早老症は、子供の早期老化を特徴とするまれな遺伝性疾患です。

ハッチンソン-ギルフォード症候群としても知られる早老症は、まれな遺伝性疾患です。 それは体の老化の増加を特徴とします。 この病状の子供は老年期の初期の兆候を示します。

出生時に、子供は異常を示しません。 乳児期までは「正常」に見えます。 徐々に、彼の形態と彼の体は異常に発達します：彼は通常よりも速く成長せず、彼の年齢の子供の体重を増やしません。 それに直面して、開発も遅れています。 彼は目立つ目（浮き彫りで、強く進んでいる）、非常に薄くて引っ掛かった鼻、薄い唇、小さなあご、そして突き出た耳を示しています。 早老症はまた、重大な脱毛（脱毛症）、皮膚の老化、関節の欠陥、さらには皮下脂肪量（皮下脂肪）の喪失の原因でもあります。

子供の認知的および知的発達は一般的に影響を受けません。 それは本質的に運動発達の欠陥と結果であり、座ったり、立ったり、さらには歩くことさえ困難にします。

ハッチンソン-ギルフォード症候群の患者はまた、いくつかの動脈の狭窄があり、それがアテローム性動脈硬化症（動脈の閉塞）の発症につながります。 ただし、動脈硬化症は、心臓発作、さらには脳血管障害（脳卒中）のリスクを高める主な要因です。

この病気の有病率（総人口の中で影響を受けた人々の数）は、世界中で1/4百万人の新生児に達しています。 したがって、それはまれな病気です。

早老症は常染色体優性遺伝性疾患であるため、このような疾患を発症するリスクが最も高いのは、両親も早老症を患っている人です。 ランダムな遺伝子変異のリスクも考えられます。 早老症は、たとえ病気が家族の輪に存在していなくても、あらゆる個人に影響を与える可能性があります。

早老症はまれな遺伝性疾患です。 この病理の起源は、LMNA遺伝子内の突然変異によるものです。 この遺伝子はタンパク質の形成に関与しています：ラミンA。後者は細胞核の形成に重要な役割を果たしています。 それは核膜（細胞の核を取り巻く膜）の形成に不可欠な要素です。

この遺伝子の遺伝子変異は、ラミンAの異常な形成につながります。この異常に形成されたタンパク質は、細胞核の不安定性と、生物の細胞の早期死の原因です。

科学者たちは現在、人体の発達におけるこのタンパク質の関与についての詳細を得るために、この主題について自問しています。

ハッチンソン-ギルフォード症候群の遺伝的伝達は、常染色体優性遺伝を介して発生します。 特定の遺伝子のXNUMXつのコピーのうちのXNUMXつだけの伝達（母親または父親のいずれかから）は、子供に病気が発症するのに十分です。

さらに、LMNA遺伝子のランダムな突然変異（親遺伝子の伝達に起因しない）も、このような病気の原因である可能性があります。

早老症の一般的な症状は、次の特徴があります。

• 体の早期老化（子供の頃から）;
• 通常よりも体重増加が少ない;
• 子供のサイズが小さい。
• 顔の異常：細い、鉤鼻、目立つ目、小さなあご、突き出た耳など。
• 運動が遅れ、立ったり、座ったり、歩いたりするのが困難になります。
• 動脈硬化の主要な危険因子である動脈の狭窄。

早老症はまれな遺伝性の常染色体優性疾患であるため、XNUMX人の親のうちのXNUMX人に疾患が存在することが最も重要な危険因子です。

早老症に関連する症状は進行性であり、患者の死につながる可能性があります。

現在、この病気の治療法はありません。 早老症の唯一の管理は症状の管理です。

そのような病気の治療を可能にする治療法を発見するために、研究が脚光を浴びています。