羊水穿刺のすべて

羊水穿刺とは何ですか?

羊水穿刺は、胎児が染色体異常のリスクが高い場合、または遺伝性疾患の保因者である可能性がある場合に最も頻繁に処方されます。 また、赤ちゃんの健康を安心させることができます。 これは、将来の両親にとって苦痛となる可能性のある出生前検査です…羊水穿刺はさまざまな状況で適応となる可能性があります。

子供が主に13、18、または21トリソミーの染色体異常を示すという重大なリスクがある場合。以前は、38歳以上の妊婦に対して羊水穿刺が体系的に行われていました。 しかし、ダウン症の子供たちの70%は、21歳未満の母親から生まれています。現在、母親になる年齢に関係なく、リスク評価が実施されています。 特定のしきい値を超えると、母親が望む場合は羊水穿刺が処方されます。

羊水穿刺を拒否することはできますか?

もちろん、羊水穿刺を拒否することもできます。 それは私たちの妊娠です! 医療チームが意見を述べますが、最終的な決定は私たち(そして私たちの仲間)にかかっています。 さらに、羊水穿刺を行う前に、私たちの医師は、彼がこの検査を提供する理由、彼が探しているもの、羊水穿刺がどのように行われるか、そしてその考えられる制約と結果について私たちに知らせる必要があります。 私たちのすべての質問に答えた後、彼は私たちにインフォームドコンセントフォーム(法律で義務付けられている)に署名するように頼みます。これはサンプルを研究所に送るために不可欠です。

子供の染色体異常のリスクを評価する

XNUMXつのパラメータが考慮されます。

胎児の首のサイズ (で測定第1トリメスター超音波、無月経の11〜14週間):3mmを超える場合は警告サインです。

XNUMXつの血清マーカーのアッセイ (胎盤から分泌され、母親の血液に渡されるホルモンの分析から実行されます):これらのマーカーの分析の異常は、ダウン症の子供を産むリスクを高めます。

母の年齢.

医師はこれらXNUMXつの要素を組み合わせて、全体的なリスクを判断します。 レートが1/250より大きい場合、羊水穿刺をお勧めします。

家族の中に嚢胞性線維症などの遺伝性疾患の子供がいて、両親が両方とも欠損遺伝子の保因者である場合。 XNUMX例にXNUMX例では、胎児がこの病状を患うリスクがあります。 

妊娠時間に関係なく、超音波検査で奇形が見つかった場合

リスクの高い妊娠の進行状況を監視する (例えば、rhの非互換性、または肺の成熟度の評価)。

羊水穿刺が行われる可能性があります 無月経の15週目から出産の前日まで。 すでに染色体異常や遺伝異常の疑いが強いために処方された場合は、無月経の15週目から18週目までのできるだけ早く行います。 以前は、適切な検査を行うのに十分な羊水がなく、合併症のリスクが高くなっています。 そうすれば、治療的中絶は常に可能です。

羊水穿刺はどのように行われますか?

羊水穿刺は、超音波検査中、病院、無菌環境で行われます。 母親になる人は絶食している必要はなく、サンプルは麻酔を必要としません。 穿刺自体は血液検査ほど苦痛ではありません。 唯一の予防策:女性がアカゲザル陰性の場合、将来の子供との血液の不適合を避けるために、抗アカゲザル(または抗D)血清を注射します(アカゲザル陽性の場合)。 看護師は、母親になる人の腹を消毒することから始めます。 次に、産科医は子供の位置を正確に特定し、次に、臍(へそ)の下の腹壁を通して非常に細い針を導入します。 彼は注射器で少量の羊水を吸い上げ、それを滅菌バイアルに注入します。

そして羊水穿刺後?

母親になる人は、いくつかの具体的な指示に従ってすぐに家に帰ります。一日中休息し、何よりも、検査後数時間と数日で出血、体液分泌物、または痛みが現れた場合は救急治療室に行きます。 ラボは約21週間後に結果を医師に伝えます。 一方、産婦人科医が単一の異常、たとえばXNUMXトリソミーについて非常に的を絞った研究のみを求めた場合、結果ははるかに速く、約XNUMX時間です。

羊水穿刺後の症例の0,1%*で流産が発生する可能性があることに注意してください。これは、この検査の唯一のリスクであり、非常に限られています。 (最近の文献データによると、それまで考えていたものの10分のXNUMX)。

羊水穿刺は社会保障によって払い戻されますか?

羊水穿刺は、事前の合意後、特定のリスクを示す将来のすべての母親(38歳以上の女性だけでなく、家族または遺伝病の既往歴のある女性、ダウン症のリスク)に対して完全にカバーされます。 21胎児が1/250以上で、超音波検査で異常が示唆された場合。

すぐに妊婦のための一般化された血液検査?

多くの研究は、別のスクリーニング戦略、すなわち胎児DNA分析 母体血中を循環している(または非侵襲的出生前スクリーニング= DPNI)。 彼らの結果は、99、13、または18トリソミーのスクリーニングにおいて、感度と特異性(> 21%)の点で非常に優れたパフォーマンスを示しました。これらの新しい非侵襲的検査は、ほとんどの国際学会でも推奨されています。 リスクが高い患者 胎児トリソミー、そしてごく最近、フランスのオートリテ・ド・サンテ(HAS)によって。 フランスでは、これらの非侵襲的検査は現在検査中であり、社会保障によって(まだ)払い戻されています。

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