レックリングハウゼン病
それは何ですか ？
レックリングハウゼン病は、神経線維腫症I型とも呼ばれます。
「神経線維腫症」という用語には、神経組織の細胞発達に影響を与える多くの遺伝性疾患が含まれます。 神経線維腫症には、I型とII型のXNUMX種類があります。 ただし、これらXNUMXつの形式は類似した特性を持ち、異なる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
I型神経線維腫症は、神経組織の発達の異常である神経皮膚異形成です。 この病理学は、1882年にフリードリヒダニエルフォンレックリングハウゼンによって最初に説明されたため、この病理学の現在の名前です。
神経組織の変化は、胚の発達から現れます。
I型神経線維腫症は神経線維腫症の最も一般的な形態であり、症例の90％がI型です。また、有病率（特定の集団における特定の時点での症例数）が1 /に達する最も一般的なヒトの遺伝性疾患の3つです。 000回の出産。 さらに、男性と女性の間に優勢は見られませんでした。 （XNUMX）
レックリングハウゼン病は、感染様式が常染色体優性である遺伝性の遺伝性疾患です。 または、これは非性染色体に影響を及ぼし、変異した遺伝子の1つのコピーのうちの17つだけが存在するだけで、対象が疾患を発症するのに十分です。 この病気は、染色体11.2qXNUMXにあるNFXNUMX遺伝子の変化の結果です。
病気の特徴は次のように定義されます：（2）
-「カフェオレ」色のボタン。
–視神経膠腫（視神経根のレベルの腫瘍）;
–緑豊かな結節（目の虹彩を着色する血腫）;
–脊髄および末梢神経の神経線維腫。
–神経学的および/または認知障害;
–脊柱側弯症;
–顔の異常;
–神経鞘の悪性腫瘍;
–褐色細胞腫（腎臓にある悪性腫瘍）;
–骨病変。
症状
レックリングハウゼン病は、皮膚と中枢および末梢神経系に影響を及ぼします。 主な関連症状は通常、小児期に現れ、次のように皮膚に影響を与える可能性があります：（4）
–さまざまなサイズ、さまざまな形の「カフェオレ」色の肌のしみ。体のどのレベルでも見つけることができます。
–腕の下と脇の下に発生するそばかす。
–末梢神経の腫瘍の発生;
–神経ネットワークにおける腫瘍の発生。
他の兆候や症状もこの病気に重大な影響を与える可能性があります。これらには次のものが含まれます。
–リッシュノジュール：目に影響を与える成長。
–褐色細胞腫：副腎の腫瘍。これらの腫瘍のXNUMX％は癌性です。
–肝臓の肥大;
–神経膠腫：視神経の腫瘍。
骨の発達に対するこの病気の影響には、短い体格、骨の変形、脊柱側弯症が含まれます。 （4）
病気の起源
レックリングハウゼン病は、常染色体優性型の遺伝性遺伝病です。 これは非性染色体に関係し、変異した遺伝子のXNUMXつのコピーのうちのXNUMXつだけが存在するだけで病気の発症に十分です。
この病気は、染色体1q17にあるNF11.2遺伝子の多くの突然変異によって引き起こされます。 これは、すべての人間の遺伝病の中で最も一般的な自然突然変異のXNUMXつです。
変異したNF50遺伝子を持つ患者の1％だけが病気の伝染の家族歴を持っています。 関係する患者の他の部分は、この遺伝子に自然突然変異を持っています。
疾患の発現は個人によって大きく異なり、軽度からはるかに重篤な合併症までの範囲の臨床症状のパネルがあります。 （2）
危険因子
病気を発症する危険因子は遺伝的です。
確かに、この病気は常染色体優性モードに従って変異したNF1遺伝子の転移によって伝染します。
問題の突然変異は、非性染色体上にある遺伝子に関係しています。 さらに、突然変異した遺伝子の50つのコピーのうちのXNUMXつだけの存在は、病気が発症するのに十分です。 この意味で、彼の両親の一人が病気の表現型を持っている個人は、自分自身で病状を発症するリスクがXNUMX％あります。
予防と治療
病気の診断は、特に特定の特徴的な症状の存在に関して、まず第一に異なります。 医師の主な目的は、これらの臨床症状に関与する他の疾患の可能性をすべて排除することです。
これらの病気は、その症状がレックリングハウゼン病の症状と非常に似ており、次のようなものがあります。
–ヒョウ症候群：症状が皮膚の茶色の斑点、目の間のスペースの拡大、冠状動脈の狭窄、難聴、小さな体格、心臓の電気信号の異常もカバーする遺伝性疾患。
–神経皮膚黒色腫：脳と脊髄に腫瘍細胞の発生を引き起こす遺伝性疾患。
–シュワノマトーシス、神経組織に腫瘍の発生を引き起こすまれな病気。
–ワトソン症候群：リッシュの結節の発生、小さな体格、神経線維腫、異常に大きな頭、肺動脈の狭窄を引き起こす遺伝性疾患。
その後、追加の検査により、病気を確認するかどうかを確認できます。これは、特にMRI（Magnetic Resonance Imaging）またはスキャナーの場合です。 （4）
複雑な病気の文脈では、その治療は関係する体のさまざまな部分に投与されなければなりません。
小児期に処方された治療法は次のとおりです。
–学習能力の評価。
–多動の可能性の評価。
–脊柱側弯症およびその他の顕著な奇形の治療。
腫瘍は次の方法で治療できます：（4）
–癌性腫瘍の腹腔鏡下除去。
–神経に影響を与える腫瘍を取り除く手術。
–放射線療法;
–化学療法。