色素性乾皮症（XP）として知られる非常にまれな遺伝性疾患に苦しんでいる月の子供たちは、紫外線に対する過敏症に苦しんでおり、太陽にさらされるのを防ぎます。 完全な保護がない場合、彼らは皮膚癌と眼の損傷に苦しみ、時には神経障害に関連します。 管理はかなり進歩しましたが、予後はまだ悪く、病気は日常的に生きることが難しいままです。

定義

色素性乾皮症（XP）は、日光や一部の人工光源に見られる紫外線（UV）に対する極端な感受性を特徴とする、まれな遺伝性の遺伝性疾患です。

影響を受けた子供は、日光への露出が少ない状態で皮膚や眼の損傷を発症し、皮膚がんは非常に幼い子供に発生する可能性があります。 病気のいくつかの形態は、神経学的障害を伴います。

完全な日焼け止めがない場合、平均余命は20年未満です。 太陽への露出を避けるために夜だけ外出することを余儀なくされて、若い患者は時々「月の子供たち」と呼ばれます。

目的

UV放射（UVAおよびUVB）は、短波長の目に見えない放射であり、非常に透過性があります。

人間の場合、太陽から放出される紫外線に適度にさらされると、ビタミンDが合成されます。一方、過度の露出は、皮膚や目の火傷を短期的に引き起こし、長期的には皮膚の早期化を引き起こすため、有害です。老化だけでなく、皮膚がん。

この損傷は、細胞のDNAを変化させる非常に反応性の高い分子であるフリーラジカルの生成によって引き起こされます。 通常、細胞のDNA修復システムは、ほとんどのDNA損傷を修復します。 それらの蓄積は、細胞の癌性細胞への変換をもたらし、遅延します。

しかし、ムーンチルドレンでは、DNA修復システムは、それを制御する遺伝子が遺伝的変異によって変化するため、効率的ではありません。

より正確には、同様の形態で発生する8種類のいわゆる「クラシック」XP（XPA、XPBなどXPG）、および「XPバリアント」と呼ばれるタイプを引き起こす可能性のあるXNUMXつの異なる遺伝子に影響を与える変異を特定することができました。 。 、後の症状を伴う弱毒化型の疾患に対応します。

病気が発現するためには、突然変異した遺伝子のコピーを母親から、そして別の遺伝子を父親から受け継ぐ必要があります（「常染色体劣性」モードでの伝達）。 したがって、両親は健康な保因者であり、それぞれが突然変異した遺伝子の単一のコピーを持っています。

診断的

診断は、最初の皮膚と目の症状の出現を伴う、1〜2歳前後の幼児期に行うことができます。

これを確認するために、真皮にある線維芽細胞と呼ばれる細胞を採取する生検が行われます。 細胞検査は、DNA修復の速度を定量化することができます。

関係者

ヨーロッパと米国では、1万人に4人から1人がXPを持っています。 日本、マグレブ諸国、中東では、000万人に000人の子供がこの病気の犠牲者です。

2017年91月、「月の子供たち」協会はフランスでXNUMX件の症例を特定しました. 

この病気は、一般の人々よりも約4000倍高い頻度で、早期に退化する皮膚および眼の病変を引き起こします。

皮膚病変

• 発赤（紅斑）： 紫外線感受性は、生後数ヶ月からの最小限の曝露の後、重度の「日焼け」を引き起こします。 これらの火傷は治癒が不十分で、数週間続きます。
• 色素沈着過剰： 「そばかす」が顔に現れ、体の露出部分がやがて不規則な茶色の斑点で覆われるようになります。
• 皮膚がん： 小さな赤い斑点やざらざらした斑点が現れる前癌病変（日光角化症）が最初に現れます。 癌は通常10歳より前に発症し、早くも2歳で発症する可能性があります。 これらは限局性の癌腫または黒色腫である可能性があり、それらは広がる傾向（転移）のためにより深刻です。

目の損傷

一部の赤ちゃんは羞明に苦しんでおり、光にあまり耐えられません。 角膜と結膜の異常（結膜炎）は4歳から発症し、眼の癌が現れることがあります。

神経学的障害

神経障害または精神運動発達の異常（難聴、運動協調性の問題など）は、特定の形態の疾患（患者の約20％）に現れることがあります。 これらは、フランスで最も一般的なXPC形式では存在しません。

治癒的治療がない場合、管理は皮膚および眼の病変の予防、検出および治療に基づいています。 皮膚科医と眼科医による非常に定期的なモニタリング（年に数回）が必要です。 神経学的および聴覚的問題もスクリーニングする必要があります。

すべての紫外線曝露の防止

紫外線への暴露を避ける必要性は、家族の生活をひっくり返します。 外出が減り、夜に活動が行われます。 月の子供たちは今学校で歓迎されていますが、組織を設立するのは難しいことがよくあります。

保護対策は依然として非常に制限的で費用がかかります。

• 非常に高い保護の日焼け止めの繰り返しの適用、
• 保護具の着用：帽子、マスクまたはUVメガネ、手袋、特殊な衣服、
• 定期的に頻繁に使用される場所（家庭、学校、車など）の設備には、紫外線対策の窓とライト（ネオンライトに注意してください！）があります。 

皮膚腫瘍の治療

局所麻酔下での腫瘍の外科的除去が一般的に好ましい。 治癒を促進するために、患者自身から採取した植皮が行われることもあります。

他の古典的な癌治療（化学療法および放射線療法）は、腫瘍の手術が困難な場合の代替手段です。

その他の治療手段

• 経口レチノイドは皮膚腫瘍の予防に役立ちますが、忍容性が低いことがよくあります。
• 前癌病変は、5-フルオロウラシル（抗癌分子）に基づくクリームを塗布するか、凍結療法（冷熱）によって治療されます。
• ビタミンDの補給は、太陽への露出不足のために現れる欠乏を補うために必要です。

心理的ケア

社会的疎外感、両親の過保護、皮膚病変や手術の美的影響は、一緒に暮らすのは簡単ではありません。 さらに、UVに対する完全な保護のための新しいプロトコルの最近の実装以来、それがはるかに良く見えたとしても、生命の予後は不確かなままです。 心理的ケアは、患者とその家族が病気に対処するのに役立ちます。

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関与する遺伝子の発見は、治療の新しい道を切り開いた。 DNAを修復するための遺伝子治療と局所治療は、将来の解決策になる可能性があります。

月の子供が生まれた家族では、遺伝カウンセリングが推奨されます。 それは、新生に関連するリスクの議論を可能にします。

関与する突然変異が特定されていれば、出生前診断が可能です。 カップルがそう望むなら、妊娠中絶は可能です。