ストーンマン病、または進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、非常にまれで、重度の障害をもたらす遺伝性疾患です。 影響を受けた人々の筋肉と腱は徐々に骨化します：体は徐々に骨基質に閉じ込められます。 現在、治療法はありませんが、問題のある遺伝子の発見により、有望な研究への道が開かれました。

定義

ストーンマン病の名前でよく知られている進行性骨化性線維異形成症（PFO）は、ひどく壊滅的な遺伝性疾患です。 それは、足の親指の先天性奇形と、特定の骨格外軟組織の進行性骨化を特徴としています。

この骨化は異所性であると言われています。横紋筋、腱、靭帯、筋膜や腱膜と呼ばれる結合組織内に、存在しない場所で質的に正常な骨が形成されます。 目の筋肉、横隔膜、舌、咽頭、喉頭、平滑筋は保護されています。

ストーンマン病は再燃で進行し、それが徐々に可動性と独立性を低下させ、関節の強直と奇形を引き起こします。

目的

2006番目の染色体にある問題の遺伝子は1年2月に発見されました。ACVRXNUMX/ ALKXNUMXと呼ばれ、骨形成を刺激する成長因子が結合するタンパク質受容体の産生を支配します。 病気を引き起こすには、XNUMXつの突然変異（遺伝暗号のXNUMXつの「文字」「間違い」）で十分です。

ほとんどの場合、この突然変異は散発的に現れ、子孫に受け継がれません。 しかし、少数の遺伝性の症例が知られています。

診断的

診断は身体検査に基づいており、骨の異常を示す標準的なX線写真が補足されています。 

遺伝医学の相談は、ゲノムの分子研究から利益を得るのに役立ちます。 これにより、適切な遺伝カウンセリングの恩恵を受けるために、問題の突然変異を特定することが可能になります。 確かに、この病理の古典的な形態が常に同じ突然変異に関連している場合、他の突然変異に関連する非定型の形態は依然として可能です。

出生前スクリーニングはまだ利用できません。

関係者

FOPは、性別や民族を区別することなく、世界中で2万人に2500人未満しか影響を及ぼしていません（Association FOP Franceによると89例と診断されています）。 フランスでは、今日XNUMX人が懸念を抱いています。

病気の兆候は進行性の発症です。 

足の親指の変形

出生時、足の親指の先天性奇形の存在を除いて、子供は正常です。 ほとんどの場合、これらは短く、内側にずれています（「偽の外反母趾」）。これは、第1中足骨、つまり第XNUMX指骨と関節でつながっている足の長骨に影響を与える奇形が原因です。

この奇形は、単ファランジズムと関連している可能性があります。 時々、これも病気の唯一の兆候です。 

プッシュ

筋肉と腱の連続的な骨化は、一般に、上半身から下向きに、そして背中から前面に向かって進行した後、生後XNUMX年以内に発生します。 それらの前に、多かれ少なかれ硬く、痛みを伴い、炎症性の腫れが現れます。 これらの炎症性の再燃は、外傷（傷害またはダイレクトショック）、筋肉内注射、ウイルス感染、筋肉のストレッチ、さらには倦怠感やストレスによって引き起こされる可能性があります。

その他の異常

膝の異常な骨の生成や頸椎の癒合などの骨の異常は、初期に現れることがあります。

難聴は思春期から現れることがあります。

進化

「第XNUMXの骨格」の形成は、移動性を徐々に低下させます。 さらに、肋間筋および背筋の進行性骨化および変形の結果として、呼吸器合併症が現れることがあります。 可動性の喪失はまた、血栓塞栓症（静脈炎または肺塞栓症）のリスクを高めます。

平均寿命は約40年です。

現在、治療法はありません。 しかし、問題の遺伝子の発見は、研究の大きな進歩を可能にしました。 研究者たちは、干渉RNA技術を使用して遺伝子の突然変異を沈黙させることを可能にする、特に有望な治療経路を模索しています。

対症療法。

発生から最初の24時間以内に、高用量のコルチコステロイド療法が開始される場合があります。 4日間投与すると、病気の初期段階で観察される激しい炎症性および浮腫性反応を軽減することにより、患者にいくらかの緩和を提供することができます。

鎮痛剤と筋弛緩剤は、激しい痛みを和らげることができます。

患者サポート

石の男の病気に苦しむ人々が最大限の自律性を維持し、教育的かつ専門的に統合できるようにするために、必要なすべての人的および技術的支援を実施する必要があります。

残念ながら、FOPの発症を防ぐことはできません。 しかし、予防措置を講じて、その開発を遅らせることができます。

再発の予防

教育と環境の調整は、怪我や転倒を防ぐことを目的とすべきです。 幼児にはヘルメットの着用をお勧めします。 

ストーンマン病に苦しむ人々はまた、ウイルス感染への曝露を避け、侵襲的な歯科治療が再燃を引き起こす可能性があるため、歯科衛生に非常に注意する必要があります。

非常に必要な場合を除いて、侵襲的な医療処置（生検、外科的処置など）は禁止されています。 筋肉内注射（ワクチンなど）も除外されます。

理学療法

穏やかな動きによる体の動員は、可動性の喪失と戦うのに役立ちます。 特に、スイミングプールのリハビリテーションは有益です。

呼吸トレーニング技術は、呼吸の悪化を防ぐのにも役立ちます。

その他の措置

• 聴覚モニタリング
• 静脈炎の予防（横臥時の下肢の挙上、圧迫ストッキング、思春期後の低用量アスピリン）