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マルファン症候群は まれな遺伝病、女性と男性の両方に影響を与える常染色体優性伝達を伴う。 この種の遺伝的伝達とは、「親が影響を受ける場合、影響を受ける各子供のリスクは1分の2（50％）です。、性別を問わず」、CHU deLyon内のマルファン病およびまれな血管疾患コンピテンスセンターで働くソフィーデュピュイギロド博士は説明します。 5人にXNUMX人が影響を受けていると推定されています。
「これは結合組織、つまり支持組織と呼ばれる病気であり、いくつかの組織やいくつかの臓器に影響を与える可能性のある障害があります」、デュピュイギロド博士は説明します。 それは特にに存在する体の支持組織に影響を与えます 皮膚、および大動脈を含む大きな動脈、直径が大きくなる可能性があります。 また、レンズを保持している繊維に影響を与え、レンズの脱臼を引き起こす可能性があります。
マルファン症候群の人は常に認識できるとは限りませんが、これらはしばしば認識できることがわかっています 背が高く、指が長く、やや細い。 それらは、優れた柔軟性、靭帯および関節の過弛緩、あるいはストレッチマークさえも示す可能性があります。
しかし、同じ家族内に、兆候がほとんどない遺伝子変異の保因者や、多くの兆候を示す保因者がいます。 重大度は非常に変動します。
マルファン症候群の妊娠を考えてもらえますか？
「マルファン病の重要な要素は大動脈破裂です。膨らみすぎたバルーンのように大動脈が拡張しすぎると、壁が薄くなりすぎるリスクがあります。 と休憩」、デュピュイジロド博士は説明します。
血流の増加とそれが誘発するホルモンの変化のために、妊娠は影響を受けたすべての女性にとって危険な時期です。 これらの変更には付随する可能性があるため妊婦の大動脈拡張または大動脈解離のリスクの増加。
大動脈の直径が45mmを超える場合、大動脈破裂による死亡のリスクが高いため、妊娠は禁忌です、とDupuis-Girod博士は言います。 その後、妊娠の前に大動脈手術が推奨されます。
大動脈径が40mm未満の場合、妊娠は許可されますが、直径40〜45 mmの場合は、細心の注意を払う必要があります。
マルファン症候群の女性の妊娠管理に関する勧告の中で、生物医学庁とフランス国立産婦人科医大学（CNGOF）は次のように指定しています。 大動脈解離のリスク 存在する「大動脈の直径が何であれ」、しかし、このリスクは「直径が40mm未満の場合は小さいと見なされますが、それより上、特に45mmを超える場合は大きいと見なされます。"
この文書は、患者が以下の場合、妊娠は禁忌であると規定しています。
- 大動脈解離を呈する;
- 機械式バルブがあります。
- 大動脈径が45mmを超えています。 40〜45 mmの場合、決定はケースバイケースで行われます。
マルファン症候群の場合、妊娠はどうなりますか？
母親がマルファン症候群の保因者である場合、症候群に精通している心臓専門医による大動脈超音波は、第XNUMXトリメスターの終わり、第XNUMXトリメスターの終わり、および第XNUMXトリメスターの間、および約出産後XNUMXヶ月。
妊娠は進まなければなりません ベータ遮断薬療法について、可能であれば全用量（例えばビソプロロール10 mg）で、産婦人科医と相談して、CNGOFはその勧告に注意します。 このベータ遮断薬治療は、 大動脈を保護する、出産中も含めて、止めるべきではありません。 その場合、母乳中のベータ遮断薬が通過するため、母乳育児は不可能になります。
妊娠中は、変換酵素阻害薬（ACE）またはサルタンによる治療は禁忌であることに注意してください。
配偶者のみが影響を受ける場合、妊娠は通常の妊娠と同じように行われます。
妊娠中のマルファン症候群のリスクと合併症は何ですか？
将来の母親にとっての主なリスクは、 大動脈解離、そして緊急手術を受ける必要があります。 胎児の場合、将来の母親がこのタイプの非常に重篤な合併症を患っている場合、 胎児の苦痛または死亡のリスク。 超音波サーベイランスで大動脈解離または破裂の重大なリスクが明らかになった場合は、帝王切開を行い、早産する必要があるかもしれません。
マルファン症候群と妊娠：子供も影響を受けるリスクは何ですか？
「親が影響を受ける場合、性別に関係なく、影響を受ける各子供（または少なくとも突然変異の保因者）のリスクは1分の2（50％）です。」、ソフィーデュピュイギロド博士は説明します。
マルファン病に関連する遺伝子変異は 必ずしも親から送信されるとは限りませんが、 それはまた、受精時に現れる可能性があり、その子供には両親のどちらも保因者ではありません。
子宮内のマルファン症候群を特定するために出生前診断を行うことはできますか？
家族内で突然変異がわかっていて特定されている場合は、出生前診断（PND）、胎児が影響を受けているかどうか、さらには体外受精（IVF）後の着床前診断（PGD）を行うことができます。
両親が子供が影響を受けた場合に妊娠期間を延長することを望まず、この場合は妊娠中絶（IMG）に頼ることを希望する場合、出生前診断を行うことができます。 ただし、このDPNは、カップルの要求がある場合にのみ提供されます。
胎児がマルファン症候群である場合にカップルがIMGを検討している場合、そのファイルは出生前診断センター（CDPN）で分析され、承認が必要になります。 それを十分に知っている間胎児がどれだけのダメージを受けるかを知ることはできません、彼が保因者であるか、遺伝子変異を持っていない場合のみ。
胎児が影響を受けるのを防ぐために着床前診断を行うことはできますか？
夫婦のXNUMX人のメンバーのXNUMX人がマルファン症候群に関連する遺伝子突然変異の保因者である場合、保因者ではない胚を子宮に着床させるために、着床前診断に頼ることができます。
ただし、これは、体外受精に頼ることを意味し、したがって、カップルにとって長くて医学的に重い手順である、医学的に支援された生殖（MAP）のコースに頼ることを意味します。
妊娠とマルファン症候群：マタニティを選ぶ方法は？
マルファン症候群の妊娠には、スタッフがこの症候群の妊婦の世話を経験している産科病院でのフォローアップが必要です。 すべてあります 紹介マタニティのリスト、ウェブサイトで公開 マルファン.fr.
「現在の推奨事項では、妊娠初期の大動脈径が40 mmを超える場合は、心臓外科部門を備えたセンターが設置されている必要があります。」、デュピュイジロド博士を指定します。
この特異性は、母性のタイプ（I、II、またはIII）とは関係がないことに注意してください。これは、ここで母性を選択するための基準ではありません。 事実上、 マルファン症候群の指示対象 一般的に大都市にあるため、レベルIIまたはIIIですらあります。
妊娠とマルファン症候群：硬膜外麻酔は可能ですか？
「脊柱側弯症または硬膜拡張症、つまり脊髄を含む嚢（硬膜）の拡張のいずれかが発生する可能性があるため、介入する可能性のある麻酔医に警告する必要があります。 硬膜外麻酔の可能性を評価するために、MRIまたはCTスキャンを行う必要がある場合があります」とデュピュイジロド博士は言います。
妊娠とマルファン症候群：出産は必然的に引き起こされるのですか、それとも帝王切開によって引き起こされるのですか？
送達のタイプは、とりわけ大動脈の直径に依存し、ケースバイケースで再度議論する必要があります。
「母体の心臓の状態が安定している場合、37週間前に出産を原則として考慮すべきではありません。 出産ができる 大動脈径が安定している場合は膣内、硬膜外麻酔が可能であれば、40mm未満。 鉗子または吸盤による排出補助は、排出の努力を制限するために簡単に提供されます。 それ以外の場合は、血圧の変動を避けるように常に注意しながら、帝王切開で分娩が行われます。」、スペシャリストを追加します。
ソースと追加情報：
- https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
- https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
- https://www.assomarfans.fr