モザイクトリソミー8は、ワルカニー症候群とも呼ばれ、体の特定の細胞に余分な8番染色体がある染色体異常です。 症状、原因、発生率、スクリーニング…8番染色体について知っておくべきことすべて。

トリソミーは、染色体のペアに余分な染色体が存在することを特徴とする染色体異常です。 実際、ヒトでは、正常な核型（細胞のすべての染色体）は23対の染色体で構成されています：22対の染色体とXNUMX対の性染色体（女の子ではXX、男の子ではXY）。

受精時に染色体異常が発生します。 それらのほとんどは、胎児が生存できないため、妊娠中に自然流産を引き起こします。 しかし、一部のトリソミーでは、胎児は生存可能であり、妊娠は赤ちゃんが生まれるまで続きます。 出生時の最も一般的なトリソミーは、トリソミー21、18、13およびモザイクトリソミー8です。性染色体トリソミーも非常に一般的であり、いくつかの可能な組み合わせがあります。

• トリプルX症候群またはトリプルX症候群（XXX）;
• クラインフェルター症候群（XXY）;
• ジェイコブ症候群（XYY）。

モザイクトリソミー8は、1回の出生で25人に000人から1人に影響します。 それは女の子よりも男の子に影響を及ぼします（50倍以上）。 この染色体異常は、顔の奇形（顔面異形症）および骨関節異常に関連する中等度の精神遅滞（場合によっては）によって子供に現れます。

精神遅滞は、モザイクトリソミー8の子供たちの行動の鈍化によって現れます。

顔面異形症の特徴は次のとおりです。

• 高くて目立つ額;
• 細長い顔;
• 広い、上向きの鼻;
• 独特の下唇を持ち、肉厚で外側に湾曲した大きな口。
• 垂れ下がったまぶたと目の斜視;
• 水平のくぼみでマークされた小さなくぼんだあご。
• 大きなパビリオンのある耳。
• 広い首と狭い肩。

四肢の異常もこれらの子供たちに頻繁に見られます（クラブの足、外反母趾、屈曲拘縮、深い手のひらと足底のひだ）。 40％の症例で尿路の異常が観察され、25％の症例で心臓と大血管の異常が観察されます。

モザイクトリソミー8の人は、重度の奇形がなくても平均余命は正常です。 しかし、この染色体異常は、保因者をウィルムス腫瘍（小児の悪性腎臓腫瘍）、骨髄異形成症（骨髄疾患）、および骨髄性白血病（血液がん）の素因となるようです。

ケアは学際的であり、それぞれの子供は特定の問題を抱えています。 心臓手術は、手術可能な心臓異常の存在下で考慮される場合があります。

21トリソミーとは別に、胎児の核型を実行することにより、トリソミーの出生前スクリーニングが可能です。 これは、遺伝カウンセリングのための医療相談の後、常に両親と合意して行われなければなりません。 この検査は、これらの異常のリスクが高いカップルに提供されます。

• 染色体異常の家族歴があるため、妊娠が始まる前にリスクが予見可能である。
• リスクは予測できませんが、出生前の染色体スクリーニング（すべての妊婦に提供）により、妊娠がリスクグループに属していることが明らかになった、または超音波で異常が検出されました。

胎児の核型の実現は次のように行うことができます。

• または妊娠15週から羊水穿刺を介して羊水を摂取することによって;
• または、妊娠13〜15週間の間に、栄養膜生検（胎盤の前駆組織の除去）とも呼ばれる絨毛穿刺を行うことによって。