エーラス・ダンロス症候群

エーラス・ダンロス症候群

Le エーラース・ダンロス症候群 によって特徴付けられる遺伝病のグループです 結合組織の異常、つまり、組織をサポートします。  

病気にはさまざまな変種があります1、ほとんどが 関節の過弛緩 非常に弾力性のある肌 および 壊れやすい血管。 症候群は知的能力に影響を与えません。

Ehlers-Danlos症候群は、1899人の医療皮膚科医にちなんで名付けられました。1908人はデンマーク人のEdvard Ehlersで、もうXNUMX人はフランス人のHenri-AlexandreDanlosです。 彼らはXNUMX年とXNUMX年に順番に病気を説明しました。

目的

エーラス・ダンロス症候群は、皮膚、腱、靭帯、臓器や臓器の壁などの結合組織に弾力性と強度を与えるタンパク質であるコラーゲンの産生に影響を与える遺伝性疾患です。 血管。 さまざまな遺伝子(たとえば、ADAMTS2、COL1A1、COL1A2、COL3A1)の変異は、さまざまな形態の疾患に応じてさまざまな症状の原因となります。

エーラス・ダンロス症候群(EDS)のほとんどの形態は、常染色体優性疾患に遺伝します。 したがって、病気の原因となる突然変異を持っている親は、50%の確率でそれぞれの子供に病気を感染させます。 いくつかのケースはまた、自然突然変異によって現れます。

合併症

エーラス・ダンロス症候群のほとんどの人は、身体活動に制限がありますが、比較的普通の生活を送っています。 合併症は、関与するADSの種類によって異なります。

  • 利点 傷跡 重要。
  • 利点 慢性関節痛.
  • 初期の関節炎。
  • Un 高齢化 日光にさらされるため、時期尚早です。
  • 骨粗鬆症

血管型EDS(IV型SED)の人は、重要な血管や腸や子宮などの臓器の破裂など、より深刻な合併症のリスクがあります。 これらの合併症は致命的となる可能性があります。

有病率

世界中のエーラス・ダンロス症候群のすべての形態の有病率は、1人に約5000人です。 タイプハイパーモバイル最も一般的な、は1分の10と推定されますが、 血管型、まれに、1ケースに250つ存在します。 この病気は女性と男性の両方に影響を及ぼしているようです。

コメントを残す