嚢胞性線維症(嚢胞性線維症)の予防
防ぐことはできますか? |
残念ながら、XNUMXつのCFTR遺伝子が変異している子供の嚢胞性線維症を予防することはできません。 症状は後で現れるかもしれませんが、病気は出生時から存在します。 |
スクリーニング対策 |
とのカップル 家族歴 病気の(家族の嚢胞性線維症の場合または最初に冒された子供の誕生)は相談するかもしれません 遺伝カウンセラー 病気の子供を出産するリスクを知るために。 遺伝カウンセラーは、情報に基づいた決定を下すのに役立つさまざまなオプションについて両親を教育することができます。 将来の両親のスクリーニング。 近年、赤ちゃんが生まれる前に、将来の親の遺伝子変異を検出することができます。 この検査は通常、嚢胞性線維症の家族歴のあるカップル(たとえば、その状態の兄弟)に提供されます。 テストは、血液または唾液のサンプルで実行されます。 目的は、両親が将来の子供に病気を感染させる可能性が高くなる可能性のある突然変異をスクリーニングすることです。 ただし、テストで検出できるのは突然変異の90%のみであることに注意してください(突然変異には多くの種類があるため)。 出生前スクリーニング。 両親が嚢胞性線維症の最初の子供を出産した場合、彼らは 出生前診断 その後の妊娠のために。 出生前診断は、胎児の嚢胞性線維症遺伝子の突然変異の可能性を検出することができます。 テストには、10日後に胎盤組織を採取することが含まれますe 妊娠の週。 結果が陽性の場合、カップルは突然変異に応じて妊娠を中絶するか継続するかを選択できます。 着床前診断。 この技術は受精を使用します ビトロ そして、病気の保因者ではない胚だけが子宮に着床することを可能にします。 嚢胞性線維症の子供を出産するリスクを冒したくない親の「健康な保因者」にとって、この方法は罹患した胎児の着床を回避します。 医学的に補助された生殖のための特定のセンターだけがこの技術を使用することを許可されています。 新生児スクリーニング。 この検査の目的は、嚢胞性線維症の新生児を特定し、必要な治療をできるだけ早く提供することです。 そうすれば、予後と生活の質が良くなります。 この検査は、出生時の血液滴の分析で構成されています。 フランスでは、この検査は2002年から出生時に体系的に実施されています。. |
合併症を防ぐための対策 |
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