血友病

病気の一般的な説明

これは、血液凝固の問題が観察されるまれな遺伝性血液疾患です。

血友病の種類

血友病は、X染色体上のXNUMXつの遺伝子が変化する遺伝性疾患です。 どの遺伝子が変異しているかに応じて、別の種類の病気が区別されます。 血友病には、A、B、CのXNUMXつのタイプがあります。

• タイプA –血液中に特別なタンパク質はありません：抗血友病グロブリン、血液凝固の第VIII因子。 この遺伝子欠損は患者の85％で発生し、古典的と見なされます。
• タイプB –第IX因子は十分に活性化されていないため、二次凝固プラグの形成プロセスが中断されます。
• タイプC –このタイプの血友病は、XI凝固因子の量が不十分なために発生します。 タイプCは非常にまれなタイプで、主にアシュケナージユダヤ人に影響を及ぼしました。 女性と男性の両方がそれで病気になる可能性があります。 現時点では、このタイプは最初のXNUMXつのタイプとは症状が大きく異なるため、分類から除外されています。

病気の原因

血友病の発症の主な理由は、遺伝的要因と考えられています。

ケースは非常にまれです」自然血友病「。 家族は以前にこの病気にかかったことはありませんでしたが、彼女は突然現れます。 その後、この形態の血友病は伝統的に、遺伝子レベルで伝染します。 医療専門家はまだ病気の発症の正確な理由を特定していません。 彼らはこれが新しい遺伝子突然変異であると信じています。

血友病を受け継ぐ可能性

ほとんどの男性はこの病気に苦しんでいます。 病気は劣性の方法で男性の性に伝染します（X染色体にリンクされています）。 息子が母体のX染色体を受け継いでいる場合、血友病にはなりません。 女性には「指揮者」またはキャリアの役割が与えられますが、例外があるかもしれません。 父親が血友病にかかっており、母親が保因者である場合、そのような両親はこの病気に苦しんでいる女の子を持っている可能性があります。 合計で約60例が登録されており、少女は血友病に罹患しており、保因者ではありませんでした。

血友病の感染には3つの変種があります

1. 1 母親は遺伝子の保因者ですが、父親は健康な男性です。 この場合、4％の確率で25つの結果が可能です。 健康な息子または健康な娘、病気の息子または保因者の娘が生まれることがあります。
2. 2 母は健康で、父は血友病にかかっています。 この状況では、すべての息子が健康になり、すべての娘が保因者になります。
3. 3 母親は遺伝子の保因者であり、父親は病気です。 この変種では、健康な息子、病気の娘、病気の息子、または保因者の娘の4つの結果が生じる可能性があります。 それぞれの結果には同等の長所があります。

血友病の症状

血友病では、過度の出血が観察されます。これは、さまざまな怪我、医療処置（特に筋肉内注射や外科的介入）、および抜歯時に、異なる局在で定期的に発生します。

ガムや鼻血を止めるのは非常に困難です。 また、自然出血が始まることもあります。

軽傷や打撲傷で、大きな血腫が形成されます。

血友病の主な特徴は、関節内出血–関節内出血です。 それらが関節に現れると、可動性が損なわれ、腫れが起こります。 これはすべて激しい痛みを伴います。 最初のそのような出血の後、関節の血液は自然に溶解し、関節の機能が回復します。 しかし、繰り返されると、結合組織で覆われている関節包と軟骨に血餅が形成されます。 強直は、そのようなプロセスのために発症します。

血友病のもう6つの重要な兆候は、出血の遅い、遅れた性質です。 出血は怪我の直後ではなく、一定期間後に始まります。 これは、最初は血小板によって出血が止まり、その組成が変わらないためです。 出血が始まるまでに12時間からXNUMX時間かかることがあります-それはすべて病気の重症度に依存します。

尿や糞便にまだ血が残っている可能性があります。 血友病の最も困難で致命的な兆候は、脊髄または脳の出血です。

子供にとって、血友病は発症するのに長い時間がかかるかもしれません。 これは、母親が母乳で育てている赤ちゃんに適用されます。 確かに、母乳には、血液が正常に凝固する能力をサポートする特別な物質があります。 したがって、母親が赤ちゃんに授乳する時間が長いほど、最初の兆候が遅く現れます。

血友病の形態

病気の重症度に応じて、血友病の3つの形態が区別されます。

• R舞台舞台S収録<XNUMXxXNUMX>R 軽度の 血友病の出血は、手術中または重度の外傷後にのみ発生します。 血液中には、凝固因子が5〜25％含まれています。
• R舞台舞台S収録<XNUMXxXNUMX>R 中程度のコース 血中の血友病凝固因子は1〜5％のレベルで含まれています。 最初の臨床徴候は、幼い頃に検出することができます。 この形態の場合、出血は中程度の損傷に固有のものであり、軽度の打撲傷では重度の血腫が発生します。
• R舞台舞台S収録<XNUMXxXNUMX>R 重度の形態 病気の場合、血液には1％未満の凝固因子が含まれています。 この場合、血友病は生後数か月で現れます–歯が生える間、出血が始まり、最初に歩こうとすると、重度で広範囲の血腫が現れます（這う間、物体の引っ掛かりや転倒による）。

血友病の既知の患者と保因者

ビクトリア女王は、歴史上最も有名な血友病の保因者と見なされています。 さらに、彼女がそのようになった理由は確実にはわかっていません。 結局のところ、その前に、家族の誰もこの病気に苦しんでいませんでした。 2つのバージョンがあります。

最初の人は、彼女の父親が血友病に苦しんでいる他の男性であり、ケント・エドワード・オーガスタス公爵ではなかった可能性があることに同意します。 しかし、証拠書類はありません。

したがって、XNUMX番目のバージョンが提案されました-ビクトリアは彼女の遺伝子に突然変異を持っています。 つまり、彼女は「自発的」な血友病を患っていました。 そして、通常の原則によれば、血友病は彼女の息子、アルバニー公、レオポルド、そして何人かの孫とひ孫に受け継がれました。

血友病は王の病気と考えられています。 この事実は、以前は、称号を維持するために、近親者との結婚が許可されていたという事実によって説明されています。 したがって、法廷で病気の子供がいる可能性は大幅に増加しました。

血友病の神話

血友病の人は、皮膚にわずかな損傷を与えるだけで出血して死ぬ可能性があるという神話があります。 この声明は真実とはほど遠いものであり、そのような人々にとって、小さな引っかき傷や切り傷は致命的な危険をもたらすことはありません。

危険とは、外科的介入、歯の抜歯、予防接種、筋肉や血管への自然出血であり、患者の血管壁が弱いために発生します。

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