La 嚢胞性線維症、 とも呼ばれている 嚢胞性線維症は、主にによって現れる遺伝病です 呼吸器および消化器症状.

これは、白人起源の集団で最も頻繁な遺伝性疾患です（発生率は約1/2500）。

嚢胞性線維症は、遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 CFTR遺伝子、特に気管支、膵臓、腸、半腎管および汗腺のレベルで、細胞間のイオン（塩化物およびナトリウム）の交換の調節に関与するタンパク質CFTRの機能不全を引き起こす。 ほとんどの場合、最も重篤な症状は呼吸器です（感染症、呼吸困難、 過剰な粘液産生、など）、膵臓および腸。 残念ながら、現在、治癒的な治療法はありませんが、早期治療は生活の質（呼吸器および栄養ケア）を改善し、臓器機能を可能な限り維持します。

この病気は子供の頃から深刻である可能性があり、早期の管理が必要です。 フランスでは、他の条件の中でもとりわけ、すべての新生児が嚢胞性線維症のスクリーニングから恩恵を受けるのはこのためです。 カナダでは、このテストはオンタリオ州とアルバータ州でのみ提供されています。 ケベックは体系的なスクリーニングを実施していません。

この検査は、72歳のさまざまな希少疾患のスクリーニングの一環として実施されます。st かかとを刺して採取した血液サンプルからの新生児のXNUMX時間の寿命（ガスリーテスト）。 準備は必要ありません。

一滴の血液を特殊な濾紙に置き、乾燥させてからスクリーニング検査室に送ります。 実験室では、免疫反応性トリプシン（TIR）アッセイが実行されます。 この分子はトリプシノーゲンから生成され、それ自体が 膵臓。 一度 小腸では、トリプシノーゲンは、タンパク質の消化に役割を果たす酵素である活性トリプシンに変換されます。

新生児では 嚢胞性線維症、トリプシノーゲンは、異常に厚い粘液の存在によって膵臓でブロックされるため、腸に到達するのが困難です。 結果：血液中に移行し、そこで「免疫反応性」トリプシンに変換され、異常に大量に存在します。

ガスリーテスト中に検出されるのはこの分子です。

テストが異常な量の存在を示している場合 免疫反応性トリプシン 血中では、両親に連絡を取り、新生児に嚢胞性線維症の診断を確認するためのさらなる検査を依頼します。 次に、遺伝子の突然変異を検出することが問題になります CFTR.

いわゆる「汗」試験を実施して、病気の特徴である汗中の高濃度の塩素を検出することもできます。