成人のウィルソン-コノバロフ病

病気の最も特徴的な兆候のXNUMXつは、さまざまな臓器の領域での銅の病理学的蓄積、組織の損傷、特に肝臓、神経系の問題、目の虹彩の変化です。

ウィルソン-コノバロフ病とは

ウィルソン-コノバロフ病という用語は、遺伝性の病理です。 これは、親が欠陥のある遺伝子（ATP7B）を子供に渡すときに発生します。 この状態は常染色体劣性の病状を指します。つまり、親のそれぞれが細胞内に類似の遺伝子を持ち、子供が母親と父親の両方の遺伝子を同時に受け継ぐ場合に発生します。

この欠陥のある遺伝子は、体内の銅の交換と輸送を調節するタンパク質の合成を指示します。 その欠陥により、銅は肝臓に蓄積し、神経節に集中し、目の虹彩に沈着します。 病理学は一般的ではなく、特に家族にそのような患者がいない場合、認識するのが非常に難しい場合があります。

成人のウィルソン-コノバロフ病の原因

この病理学の重要なプロセスは、親からの欠陥遺伝子の遺伝です。 それは13番目の染色体上にあり、銅の代謝を調節します。

平均して、成人の体には約50〜70 mgの銅が含まれており、食物に由来する2日あたりXNUMXmg以下の元素が必要です。

微量元素の大部分（95％）は、血漿タンパク質であるセルロプラスミンと密接に関連して移動します。 それは常に肝臓によって形成され、銅の約5％だけがアルブミンと一緒に輸送されます。

銅は、酸化的プロセスを含む代謝プロセスに参加するために必要です。 ウィルソン病が発症すると、その排泄が妨げられ、血漿中の濃度が上昇し、そこから組織に広がります。 銅の主な蓄積は、脳、虹彩の領域、肝臓の内部、そして腎臓でも起こります。 微量元素が過剰になると、毒性があります。

成人におけるウィルソン-コノバロフ病の症状

考えられる症状は非常に多様です。 ほとんどの場合、肝臓が苦しんでおり（症例の約40〜50％）、他の症例では、神経学的病変や精神的問題が認められます。 神経系と視力が損傷すると、典型的な症状が現れます–カイザー-カイザーフライシャーリングの症状（虹彩に銅が沈着し、特定の茶色に染まるために発生します）。

腹部の病気では、症状は通常40歳近くに現れます。主な特徴は次のとおりです。

• 肝硬変;
• 慢性または劇症（劇症）肝炎。

小児期には、この疾患の硬性不整脈運動亢進型がより頻繁に発生します。 それは、筋肉の硬直（圧迫、コンプライアンスの低下）、顔の表情の障害、言語障害、細かい運動能力を必要とする動きの実行の問題、および知能の低下から始まります。 病気は進行し、悪化と寛解の期間があります。

ウィルソン病の震えの変種は、通常、10歳から30歳から35歳の間に発生します。 震え、動きの鈍化、発話遅延、てんかん発作、精神的問題などの症状があるかもしれません。

この病気の最もまれな形態は錐体外路皮質障害です。 それはすべての形態に似ています、さらに、けいれん発作、重度の知的問題、運動障害があります。

成人のウィルソン-コノバロフ病の治療

効果的な治療には早期診断が不可欠です。 これは必ずしも簡単なことではありません。特に、典型的な症状やリングのような虹彩病変がない状況ではそうです。 ほとんどの場合、患者は神経内科医、消化器病専門医のところに来るか、眼科医によって問題が検出されます。

診断法

目の症状の発現について話している場合、医師はまず細隙灯で目の状態を調べて、カイザー・フライシャーリングの存在を確認します。

血液と尿の生化学的検査の予定が示されています。これは、尿中の銅の含有量が増加し、血漿中のセルロプラスミンの濃度が低下していることを示しています。

CTまたはMRIは、脳と小脳の萎縮過程、大脳基底核の損傷を示します。

さらに、遺伝学者との協議と欠陥遺伝子を特定するいくつかの遺伝子検査が実施されます。

現代的な治療

この病気の主な治療法は、チオール薬、特にユニチオールまたはD-ペニシラミン、キュプレニルの指定です。 薬は長期間服用され、医師は副作用を避けるために最適な用量を選択します。

さらに、医師は、筋固縮を伴う神経弛緩薬のグループ（レボドパまたはカルビドパ）の薬を使用する場合があります。

重症の場合、肝移植と免疫抑制療法が適応となります。 肝臓を伴う脾臓の生きている細胞要素の分離物でバイオヘモパーフュージョンを使用することが可能です。

また、銅を多く含む食品を除いて、食事療法に従う必要があります。

自宅での成人におけるウィルソン-コノバロフ病の予防

「病理の予防のために」と彼は言います。 神経内科医ValentinaKuzmina、–ダイエットNo. 5を順守する必要があり、銅の摂取量を1日あたり6 gに制限する必要があります–ナッツ、ドライフルーツ、チョコレート、ザリガニ、ビスケット、全粒小麦を除きます。 ビタミンBXNUMXグループ、ユニチオール、トリエンチンの薬を服用することもお勧めします。

人気のある質問と回答

ウィルソン・コノバロフ病の問題、その合併症、自己治療の可能性について話しました。 神経内科医ValentinaKuzmina.