小脳性運動失調
それは何ですか ？
小脳性運動失調症は、脳にある小脳の病気やけがによって引き起こされます。 この病気は、筋肉の動きの不調和を特徴としています。 （1）
運動失調は、協調、バランス、言語に影響を与えるいくつかの障害をまとめた用語です。
体のすべての部分がこの病気の影響を受ける可能性がありますが、運動失調の人は一般的に次のような障害があります。
–バランスとウォーキング。
- 言語;
–嚥下;
–書くことや食べることなど、ある程度の制御を必要とするタスクを実行する場合。
- ヴィジョン。
さまざまな症状と重症度を特徴とするさまざまなタイプの運動失調があります：（2）
–後天性運動失調は、外傷、脳卒中、硬化症、脳腫瘍、栄養不足、または脳と神経系に損傷を与えるその他の問題の結果としての症状の発症に対応する形態です。
–遺伝性運動失調は、症状がゆっくりと（数年以上）進行する形態に対応します。 この形態は、両親が受け継いだ遺伝的異常の原因です。 この形態はフリードライヒ運動失調症とも呼ばれます。
–小脳性運動失調の発症が遅い特発性運動失調。原因は不明なことが多いため、時間の経過とともに脳が徐々に影響を受けます。
常染色体劣性小脳性運動失調症に関しては、中枢神経系と末梢神経系に影響を与えるまれな神経疾患のグループの一部です。 これらの病状は他の臓器にも影響を与える可能性があります。 このタイプの病気の起源は常染色体劣性遺伝です。 または両親からの関心のある突然変異した遺伝子の伝達。 病気の発症には、遺伝子のコピーがXNUMXつだけ存在する必要があります。
病気の発症はしばしば20歳より前に起こります。
これはまれな疾患であり、その有病率（特定の集団における特定の時点での症例数）は、1人あたり4〜100例です。 （000）
症状
小脳性運動失調症に関連する症状は、神経学的および機械的です。
小脳性運動失調症は一般的に体幹に影響を及ぼします：首から腰までだけでなく、腕と脚にも影響を及ぼします。
小脳性運動失調症の一般的な症状は次のとおりです。（1）
–不器用な発話構成（構音障害）：関節障害;
–眼振：反復的な眼球運動;
–調整されていない目の動き。
–不安定な歩行。
病気の起源
小脳性運動失調症は主に平均年齢3歳の幼児に発症します。
この病気は、ウイルス感染後数週間後に発症する可能性があります。 問題となっているこれらのウイルス感染には、水痘、エプテインバーウイルスによる感染、コクサッキー病、またはエコーウイルスによる感染が含まれます。
他の起源は、特にこの病理に関連している可能性があります：（1）
–小脳の膿瘍;
–アルコール、特定の薬物の消費、または殺虫剤との接触。
–小脳の内出血;
–多発性硬化症：臓器の結合組織の発達、それを硬化させる;
–脳血管事故;
–特定のワクチン。
運動失調は通常、小脳の損傷に関連しています。 ただし、神経系の他の部分の異常が原因である可能性があります。
脳へのこの損傷は、頭部外傷、脳内の酸素不足、さらには過度のアルコール摂取などの特定の状態に関連しています。
さらに、この病気の伝染は、常染色体優性型の遺伝的移入によっても実行できます。 または、両親からの、非性染色体上に存在する目的の突然変異遺伝子の移入。 小脳性運動失調症の発症には、変異遺伝子の2つのコピーのうちXNUMXつだけが存在するだけで十分です。 （XNUMX）
危険因子
小脳性運動失調に関連する危険因子は、常染色体優性遺伝との関連で遺伝的です。 後者の場合、目的の変異遺伝子の単一コピーの伝達は、子孫への病気の発症に十分である。 この意味で、50人の親の一方が病状の影響を受けている場合、子供にもそのリスクがXNUMX％あります。
他の要因もこの病理の発達に関与します。 これらにはウイルス感染が含まれます：チキンポックス、エプテインバーウイルス感染、コクサッキー病またはエコーウイルス感染。
小脳性運動失調症で最も広く見られる危険因子は、脳と神経系の障害です。
予防と治療
病気の一次診断はしばしば鑑別診断と組み合わされます。鑑別診断では、医師が患者にいくつかの質問をして、彼が最近病気になっているかどうかを判断します。 この最初の視点は、症状の存在に関連する他の潜在的な原因を排除することも可能にします。
この最初の一瞥に続いて、病気に冒された大脳皮質の領域を特定するために、脳と中枢神経系の検査が行われます。 これらのテストの中で、私たちは引用することができます：
–頭のスキャン。
–頭部のMRI（磁気共鳴画像法）。
病気の治療はそれの原因に直接依存します：（1）
–運動失調が脳出血によって引き起こされる場合は、手術が必要です。
–脳卒中中に血液を薄くする薬。
–感染中の抗生物質と抗ウイルス剤。
–小脳の炎症の治療のためのステロイド。
さらに、最近のウイルス感染によって引き起こされた運動失調の場合、投薬は必要ありません。
病気のほとんどの場合、それの治療法はありません。 必要に応じて、症状を抑制および制限する治療のみが処方されます。
言語補助、運動の欠陥の解決における理学療法、日常の行動の再学習を可能にする作業療法セッション、または横紋筋、骨格筋、眼球運動および尿の制御を可能にする薬物を関連付けることもできます。 （2）