筋ジストロフィー 衰弱と進行性筋変性を特徴とする筋疾患のファミリーに対応します：体の筋肉の繊維が変性します。 筋肉は徐々に萎縮します。つまり、筋肉はボリュームを失い、したがって強度を失います。

れたものである 病気 元の 遺伝子の これは、出生時から、小児期、さらには成人期まで、あらゆる年齢で現れる可能性があります。 症状の発症年齢、影響を受ける筋肉の性質、重症度が異なる30以上の形態があります。 ほとんどの筋ジストロフィーは次第に悪化します。 現在、治療法はまだありません。 最もよく知られていて最も一般的な筋ジストロフィーは デュシェンヌ型筋ジストロフィー、「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」とも呼ばれます。

筋ジストロフィーでは、筋ジストロフィーの影響を受ける筋肉は主に 自発運動、特に 筋肉、 太もも、 脚、腕 と前腕。 一部のジストロフィーでは、呼吸筋と心臓が影響を受ける可能性があります。 筋ジストロフィーの人は、歩くと徐々に動きが鈍くなることがあります。 他の症状、特に心臓、胃腸、目の問題などの筋力低下に関連している可能性があります。

有病率

　 筋ジストロフィー まれで孤児の病気の1つです。 それはさまざまな病気を一緒にするので、正確な頻度を知ることは困難です。 いくつかの研究では、3人にXNUMX人がそれを持っていると推定しています。

exempleの場合：

• La 筋障害 デュシェンヌ¹ デュシェンヌ¹3500人の男の子の約XNUMX人に影響を与えます。
• ベッカーの筋ジストロフィーは1人に18人の男児に影響を及ぼします²,
• 顔面肩甲上腕型ジストロフィーは約1人に20人に発症します。
• La maladied'Emery-Dreifuss, 1人に300人に影響を及ぼし、腱の収縮と心筋の損傷を引き起こします

特定の筋ジストロフィーは、世界の特定の地域でより一般的です。 それによって ： 

• いわゆる福山先天性ミオパチーは主に日本に関係しています。
• 一方、ケベックでは 眼咽頭筋ジストロフィー これが優勢です（1人あたり1症例）が、世界の他の地域では非常にまれです（平均して000人あたり1症例）¹）名前が示すように、この病気は主にまぶたと喉の筋肉に影響を与えます。
• その部分については、 シュタイナート病 または「シュタイナート筋緊張性ジストロフィー」は、サグネイラックサンジャン地域で非常に一般的であり、1人に500人が罹患しています。
• 　 サルコグリカノパチー 北アフリカでより一般的であり、イタリア北東部の200人にXNUMX人に影響を及ぼします.
• カルパイノパシー 最初にレユニオン島で説明されました。 200人にXNUMX人が影響を受けています。

目的

　 筋ジストロフィー 　 遺伝病つまり、それらは、筋肉の適切な機能またはそれらの発達に必要な遺伝子の異常（または突然変異）によるものであるということです。 この遺伝子が変異すると、筋肉は正常に収縮できなくなり、活力と萎縮が失われます。

数十の異なる遺伝子が筋ジストロフィーに関与しています。 ほとんどの場合、これらは筋細胞の膜にあるタンパク質を「作る」遺伝子です。³.

exempleの場合：

• デュシェンヌ型筋ジストロフィーミオパチーは、 ジストロフィン、筋細胞の膜の下に位置し、筋肉の収縮に役割を果たすタンパク質。
• 先天性筋ジストロフィー（出生時に現れる）のほぼ半分では、それは メロシン、関与している筋細胞の膜の構成要素。

多くの 遺伝病、筋ジストロフィーは、ほとんどの場合、親から子供に感染します。 まれに、遺伝子が誤って変異したときに、それらが自発的に「現れる」こともあります。 この場合、病気の遺伝子は両親や他の家族には存在しません。

ほとんどの場合、 筋ジストロフィー ある方法で送信されます 劣性。 言い換えれば、病気が発現するためには、両方の親が保因者であり、異常な遺伝子を子供に渡す必要があります。 しかし、それぞれが異常な親遺伝子をXNUMXつだけ持っており、XNUMXつの異常な親遺伝子を持っていないため、この病気は親には現れません。 ただし、筋肉が正常に機能するには、単一の正常な遺伝子で十分です。

さらに、一部のジストロフィーは ギャルソン ：これは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーの場合です。 どちらの場合も、これらXNUMXつの疾患に関与する遺伝子は、男性の単一コピーに存在するX染色体上にあります。

XNUMXつの大家族

筋ジストロフィーには、一般的にXNUMXつの主要なファミリーがあります。

- 筋ジストロフィー 言う 先天性 （DMC）、生後6か月以内に出現します。 原発性メロシン欠損症を伴うCMD、ウルリッヒのCM​​D、脊椎硬直症候群、ウォーカー・ワールブルグ症候群など、重症度の異なる約XNUMXの形態があります。

- 筋ジストロフィー 現われる 子供の頃または大人の後半、例として³ :

• デュシェンヌ型筋ジストロフィー
• ベッカーのミオパチー
• エメリー・ドレイフスミオパチー（いくつかの形態があります）
• Landouzy-Déjerineミオパチーとも呼ばれる顔面肩甲上腕骨ミオパチー
• ガードルのミオパチーは、主に肩と腰の周りにある筋肉に影響を与えるため、このように名付けられました。
• シュタイナート病を含む筋緊張性ジストロフィー（タイプIおよびII）。 彼らはによって特徴付けられます 筋強直つまり、収縮後、筋肉は正常に弛緩しません。
• 眼咽頭型筋症

進化

の進化 筋ジストロフィー あるフォームから別のフォームへと非常に変化しますが、人から人へも変化します。 一部の形態は急速に進化し、可動性と歩行の早期喪失、時には致命的な心臓または呼吸器の合併症を引き起こしますが、他の形態は数十年にわたって非常にゆっくりと進化します。 たとえば、ほとんどの先天性筋ジストロフィーは進行がほとんどまたはまったくありませんが、症状はすぐに重篤になる可能性があります。³.

合併症

合併症は筋ジストロフィーの種類によって大きく異なります。 一部のジストロフィーは呼吸筋や心臓に影響を及ぼし、時には非常に深刻な結果をもたらす可能性があります。

このように、 心臓の合併症 特にデュシェンヌ型筋ジストロフィーの男児では非常に一般的です。

加えて、 筋肉の変性 体と関節を少しずつ変形させます：患者は脊柱側弯症に苦しむ可能性があります。 筋肉や腱の短縮が頻繁に見られ、その結果、 筋肉の収縮 （または腱）。 これらのさまざまな攻撃により、関節が変形します。足と手が内側と下向きになり、膝または肘が変形します…

最後に、病気は一般的です 不安神経症またはうつ病性障害 世話をする必要があります。