診断は、 スクリーニング または患者が持っているとき 病気を示唆する臨床徴候.

病気の頻度と重症度を考えると、家族がヘモクロマトーシスを患っている人々の病気をスクリーニングすることは正当化されます。 このスクリーニングは、 トランスフェリン飽和係数 フォルダーとその下に 遺伝子検査 責任ある遺伝子変異を求めて。 簡単な血液検査で十分です。

• トランスフェリン（血中の鉄の輸送を確実にするタンパク質）の飽和係数の30％を超える増加に関連する血中の鉄のレベルの増加（50 µmol / lを超える）により、診断を行うことが可能になります病気の。 フェリチン（肝臓に鉄を蓄えるタンパク質）も血中で増加します。 肝臓での鉄過剰症の実証は、もはや肝生検の実施を必要とせず、核磁気共鳴画像法（MRI）が今日の選択の検査です。
• とりわけ、HFE遺伝子の突然変異の実証は、病気の診断のための選択の検査を構成します。

他の追加の検査は、病気によって影響を受けるかもしれない他の器官の機能を評価することを可能にします。 トランスアミナーゼ、空腹時血糖、テストステロン（ヒト）および心臓の超音波検査を行うことができます。

遺伝的側面

子供への感染のリスク

家族性ヘモクロマトーシスの伝染は常染色体劣性であり、これは父親と母親から変異遺伝子を受け取った子供だけがこの病気の影響を受けることを意味します。 すでに病気の影響を受けた子供を出産したカップルの場合、別の影響を受けた子供が生まれるリスクは1分の4です。

他の家族へのリスク

患者の一等親血縁者は、改変された遺伝子を持っているか、病気にかかっているリスクがあります。 これが、トランスフェリン飽和係数の決定に加えて、遺伝子スクリーニング検査が提供される理由です。 この病気は子供には現れないため、成人（18歳以上）のみがスクリーニングに関与します。 したがって、家族の中で人が影響を受けている場合は、リスクの正確な評価のために遺伝医学センターに相談することをお勧めします。