出生前診断とは何ですか？
すべての妊婦は出生前スクリーニング（XNUMX回の超音波検査+第XNUMXトリメスター血液検査）を利用できます。 スクリーニングの結果、赤ちゃんに奇形や異常のリスクがあることが判明した場合は、出生前診断を実施してさらに調査を行います。 それは胎児の異常または病気の特定の存在に気づいたり除外したりすることを可能にします。 結果に応じて、妊娠中絶または出生時の赤ちゃんの手術につながる可能性のある予後が提案されます。
出生前診断の恩恵を受けることができるのは誰ですか？
欠陥のある赤ちゃんを出産するリスクのあるすべての女性。
この場合、彼らは最初に遺伝カウンセリングのための医療相談を提供されます。 このインタビューでは、将来の両親に診断検査のリスクと奇形が赤ちゃんの生活に与える影響について説明します。
出生前診断：リスクは何ですか？
非侵襲的方法（超音波などの母親と胎児へのリスクなし）と侵襲的方法（羊水穿刺など）を含むさまざまな技術があります。 これらは収縮や感染症を引き起こす可能性があるため、些細なことではありません。 それらは通常、胎児の損傷の強い警告の兆候がある場合にのみ行われます。
出生前診断は払い戻されますか？
DPNは、医学的に処方されたときに払い戻されます。 したがって、25歳で、ダウン症の子供を出産することを恐れて羊水穿刺を行いたい場合、たとえば羊水穿刺の払い戻しを請求することはできません。
身体奇形の出生前診断
超音波。 60つのスクリーニング超音波に加えて、いわゆる「参照」鋭い超音波があり、四肢、心臓、または腎臓の奇形などの形態学的異常の存在を探すことができます。 妊娠の医学的終了のXNUMX％は、この検査の後に決定されます。
遺伝的異常の出生前診断
羊水穿刺。 妊娠15週から19週の間に行われる羊水穿刺により、超音波制御下で細い針で羊水を採取することができます。 したがって、染色体異常だけでなく、遺伝的状態も探すことができます。 これは技術的な検査であり、妊娠中絶のリスクは1％に近づいています。 38歳以上の女性、または妊娠のリスクがあると考えられる女性（家族歴、心配しているスクリーニングなど）のために予約されています。 これは、これまでで最も広く使用されている診断手法です。フランスの女性の10％がこれを使用しています。
La biopsy detrophoblast。 細いチューブを子宮頸部から栄養膜（将来の胎盤）の絨毛膜絨毛が位置する場所に挿入します。 これにより、子供のDNAにアクセスして、染色体異常の可能性を特定できます。 この検査は妊娠10週から11週の間に行われ、流産のリスクは1〜2％です。
母体の血液検査。 これは、母親になる人の血液中に少量存在する胎児細胞を探すことです。 これらの細胞を使用して、赤ちゃんの「核型」（遺伝地図）を確立し、染色体異常の可能性を検出できます。 この技術はまだ実験的ですが、胎児へのリスクがないため、将来的に羊水穿刺に取って代わる可能性があります。
臍帯穿刺。 これには、臍帯静脈から採血することが含まれます。 臍帯穿刺のおかげで、多くの病気、特に皮膚、ヘモグロビン、風疹、またはトキソプラズマ症が診断されます。 このサンプルは妊娠21週目から行われます。 ただし、胎児の喪失の重大なリスクがあり、医師は羊水穿刺を行う可能性が高くなります。