ダウン症について考えるとき、私たちが最初に考える状態は 21トリソミー、またはダウン症。 私たちがダウン症の人について話すとき、私たちは実際に彼らがダウン症であると考えるほどです。
ただし、トリソミーはとりわけ遺伝的異常を定義するため、さまざまな形をとることがあります。 したがって、実際にはいくつかのタイプのダウン症があります。
ダウン症とは何ですか？
ダウン症は何よりも 染色体。 私たちは異数性、またはもっと単純に染色体異常について話します。 ダウン症を患っていない正常な人では、染色体はペアになります。 人間には23対の染色体があり、全部で46の染色体があります。 ペアの少なくともXNUMXつにXNUMXつがない場合、トリソミーについて話しますが、 XNUMXつの染色体.
この染色体異常は、配偶子（卵母細胞と精子）の作成中、次に受精中のXNUMXつのパートナーの遺伝的遺産の分布中に発生する可能性があります。
ダウン症は影響を与える可能性があります 染色体の任意のペア、最もよく知られているのは、21番目の染色体のペアに関するものです。 実際には、染色体のペアと同じ数のトリソミーが存在する可能性があります。 ただ、人間では、 ほとんどのトリソミーは流産で終わります、胚は生存できないため。 これは特に16トリソミーと8トリソミーに当てはまります。
ダウン症の最も一般的なタイプは何ですか？
- 21トリソミー、またはダウン症
トリソミー21は現在 遺伝的精神障害の最初に診断された原因。 また、最も一般的で実行可能なトリソミーです。 それは27のうち10の妊娠中に平均して観察され、その頻度は母体の年齢とともに増加します。 Lejeune Instituteによると、フランスでは年間約000人のダウン症の子供が生まれています。 医学的および心理的サポート 影響を受けた人々に。
21番染色体では、21番染色体は21つではなくXNUMXつになっています。 しかし、XNUMXトリソミーを指定するための「サブカテゴリ」があります。
- 自由で完全で均質な21トリソミー、これは95番染色体の症例の約21％に相当します。21つのXNUMX番染色体が互いに分離されており、検査されたすべての細胞（少なくとも実験室で分析された細胞）で異常が観察されました。
- モザイクトリソミー21 ：47番染色体（3本の染色体21を含む）の細胞は、46本の染色体2を含む21本の染色体の細胞と共存します。XNUMXつのカテゴリーの細胞の割合は、被験者ごとに異なり、同じ個人では人によって異なります。 臓器または組織から組織へ;
- 転座による21トリソミー ：ゲノム核型は21つの染色体21を示していますが、すべてがグループ化されているわけではありません。 14つの染色体12のうちのXNUMXつは、たとえばXNUMXつの染色体XNUMX、またはXNUMXと一緒になります…
ダウン症の主な症状
« ダウン症の各人は、まず第一に、完全な遺伝的遺産と、この過剰な遺伝子をサポートする彼の独自の方法を備えた、独自の人です。 »、LejeuneInstituteの詳細。 ダウン症の人によって症状には大きなばらつきがありますが、いくつかの一般的な身体的および精神的特徴があります。
知的障害は、ある個人から別の個人に多かれ少なかれマークされている場合でも、一定です。 特徴的な身体的症状もあります：小さくて丸い頭、小さくて広い首、大きく開いた目、斜視、不明瞭な鼻の付け根、ずんぐりした手と短指… 先天性合併症 これらの症状に追加されることがあり、心臓、目、消化器、整形外科の奇形などの広範な医学的モニタリングが必要になる場合があります。
これらの合併症にうまく対処し、身体的および精神的障害を制限するために、 ダウン症の人のための学際的なケア ：遺伝学者、精神運動療法士、理学療法士、言語療法士…
- 13トリソミー、またはパトウ症候群
13トリソミーはXNUMX分のXNUMXの存在によるものです 染色体13。 アメリカの遺伝学者クラウス・パタウは、1960年に最初にそれを説明しました。その発生率は1/8から000/1の出生の間で推定されます。 この遺伝的異常は、残念ながら、影響を受けた胎児に深刻な結果をもたらします：重度の脳と心臓の奇形、目の異常、骨格と消化器系の奇形…。 影響を受けた胎児の大多数（約15-000％）が死亡します 子宮内で。 そして、たとえ彼が生き残ったとしても、ダウン症の赤ちゃんは 非常に低い平均余命、奇形に応じて、特にモザイク現象の場合（異なる遺伝子型が存在する）、数ヶ月から数年。
- 18トリソミー、またはエドワーズ症候群
18トリソミーは、その名前が示すように、余分な18染色体の存在を示します。 この遺伝的異常は、1960年に英国の遺伝学者ジョンH.エドワーズによって最初に説明されました。 このトリソミーの発生率は推定されています 1/6から000/1の出生時。 症例の18％で、95トリソミーは 死 子宮内で、希少疾患のポータルであるOrphanetサイトを保証します。 深刻な心臓、神経、消化、さらには腎臓の奇形のために、18トリソミーの新生児は一般的に生後18年で死亡します。 モザイクまたは転座トリソミーXNUMXを使用すると、平均余命は長くなりますが、 成人期を超えない.
- 性染色体に影響を与えるダウン症
トリソミーは核型に余分な染色体が存在することで定義されるため、性染色体を含むすべての染色体が関与する可能性があります。 また、XまたはXY染色体のペアに影響を与えるトリソミーがあります。 これらのトリソミーの主な結果は、性染色体に関連する機能、特に性ホルモンと生殖器官のレベルに影響を与えることです。
性染色体トリソミーにはXNUMXつのタイプがあります。
- トリプルX症候群、またはトリプルX症候群、個人がXNUMXつのX染色体を持っている場合。 このトリソミーの子供は女性であり、大きな健康上の問題はありません。 この遺伝的異常はしばしば 成人期、詳細な検査中に発見されました。
- クラインフェルター症候群、またはXXYトリソミー ：個人はXNUMXつのX染色体とXNUMXつのY染色体を持っています。 個人は一般的に男性であり、 不妊。 このトリソミーは健康上の問題を引き起こしますが、大きな奇形はありません。
- ジェイコブ症候群、またはトリソミー47-XYY ：XNUMXつのY染色体とXNUMXつのX染色体の存在。 個人は男性です。 この遺伝的異常は引き起こしません 特徴的な症状はありません 主要な、それは別の目的のために実行される核型の間に、成人期にしばしば観察されます。
症状はほとんどなく、X染色体とY染色体に関するこれらの遺伝的異常はめったに診断されません。 子宮内で。
一方、他のすべてのトリソミー（8番染色体異常、13、16、18、21、22…）、自然に自然流産を引き起こさない場合は、通常、超音波検査で成長遅延が疑われ、トリソミーが疑われる場合に核型を実行するために、鼻腔半透明測定、栄養膜生検、または羊水穿刺を使用します。 トリソミーを無効にすることが証明された場合、妊娠の医学的中絶が医療チームによって提案されます。