ヘモクロマトーシスとは
ヘモクロマトーシス(遺伝性ヘモクロマトーシスまたは遺伝性ヘモクロマトーシスとも呼ばれます)は、遺伝性および遺伝性の疾患です。 過剰な鉄の吸収 腸とその 累積 体の中に
ヘモクロマトーシスの原因
ヘモクロマトーシスは、 XNUMXつまたは複数の遺伝子の突然変異。 これらの突然変異は世界のさまざまな地域で観察されており、それぞれが多かれ少なかれ深刻な病気の発現に対応しています。
ザヘモクロマトーシス 遺伝性HFE (I型ヘモクロマトーシスとも呼ばれます)は、この病気の最も一般的な形態です。 これは、第6染色体にあるHFE遺伝子の変異に関連しています。
病気の頻度
ヘモクロマトーシスは、最も一般的な遺伝性疾患のXNUMXつです。
1人に300人が病気を発症しやすくする遺伝的欠陥を持っています1。 しかし、今理解しなければならないのは、この病気はさまざまな強度の臨床的発現を示す可能性があるため、重症型のヘモクロマトーシスはまれなままであるということです。
病気にかかった人
人々 女性よりも頻繁に影響を受けます(3人の女性に対して1人の男性)。
症状が最も頻繁に現れる 40年後 しかし、5歳から30歳の間に始まる可能性があります(若年性ヘモクロマトーシス)。
この病気は、世界の特定の地域、たとえば米国や北ヨーロッパでより頻繁に観察されます。 東南アジアの国々や黒人には見られません。
フランスでは、一部の地域(ブルターニュ)がより影響を受けています。