マルファン症候群は、世界中の約1人に5人が罹患している遺伝性疾患です。 それは結合組織に影響を及ぼし、有機体の凝集を確実にし、体の成長に介入します。 心臓、骨、関節、肺、神経系、目など、体の多くの部分が影響を受ける可能性があります。 症状管理により、平均余命は他の人々とほぼ同じになりました。

マルファン症候群の症状は人によって大きく異なり、どの年齢でも現れる可能性があります。 それらは、心臓血管系、筋骨格系、眼科、および肺です。

心血管系の病変は、最も一般的には大動脈の進行性の拡張を特徴とし、手術が必要です。

いわゆる筋骨格の損傷は、骨、筋肉、靭帯に影響を及ぼします。 それらはマルファン症候群の人々に特徴的な外観を与えます：彼らは背が高くて薄く、細長い顔と長い指を持ち、そして脊椎（脊柱側弯症）と胸の変形を持っています。

水晶体異所症などの眼の損傷は一般的であり、合併症は失明につながる可能性があります。

その他の症状はそれほど頻繁には発生しません：挫傷やストレッチマーク、気胸、拡張症（脊髄を保護するエンベロープの下部の拡張）など。

これらの症状は他の結合組織障害と類似しており、マルファン症候群の診断が困難な場合があります。

マルファン症候群は、タンパク質フィブリリン1の製造をコードするFBN1遺伝子の変異によって引き起こされます。 これは、体内の結合組織の生成に大きな役割を果たします。 FBN1遺伝子の変異は、結合組織に強度と柔軟性を与える繊維を形成するために利用できる機能的なフィブリリン1の量を減らす可能性があります。

FBN1遺伝子（15q21）の変異は大多数の症例に関与していますが、他の形態のマルファン症候群はTGFBR2遺伝子の変異によって引き起こされます。 （1）

家族歴のある人は、マルファン症候群のリスクが最も高くなります。 この症候群は、親から子供に伝染します」 常染色体優性 「。 次のXNUMXつがあります。

• 両親の一人が彼の子供がそれを契約することができるための保因者であるだけで十分です。
• 男性または女性の罹患した人は、病気の原因となる突然変異を子孫に伝達するリスクが50％あります。

遺伝的な出生前診断が可能です。

しかし、この症候群がFBN1遺伝子の新しい突然変異に起因する場合があることを見逃してはなりません。マルファン国立参照センター（20）によると2％の症例で、他の情報源によると約1分の4の症例です。 したがって、影響を受けた人には家族歴がありません。

現在まで、マルファン症候群を治療する方法はわかりません。 しかし、関連する症状の診断と治療にはかなりの進歩が見られました。 患者の平均余命は一般の人々とほぼ同等であり、生活の質も良好です。 （2）

大動脈（または大動脈瘤）の拡張は、最も一般的な心臓の問題であり、患者に最も深刻なリスクをもたらします。 心臓の鼓動を調節し、動脈への圧力を和らげるためにベータ遮断薬を服用することと、毎年の心エコー検査による厳密なフォローアップが必要です。 裂ける前に過度に拡張した大動脈の一部を修復または交換するには、手術が必要になる場合があります。

手術はまた、脊柱側弯症における脊椎の安定化など、特定の眼および骨格の発達異常を矯正することができます。