。
有病率
La 嚢胞性線維症 は 遺伝病 フランスで最も一般的で、6000人近くが影響を受けています1.。 新生児の4人に000人がこの病気の影響を受けています。 黒人（1人に13人）とオリエンタル人（000人にXNUMX人）の間では非常にまれです。 それは男性と女性の両方に影響を及ぼします。 フランス西部の人口が最も影響を受けています。
La 嚢胞性線維症 は 遺伝病 カナダで最も一般的な深刻な病気。 新生児の3人にXNUMX人が影響を受けます1。 嚢胞性線維症は、 ケベック カナダの他の地域よりも：3人のケベック人を含む500人のカナダ人が影響を受けています。
目的
La 嚢胞性線維症 1936年にDによって最初に記述されましたr スイスの小児科医、グイド・ファンコニ。 CFTR（「嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター」の略）と名付けられた原因遺伝子は、カナダの研究者によって1989年まで特定されませんでした。 病気の人では、これ 遺伝子 is 異常な （私たちは彼が転勤したと言います）。 それは、粘液の水和を調節することを可能にする塩素チャネルの合成に関与しています。 CFTR遺伝子に異常が生じた場合、 粘液 製品が厚すぎて、正常に排出されません。 嚢胞性線維症に関与するCFTR遺伝子の1つ以上の異なる変異が同定されています2、3,4。 それらは、機能障害の種類に応じて6つのクラスに分けられます2これらの多くの突然変異の中で、フランスで影響を受けた人々の508％に見られるDeltaF81突然変異が最も一般的です。
嚢胞性線維症は伝染病ではありません。 所有する人 病原性突然変異 CFTR遺伝子の一部は遅かれ早かれ病気を発症しますが、重症度はさまざまです。
診断的
通常、嚢胞性線維症は生後XNUMX年で診断されます。 呼吸器症状 非常に早く現れます。 症例の90％で、この病気は10歳より前に検出されます。
診断を確認するために、医師は 汗試験 （または汗試験）。 確かに、嚢胞性線維症の人の汗ははるかに多いです 塩に濃縮 （通常の2〜5倍）。 The 遺伝子検査 CFTR遺伝子の異常の正確な識別を可能にします。 それらは、標的療法を検討するために不可欠です。
フランスでは、嚢胞性線維症は2002年以来すべての新生児で体系的にスクリーニングされています5。 早期スクリーニングにより、罹患した子供の生活の質と平均余命が改善されることが示されています。新生児は、親の同意後、退院する前に、生後3日でサンプリングされます。 マタニティ。 この検査では明確な診断は得られませんが、特定の追加検査（汗試験、遺伝子検査）によって確認または無効になります。
ケベックにはありません 体系的なスクリーニング この病気の。 しかし、数人の医師の支援を受けたカナダ嚢胞性線維症財団は、数年前から新生児スクリーニングの実施を求めてきました。 早期発見は、影響を受けた子供たちの生活の質と平均余命を改善することが示されています。
平均余命
1960では、平均余命 嚢胞性線維症の子供の割合は5歳を超えませんでした。 現在、最新の統計によれば、生存年齢の中央値は47歳です。1. 呼吸器感染症 依然として最も一般的な死因です。
頻繁な合併症
嚢胞性線維症は、肺、膵臓、肝臓に徐々に損傷を与える病気です。 the 医療モニタリング ただし、合併症の重症度と頻度を減らすのに役立ちます。
呼吸器合併症 気管支炎、繰り返しのある肺炎を引き起こす気管支の拡張を含む、最も頻繁なものです。 呼吸器症状が悪化する時期があります。患者が非常に「混雑」し、息が切れ、体重が減り、多くの場合感染症が原因です。 呼吸器の損傷は生命を脅かす可能性があります。
に関して 消化器系、胆汁が消化管に流れ込むことを可能にする胆管の閉塞は、肝硬変につながる可能性があります。 の閉塞および進行性硬化症 膵臓、栄養素の吸収不良と糖尿病の発症を引き起こす可能性があります。 これらの障害はしばしば 栄養欠乏 重度および慢性の下痢。 一般的に、不足は特別な食事療法によって修正することができます。 逆に、重大な便秘、または腸閉塞さえも発生する可能性があります。
通常、思春期は嚢胞性線維症の男の子と女の子で後で発生します。 最後に、 出産する 特に、精管の閉塞のためにほとんどすべて（95％）が無菌である男性では、減少しました。 これらの管は、精巣から精嚢に精子を運びます。 女性では、膣粘液の粘度が高くなると、精子の動きが遅くなります。 この病気は、排卵の規則性と頻度にも影響を与える可能性があります。 出産する可能性は低下しますが、妊娠は可能です。