Le プラダーウィリ症候群 （PWS）は、出生時に筋緊張の欠如（筋緊張低下）、通常の体重と身長よりも低い、摂食困難、それに続く小児期の過剰な食物に関連する早期肥満を特徴とする疾患です。 遺伝的異常によるこの病気の有病率によると、1人の住民に50人と推定されています。 関与する遺伝子は一部に位置しています 15番染色体。 性染色体に加えて、染色体の各ペアについて、XNUMXつのコピーが母親から継承され、もうXNUMXつのコピーが父親から継承されます。
通常の状況では、この領域の遺伝子は母体の15番染色体では不活性ですが、 父方の染色体15。 しかし、PWSの乳児では、父方の染色体のこの領域は不活性であるか、欠落しています。 米国のデューク大学の研究者は、開発に成功したため、治療の有望な軌道に乗っています。 薬 病気のマウスの遺伝子の母体コピーでこの部分を活性化することができます。
マウスはより良く成長し、長生きします
後者は、PWSの乳児のように発達が不十分であり、生存しませんでした。 投薬 UNC0642と呼ばれる 父方の遺伝子とは異なり、これらはPWSの患者で日常的に利用可能であるため、母方の遺伝子を標的とします。 この治療により、治療されたマウスは成長を示し、 体重増加 未処理のマウスよりも高い。 さらに、それらの15％は、深刻な副作用を示すことなく成人期まで生き残った。
この薬は、他のタンパク質と一緒に組み立てられるG9aと呼ばれるタンパク質の活性を阻害することによって機能します 母体の遺伝子 染色体にしっかりと。 全体として、この研究は薬が有望であることを示していますが、研究者はさらに多くの研究がまだ必要であると信じています。 彼らは、2歳前後など、後で現れる病気の他の症状に対するその影響を評価したいと考えています。 強迫的な過労 そして肥満。