ウィルソン病は、体からの銅の排出を妨げる遺伝性の遺伝性疾患です。 肝臓と脳に銅が蓄積すると、肝臓や神経の問題を引き起こします。 ウィルソン病の有病率は非常に低く、1人に30人程度です。 （000）この病気には効果的な治療法がありますが、長い間沈黙しているため、早期診断には問題があります。

銅の蓄積は出生時に始まりますが、ウィルソン病の最初の症状は青年期または成人期まで現れないことがよくあります。 心臓、腎臓、目、血液など、いくつかの臓器が銅の蓄積の影響を受けるため、これらは非常に多様である可能性があります。最初の兆候は、症例の40分の35（それぞれ、2％とXNUMX％）で肝臓または神経ですが、また、精神医学的、腎臓的、血液学的および内分泌学的であること。 肝臓と脳は、すでに自然に最も多くの銅を含んでいるため、特に影響を受けます。 （XNUMX）

• 肝障害：黄疸、肝硬変、肝不全…
• 神経障害：うつ病、行動障害、学習困難、自己表現の困難、震え、けいれん、収縮（ジストニア）…

虹彩を囲むKeyser-Fleisherリングは、目の銅の蓄積の特徴です。 これらの急性症状に加えて、ウィルソン病は、全身倦怠感、腹痛、嘔吐および体重減少、貧血、関節痛などの特徴のない症状を呈する可能性があります。

ウィルソン病の起源では、銅の代謝に関与している染色体7にあるATP13B遺伝子に突然変異があります。 肝臓から体の他の部分に銅を輸送する役割を果たすATPase2タンパク質の産生を制御します。 銅は多くの細胞機能に必要な構成要素ですが、銅を超えると有毒になり、組織や臓器に損傷を与えます。

ウィルソン病の伝染は常染色体劣性です。 したがって、病気を発症するには、変異した遺伝子のXNUMXつのコピー（父親と母親から）を受け取る必要があります。 これは、男性と女性が等しく曝露され、突然変異した遺伝子を持っているが病気ではないXNUMX人の親が、病気を伝播する各出生時にXNUMX人のリスクがあることを意味します。

病気の進行を止め、その症状を軽減または排除するための効果的な治療法があります。 早期に開始することも必要ですが、症状が現れてからこの無症候性疾患を診断するのに何ヶ月もかかることがよくあります。 。

「キレート化」治療は、銅を引き付けて尿中の銅を排除することを可能にし、それにより臓器への銅の蓄積を制限します。 これは、D-ペニシラミンまたはトリエンチン、経口摂取される薬に基づいています。 それらは効果的ですが、深刻な副作用（腎臓の損傷、アレルギー反応など）を引き起こす可能性があります。 これらの副作用が非常に重要である場合、腸による銅の吸収を制限する亜鉛の投与に頼ります。

肝臓が損傷しすぎている場合は、肝移植が必要になることがあります。これは、ウィルソン病患者の5％に当てはまります（1）。

罹患した人の兄弟に遺伝子スクリーニング検査が提供されます。 ATP7B遺伝子に遺伝的異常が検出された場合に効果的な予防治療を行います。