非侵襲的出生前スクリーニングは、胎児の21トリソミーを検出できる遺伝子検査です。 この試験は何で構成されていますか？ 妊娠中の女性にはどのような場合に適応されますか？ 彼は信頼できますか？ DPNIについて知っておくべきことすべて。

DPNIは、LC T21 DNA検査とも呼ばれ、21トリソミーのスクリーニング戦略で妊婦に提供される遺伝子検査です。これは、無月経の11週目（AS）から採取された血液検査であり、胎児の定量化と分析を可能にします。母体の血液中を循環するDNA。 この検査は、革新的なハイスループットDNAシーケンシングテクノロジーNGS（Next Generation Sequencing）によって可能になりました。 結果が21番染色体からのDNAが大量に存在することを示す場合、それは胎児がダウン症の保因者である可能性が高いことを意味します。 

テストの費用は390ユーロです。 健康保険で100％カバーされています。 

フランスでは、ダウン症のスクリーニングはいくつかの要素に基づいています。

胎児の鼻腔の半透明性の測定 

スクリーニングの最初のステップは、最初の超音波検査中の胎児の鼻腔の半透明性を測定することです（11番目と13番目のWAの間に実行されます）。 胎児の首の高さにある空間です。 このスペースが大きすぎる場合は、染色体異常の兆候である可能性があります。 

血清マーカーのアッセイ

最初の超音波検査の終わりに、医師はまた、患者が血液検査によって血清マーカーの投与を行うことを提案します。 血清マーカーは、胎盤または胎児から分泌され、母体の血液に含まれる物質です。 血清マーカーの平均よりも高いまたは低いレベルは、ダウン症の疑いを引き起こす可能性があります。

母親になる年齢

21トリソミーのスクリーニングでは、母親になる年齢も考慮されます（リスクは年齢とともに増加します）。 

これらのXNUMXつの要素を研究した後、妊婦をフォローしている医療専門家は、胎児がダウン症の保因者であるリスクを、それに数字を伝えることによって推定します。 

どの場合にDPNIが提供されますか？

可能性のあるリスクが1/1000から1/51の間にある場合、患者にはDPNIが提供されます。 それはまた示されます：

• 母体血清マーカーの分析から利益を得ることができなかった38歳以上の患者において。
• 以前の妊娠からダウン症の病歴のある患者。
• 21人の将来の両親のうちのXNUMX人がロバートソン転座（子供のXNUMXトリソミーにつながる可能性のある核型異常）を持っているカップルで。 

妊娠中の女性は、検査を行う前に、第1トリメスター超音波の報告を送信して、鼻腔の半透明性の正常性を証明し、医師の診察とインフォームドコンセントの証明書を送信する必要があります（このスクリーニングは、血清マーカーの投与量と同様に必須ではありません）。 

検査結果は8日から10日以内に処方者（助産師、産婦人科医、一般開業医）に返送されます。 彼は結果を患者に送信することを許可された唯一の人です。 

いわゆる「ポジティブ」な結果が出た場合

いわゆる「陽性」の結果は、ダウン症の存在の可能性が非常に高いことを意味します。 ただし、診断検査でこの結果を確認する必要があります。 これは、羊水穿刺（羊水のサンプリング）または絨毛穿刺（胎盤からのサンプルの除去）後の胎児の染色体の分析で構成されます。 診断検査は、DPNIや血清マーカーの分析よりも侵襲性が高いため、最後の手段と見なされます。 

いわゆる「ネガティブ」な結果が発生した場合

いわゆる「ネガティブ」な結果は、21トリソミーが検出されていないことを意味します。 妊娠モニタリングは通常通り継続しています。 

まれに、テストで結果が得られない場合があります。 生物医学庁によると、2017年の実行不可能な試験の数はすべてのNIDDの2％にすぎませんでした。

AssociationdesCytogenéticiensdeLangueFrançaise（ACLF）によると、「リスクのある集団における感度（99,64％）、特異度（99,96％）、および陽性予測値（99,44％）に関する結果が増加しました。胎児の異数性はダウン症に優れています」。 したがって、この検査は非常に信頼性が高く、フランスでは毎年21の胎児核型（羊水穿刺による）を回避することも可能になります。