鎌状赤血球貧血は、鎌状赤血球貧血、鎌状赤血球貧血、鎌状赤血球貧血、ヘモグロビンS、または英語では、 鎌状赤血球症。 この形態の慢性および遺伝性貧血は、とりわけ、非常に痛みを伴う発作を特徴とします。 比較的広範で、主に黒色の人々を襲います。その有病率はアフリカでは0％から40％、アフリカ系アメリカ人では10％です。 現在米国では、1人に500人のアフリカ系アメリカ人の新生児が鎌状赤血球症を患っています。 ヒスパニック系の子供たちの有病率は1〜1人に100人です。 西インド諸島と南アメリカの人々も高いリスクにさらされています。

この病気は遺伝的です：それはヘモグロビンSと呼ばれる機能しないヘモグロビンタンパク質を生成する異常なヘモグロビン遺伝子の存在に関連しています。これは赤血球を歪め、三日月形または三日月形のように見せます。 鎌（したがって、その鎌形の名前）は、それらを早期に死に至らしめることに加えて。 これらの変形した赤血球は、鎌状赤血球とも呼ばれます。 この変形は赤血球をもろくします。 これらはすぐに自分自身を破壊します。 さらに、それらの異常な形状は、小さな血管を通過することをより困難にします。 それらは時々特定の器官への血液供給を遮断し、循環器事故を引き起こします。

赤血球の破壊の加速は、最終的に溶血性貧血、つまり、赤血球の異常に急速な破壊によって引き起こされる貧血に進行します。 さらに、これらの異常な形状は、毛細血管に閉塞を引き起こし、血液の循環不良に関連するさまざまな問題を引き起こす可能性があります。 幸いなことに、鎌状赤血球症の患者（この病気の人）は、合併症や発作をある程度防ぐことができます。 彼らはまた、以前よりも長生きします（病気のコース）。

目的

ヘモグロビンSの存在は、ヘモグロビンの製造に関与する遺伝子に関連する遺伝的欠陥によって説明されます。 数千年前、マラリアが多くの人を殺したとき、ヘモグロビンSはマラリアの寄生虫が赤血球に入るのを防ぐので、この遺伝的欠陥を持つ人々は生存の可能性が高くなりました。 この遺伝的特徴は種の生存にとって有利であったため、それは維持されました。 今日では、マラリアがうまく治療されているので、もちろんハンディキャップになっています。

子供が鎌状赤血球貧血を患うためには、両親がヘモグロビンS遺伝子を子供に受け継いでいる必要があります。 片方の親だけが遺伝子を彼らに渡す場合、子供も欠陥のある遺伝子を持っています。 、しかし彼はこの病気に苦しむことはありません。 一方、彼は遺伝子を順番に伝達することができました。

病気の経過

この病気は生後XNUMXか月頃に現れ、患者ごとに症状が異なります。 症状が軽度で、XNUMX年にXNUMX回未満の発作があり、その間に症状が悪化するものもあります。 過去には、この病気はXNUMX歳未満の子供にしばしば致命的でした。 この年齢層では死亡率は高いままですが、治療により患者は少なくとも成人期まで生きることができます。

合併症

彼らはたくさんいます。 主なものの中には、次のものがあります。

• 感染症に対する脆弱性。 細菌感染症は、鎌状赤血球貧血の子供たちの合併症の主な原因です。 これが、抗生物質療法がしばしば彼らに与えられる理由です。 鎌状赤血球は脾臓に損傷を与えます。脾臓は感染管理に重要な役割を果たします。 特に、非常に頻繁で危険な肺炎球菌感染症が懸念されます。 青年と成人も感染から身を守る必要があります。
• 成長と思春期遅発症、成人の体質は弱い。 この現象は、赤血球の不足によって引き起こされます。
• 痛みを伴う危機。 それらは通常、手足、腹部、背中または胸に現れ、時には骨に現れます。 それらは、鎌状赤血球が毛細血管の血流を遮断するという事実に関連しています。 場合によっては、数時間から数週間続くこともあります。
• 視覚障害。 血液が目を取り巻く小さな血管をうまく循環しないと、網膜に損傷を与え、失明につながる可能性があります。
• 胆石。 鎌状赤血球が急速に破壊されると、黄疸に関連する物質であるビリルビンが放出されます。 しかし、ビリルビンレベルが上がりすぎると、胆石が形成される可能性があります。 さらに、黄疸はこの形態の貧血に関連する症状のXNUMXつです。
• 手足の浮腫または手足症候群。 繰り返しますが、これは異常な赤血球によって引き起こされる循環閉塞の結果です。 それはしばしば乳児の病気の最初の兆候であり、多くの場合、発熱発作と痛みに関連しています。
• 下腿潰瘍。 血液が皮膚に循環しにくいため、皮膚は必要な栄養素を受け取ることができません。 次々と皮膚細胞が死んで、開いた傷が現れます。
• 持続勃起症。 これらは痛みを伴う長時間の勃起であり、鎌状赤血球のために血液が陰茎に蓄積し、逆流することができないという事実によって説明されます。 これらの長時間の勃起は、陰茎の組織に損傷を与え、インポテンスにつながります。
• 急性胸症候群 (急性胸部症候群）。 その症状は次のとおりです：発熱、咳、喀痰、胸の痛み、呼吸困難（呼吸困難）、酸素不足（低酸素血症）。 この症候群は、肺感染症または肺に閉じ込められた鎌状赤血球細胞に起因します。 それは患者の生命を深刻に危険にさらし、緊急に治療されなければなりません。
• 器質的病変。 慢性的な酸素不足は、神経だけでなく、腎臓、肝臓、脾臓などの臓器にも損傷を与えます。 この種の問題は時々死を引き起こします。
• ストローク。 鎌状赤血球は脳への循環を遮断することにより、脳卒中を引き起こす可能性があります。 この病気の子供たちの約10％がこの病気に苦しんでいます。