18トリソミーは、体の特定の細胞内またはこれらの細胞のそれぞれに、余分な18染色体が存在することを特徴としています。 この病気にはXNUMXつの形態が知られており、ダウン症の重症度はそれに依存します。

「エドワーズ症候群」とも呼ばれる18トリソミーは、染色体異常によって引き起こされる病気です。 それは体のさまざまな部分の異常によって定義されます。

18トリソミーの患者は通常、出生前に成長障害（子宮内胎児発育遅延）を起こします。 異常に軽いだけでなく。 心臓発作、他の臓器の欠陥など、他の兆候もこの病気に関連している可能性があります。

18トリソミーには、他の特徴も含まれています。子供の頭蓋骨の異常な形状、小さな顎と狭い口、さらには手首を押し込んで指を重ねることです。

これらのさまざまな攻撃は、子供にとって不可欠な場合があります。 ほとんどの場合、18トリソミーの子供は出生前または最初の月の前に死亡します。

最初のXNUMXか月後に生き残った個人は、通常、重大な知的障害を持っています。

ダウン症のリスクは、あらゆる年齢の女性の妊娠に関連しています。 さらに、このリスクは妊娠後期の状況で増加します。

病気のXNUMXつの特定の形態が説明されています：

• la 完全形 ：これは、ダウン症の乳児のほぼ94％に関係しています。 この形態は、体の各細胞に18番染色体のトリプルコピー（XNUMXつではなく）が存在することを特徴としています。 この形の赤ちゃんのほとんどは、妊娠が終わる前に亡くなります。
• la モザイク形状、これは5トリソミーの乳児のほぼ18％に影響を及ぼします。この文脈では、18番染色体のトリプルコピーは体内で部分的にしか見えません（特定の細胞のみ）。 このフォームは、完全なフォームよりも深刻ではありません。

したがって、この病気の重症度は、18トリソミーの種類と18番染色体のコピーを含む細胞の数によって異なります。 その中で.

18トリソミーの症例の大部分は、体の各細胞内に18番染色体のトリプルコピーが存在することに起因します（XNUMXつのコピーではありません）。

5トリソミーの人の18％だけが、特定の細胞だけでXNUMXつが多すぎます。 この少数の患者は、出生前または子供の最初の月の前に死亡するリスクが著しく低くなります。

ごくまれに、18番染色体の長腕が細胞の生殖中または胚発生中に別の染色体に付着（移動）することがあります。 これにより、18番染色体の二重コピーが存在し、さらに18番染色体が存在するため、3番染色体が18つになります。この特定の形態の18番染色体の患者は、部分的な症状を示します。

18トリソミーのリスクはすべての妊娠に関係します。 さらに、このリスクは妊婦の年齢が上がるにつれて高くなります。

18トリソミーのほとんどの場合、出生前または最初のXNUMXか月間の子供の死亡がそれに関連しています。 子供が生き残った場合、後遺症が見えることがあります：特定の手足や臓器の発達遅延、知的障害など。

臨床徴候および一般的な症状は18トリソミーに似ている可能性があります。

• 平均よりも小さい頭
• 中空の頬と狭い口
• 重なる長い指
• 大きな耳は非常に低く設定されています
• 口唇裂の奇形

病気の他の特徴が見えるかもしれません：

• 腎臓と心臓の損傷
• 摂食を拒否し、子供の発達の欠陥につながる
• 呼吸困難
• 胃のヘルニアの存在
• 骨格系、特に脊椎の異常
• 重大な学習障害。

18トリソミーの発症の危険因子は遺伝学です。

実際、特定の細胞内のみ、または生物の各細胞内にさえ、18番染色体のトリプルコピーが存在すると、そのような病状の発症につながる可能性があります。

18トリソミーの治療法は現在知られていません。 この病気の管理は、学際的な健康チームによって効果的です。

それにもかかわらず、治療は処方することができ、これは心臓発作、感染症、または食事の困難の状況で行われます。

La 理学療法 特に筋肉と骨のシステムが影響を受けている場合は、18トリソミーの治療も可能です。