クロイツフェルト・ヤコブ病はプリオン病の1つです。 これらは中枢神経系の変性を特徴とするまれな疾患であり、亜急性伝達性海綿状脳症（TSE）とも呼ばれます。 それらは、正常であるが適合性の低いタンパク質であるプリオンタンパク質が脳に蓄積することによって引き起こされます（100）。 残念ながら、クロイツフェルト・ヤコブ病は、治療の欠如だけでなく、急速で致命的な経過を特徴としています。 フランスでは毎年150から2の症例があります（XNUMX）。

この病気は、不眠症や不安神経症などの非特異的な障害から始まることがよくあります。 徐々に、記憶、向き、言語障害が始まります。その後、精神障害と小脳性運動失調症（動かずに立っているときや歩行中の不安定さ、酩酊状態と同様のよろめきを伴う）によって現れます。 中枢神経系にも典型的な病変があります（液胞に囲まれたPrPresの老人斑、アミロイド沈着）。

男女ともに影響を受けますが、若年成人では高頻度です。

残念ながら、信頼できる診断テストはありません。 脳波（EEG）は、脳活動の比較的特定の障害を特定できます。 MRIは、鑑別診断がほとんどない脳の特定の領域（大脳基底核、皮質）の特定の異常を明らかにします。

これらの臨床的および準臨床的要素のすべてがクロイツフェルト・ヤコブ病の診断を可能にすることができる場合、それは可能性のある診断にすぎません。実際、死後より頻繁に行われる脳組織の検査のみが確認を可能にします。診断。

Creutzfeld-Jakob病は、遺伝的原因（プリオンタンパク質をコードする遺伝子の突然変異が原因で、E200K突然変異が最も一般的）、感染性（汚染に続発）、または散発性（突然変異や外因性プリオンへの曝露を伴わないランダムな発生）。

ただし、散発性の形態が最も一般的です。それは、毎年診断されるすべての亜急性伝染性海綿状脳症（TSE）の85％を占めます。 この場合、病気は通常60年後に現れ、約6ヶ月の期間にわたって進行します。 病気が遺伝的または感染性である場合、症状はより早く、よりゆっくりと進行します。 感染型では、潜伏期間は非常に長く、50年を超える可能性があります。

プリオンタンパク質（PrPc）は、多くの種で非常に保存された方法で見られる生理学的タンパク質です。 脳のニューロンでは、プリオンタンパク質はその三次元コンフォメーションを変化させることによって病原性になる可能性があります。プリオンタンパク質はそれ自体で非常にしっかりと折りたたまれ、疎水性で難溶性で分解に耐性があります。 その後、「スクレイピー」プリオンタンパク質（PrPsc）と呼ばれます。 PrPscは互いに凝集し、脳細胞の内側と外側で増殖する沈着物を形成し、それらの機能と生存メカニズムを破壊します。

この異常な形態では、プリオンタンパク質はそのコンフォメーション異常を伝達することもできます。PrPscと接触すると、正常なプリオンタンパク質は異常なコンフォメーションを取ります。 これがドミノ効果です。

個人間の感染のリスク

プリオン病の個体間感染は、組織移植または成長ホルモンの投与後に可能です。 最も危険な組織は中枢神経系と目から来ています。 程度は低いですが、脳脊髄液、血液、特定の臓器（腎臓、肺など）も異常なプリオンを感染させる可能性があります。

食物のリスク

 汚染された食品の消費を介した牛から人間へのプリオンの伝播は、劇的な「狂牛病」危機の間の1996年に疑われました。 ここ数年、牛海綿状脳症（BSE）の流行がイギリスの群れを襲っています3。 毎年数万頭の動物に影響を及ぼしたこのプリオン病の蔓延は、間違いなく、死骸から生産され、除染が不十分な動物用ミールの使用によるものでした。 しかし、その起源については議論が続いています。

今日、プリオン病に対する特定の治療法はありません。 処方できる薬は、病気のさまざまな症状を緩和または制限できる薬だけです。 医学的、社会的、心理的サポートは、国立CJDサポートユニットによって患者とその家族に提供されます。 PrPcの変換を防ぎ、異常な形のタンパク質の除去を促進し、その拡散を制限することを目的とした薬剤の探索が期待されています。 興味深いリードは、感染中に関与する細胞メディエーターの1つであるPDKXNUMXを標的としています。 その阻害は、PrPcの切断を促進することによって変換現象を阻害することと、ニューロンの生存に対するその複製の結果を弱めることの両方を可能にするでしょう。