軟骨無形成症
それは何ですか ？
軟骨無形成症は、実際には特殊なタイプの軟骨異形成症であり、手足の狭窄および/または延長の形態のいずれかです。 この病気の特徴は次のとおりです。
– rhizomelia：太ももまたは腕のいずれかの手足の根に影響を与えます。
–脊柱前弯症：背側湾曲の強調;
–短指症：指および/またはつま先の指骨のサイズが異常に小さい。
–巨頭症：頭蓋周囲の異常に大きなサイズ。
–形成不全：組織および/または臓器の成長の遅延。
民族学的には、軟骨無形成症は「軟骨の形成なし」を意味します。 この軟骨は、骨格の構成の一部を形成する硬いが柔軟な組織です。 それにもかかわらず、この病理学では、それは軟骨のレベルでの悪い形成の問題ではなく、骨化（骨の形成）の問題です。 これは、腕や脚などの長骨に当てはまります。
軟骨無形成症の影響を受けた被験者は、小さな体格を証言します。 軟骨無形成症の男性の平均身長は1,31m、病気の女性の平均身長は1,24mです。
この病気の独特の特徴により、体幹のサイズは大きくなりますが、腕と脚のサイズは異常に小さくなります。 逆に、巨頭症は一般的に関連しており、これは頭蓋周囲、特に額の拡大によって定義されます。 これらの患者の指は通常小さく、中指の目に見える発散があり、トライデントの手の形になります。
軟骨無形成症に関連する可能性のある特定の健康上の問題があります。 これは特に、無呼吸の期間を伴う噴出によって減速することが見られる呼吸を伴う呼吸異常の場合です。 さらに、肥満と耳の感染症はしばしば病気に関連しています。 姿勢の問題も見られます（脊柱前弯症）。
脊柱管狭窄症や脊柱管の狭窄などの潜在的な合併症が発生する可能性があります。 これにより、脊髄が圧迫されます。 これらの合併症は通常、痛み、脚の脱力感、うずき感の兆候です。
より少ない頻度では、水頭症（重度の神経学的異常）の出現が可能です。 （2）
これはまれな疾患であり、その有病率（特定の人口における特定の時点での症例数）は1人に15人の出生です。 （000）
症状
軟骨無形成症の臨床症状は、出生時に以下によって現れます：
–リゾメリアを伴う手足の異常に小さいサイズ（手足の根の損傷）;
–トランクのサイズが異常に大きい。
–頭蓋周囲の異常に大きいサイズ：巨頭症;
–形成不全：組織および/または臓器の成長の遅延。
運動技能の遅れも病状の重要な部分です。
睡眠時無呼吸、再発性中耳炎、聴覚障害、歯の重なり、胸腰椎後弯症（脊椎の変形）など、他の結果が関連している可能性があります。
この病気の最も重篤な症例では、脊髄の圧迫が無呼吸の状況、発達の遅れ、錐体路の兆候（すべての運動技能の障害）を引き起こすことに関連している可能性があります。 さらに、水頭症ももっともらしく、神経学的欠損や心血管疾患を引き起こします。
この病気の人の平均身長は男性で1,31m、女性で1,24mです。
さらに、肥満はこれらの患者に広く見られます。 （1）
病気の起源
軟骨無形成症の起源は遺伝的です。
確かに、この病気の発症は、FGFR3遺伝子内の突然変異に起因します。 この遺伝子は、骨と脳組織の発達と調節に関与するタンパク質の形成を可能にします。
この遺伝子には2つの特定の突然変異があります。 科学者によると、問題のこれらの突然変異はタンパク質の過剰な活性化を引き起こし、骨格の発達を妨げ、骨の変形を引き起こします。 （XNUMX）
この病気は常染色体優性プロセスによって伝染します。 または、対象の変異遺伝子の3つのコピーのうちのXNUMXつだけが、対象が関連する病気の表現型を発症するのに十分であること。 次に、軟骨無形成症の患者は、XNUMX人の病気の親のうちのXNUMX人から変異したFGFRXNUMX遺伝子のコピーを継承します。
したがって、この伝染様式によって、病気が子孫に伝染するリスクは50％になります。 （1）
目的の遺伝子の両方の変異コピーを継承する個人は、重度の四肢と骨の狭窄をもたらす重度の病気を発症します。 これらの患者は通常、早産であり、呼吸不全により出生後すぐに死亡します。 （2）
危険因子
この病気の危険因子は遺伝的です。
実際、この病気は、FGFR3遺伝子に関連する常染色体優性伝達を介して伝染します。
この伝達の原理は、突然変異した遺伝子の単一のコピーの独特の存在が病気の発症に十分であることを反映しています。
この意味で、この病状に苦しんでいる50人の両親のXNUMX人を持つ個人は、突然変異した遺伝子を受け継ぐリスクがXNUMX％あり、したがって病気を発症するリスクもあります。
予防と治療
病気の診断はまず第一に差別的です。 実際、リゾメリア、脊柱前弯症、短指症、巨頭症、形成不全などのさまざまな関連する身体的特徴を考慮して、医師は対象の疾患を仮定することができます。
この最初の診断に関連して、遺伝子検査は変異したFGFR3遺伝子の存在の可能性を強調することを可能にします。
病気の治療は、結果として生じる予防から始まります。 これは、軟骨無形成症の患者に致命的となる可能性のある合併症の発症を防ぐのに役立ちます。
水頭症の手術は、新生児に必要になることがよくあります。 さらに、手足を伸ばすために他の外科的処置を行うことができます。
耳の感染症、耳の感染症、聴覚障害などは、適切な薬で治療されます。
言語療法コースを処方することは、特定の病気の被験者に役立つことがあります。
睡眠時無呼吸の治療では、扁桃腺切除術（扁桃腺とアデノイドの除去）が行われる場合があります。
これらの治療と手術に加えて、栄養モニタリングと食事療法は一般的に病気の子供に推奨されます。
病人の平均余命は、一般の人々の平均余命よりもわずかに短いです。 さらに、合併症、特に心血管系の発症は、患者の生命予後に悪影響を与える可能性があります。 （1）