ボーンビル結節性硬化症
それは何ですか ？
ボーンビル結節性硬化症は、体のさまざまな部分に良性（非癌性）腫瘍が発生することを特徴とする複雑な遺伝性疾患です。 これらの腫瘍は、皮膚、脳、腎臓、その他の臓器や組織に存在する可能性があります。 この病状はまた、個人の発達に深刻な問題を引き起こす可能性があります。 ただし、病気の臨床症状と重症度は患者ごとに異なります。
関連する皮膚の異常は、一般に、皮膚の斑点、または皮膚が体の他の部分よりも明るい領域に似ています。 顔の腫瘍の発生は血管線維腫と呼ばれます。
脳損傷の文脈では、臨床症状はてんかん発作、行動上の問題（多動性、攻撃性、知的障害、学習障害など）です。 この病気の子供たちの中には、社会的相互作用やコミュニケーションに影響を与える、何らかの形の自閉症、発達障害さえ持っている人もいます。 良性脳腫瘍はまた、対象に致命的となる可能性のある合併症を引き起こす可能性があります。
腎臓の腫瘍の発生は、結節性硬化症の人によく見られます。 これは、腎機能に重篤な合併症を引き起こす可能性があります。 さらに、腫瘍は心臓、肺、網膜に発生する可能性があります。 （2）
これはまれな病気であり、その有病率（特定の人口における特定の時点での症例数）は1/8から000/1人に達します。 （15）
症状
ボーンビルの結節性硬化症に関連する臨床症状は、影響を受ける臓器によって異なります。 さらに、この病気に関連する症状は個人によって大きく異なります。 症状は軽度から重度までさまざまです。
この病気の最も広く確認されている症状には、てんかん発作、認知および行動障害、皮膚の異常などがあります。最も頻繁に影響を受ける臓器は、脳、心臓、腎臓、肺、皮膚です。
この病気では悪性（癌性）腫瘍の発症が可能ですが、まれであり、主に腎臓に影響を及ぼします。
脳内の病気の臨床的兆候は、さまざまなレベルでの発作に起因します。
–皮質結節への損傷;
–上衣結節（SEN）;
–巨大な上衣星状細胞腫。
その結果、精神遅滞、学習障害、行動障害、攻撃性、注意欠陥、多動性障害、強迫性障害などが発生します。
腎臓の損傷は、嚢胞または血管筋脂肪腫の発症を特徴としています。 これらは腎臓の痛みや腎不全にさえつながる可能性があります。 大量の出血が目立つ場合は、重度の貧血または高血圧が原因である可能性があります。 他のより深刻であるがまれな結果、特に癌腫（上皮の構成細胞の腫瘍）の発生も見られる場合があります。
目の損傷は網膜上の目に見える斑点に似ている可能性があり、視覚障害や失明さえ引き起こします。
皮膚の異常はたくさんあります：
–低メラニン斑点：皮膚に色を与えるタンパク質であるメラニンの欠乏の結果として、体のどこにでも、皮膚に光点が現れる結果になります。
–顔に赤い斑点が現れる。
–額の変色したパッチ。
–他の皮膚の異常。個人によって異なります。
肺病変は、女性がわずかに優勢な患者の1分の3に見られます。 関連する症状は、多かれ少なかれ重度の呼吸困難です。
病気の起源
病気の起源は遺伝的および遺伝的です。
感染には、TSC1およびTSC2遺伝子の変異が含まれます。 これらの関心のある遺伝子は、タンパク質の形成に関与します：ハマルチンとツベリン。 これらのXNUMXつのタンパク質は、インタラクティブなゲームを通じて、細胞増殖を調節することを可能にします。
この病気の患者は、それぞれの細胞にこれらの遺伝子の少なくともXNUMXつの変異コピーを持って生まれます。 これらの突然変異は、ハマルチンまたはツベルチンの形成を制限します。
遺伝子のXNUMXつのコピーが変異している状況では、これらXNUMXつのタンパク質の生成を完全に防ぎます。 したがって、このタンパク質の欠乏は、体が特定の細胞の成長を調節することをもはや可能にせず、この意味で、異なる組織および/または器官における腫瘍細胞の発達につながる。
危険因子
そのような病状を発症する危険因子は遺伝的です。
確かに、病気の伝染は常染色体優性モードを介して効果的です。 どちらか、目的の変異遺伝子は非性染色体に位置しています。 さらに、突然変異した遺伝子のXNUMXつのコピーのうちのXNUMXつだけの存在は、病気が発症するのに十分です。
この意味で、この病気に苦しんでいる50人の親のうちのXNUMX人を所有している個人は、自分自身が病気の表現型を発症するリスクがXNUMX％あります。
予防と治療
病気の診断はまず第一に差別的です。 これは、非定型の物理的基準に基づいています。 ほとんどの場合、この病気の最初の特徴的な兆候は次のとおりです。再発性てんかん発作の存在と被験者の発育の遅延。 他の場合では、これらの最初の兆候は、皮膚のしみまたは心臓腫瘍の識別をもたらします。
この最初の診断に続いて、診断を検証するかどうかを確認するために追加の検査が不可欠です。 これらには以下が含まれます：
–脳スキャン;
–脳のMRI（磁気共鳴画像法）。
–心臓、肝臓、腎臓の超音波検査。
診断は子供の誕生時に効果的です。 そうでなければ、できるだけ早く患者を担当するために、それができるだけ早く実行されることが重要です。
現在、この病気の治療法はありません。 したがって、関連する治療法は、各個人が示す症状とは無関係です。
通常、発作を制限するために抗てんかん薬が投与されます。 さらに、脳や腎臓の腫瘍細胞を治療するための薬も処方されています。 行動上の問題の文脈では、子供の特定の治療が必要です。
病気の治療は通常長期です。 （1）