私たちが子供を期待しているとき、私たちは心配します、私たちは病気、障害、 時々偶然の死に。 そして、私が恐れを持っていたならば、私は明らかにそれを知らなかったので、私はこの症候群について考えたことはありませんでした。 私の長女、今日13歳の私の美しい小さなオルネラが不治の病に苦しむ可能性があることは聞こえませんでした。 病気はその仕事をしました。 ある日、彼女が4歳のとき、私たちは彼女がひそかにそして完全に彼女のスピーチを失ったことを発見しました。 彼の最後の文は彼の父であるガドへの質問でした。 この文は、「お母さんはいますか？」でした。 「。 彼はその時まだ私たちと一緒に住んでいました。
Ornellaを妊娠していたとき、私はそれほど甘やかされた、または特に甘やかされたとは感じませんでした。 たとえば、超音波でわずかに太い首が見つかったとき、私はいくつかの大きなショックを受けました。その後、ダウン症の診断は除外されました。 ふぅ、もっとひどい病気がすでに私の子供をむさぼり食っていたとき、私はおそらく思った。 今日、私は妊娠中のこの軽さの欠如と本当の喜びの欠如の兆候として見ています。 赤ちゃんの本を読んだり、陶酔感のある小さな部屋を飾ったりするお母さんたちとの距離感を感じました…お母さんと一緒に買い物をしたり、蜂がちりばめられたベージュのリネンカーテンを買ったりした瞬間を今でも覚えています。
カレンの戦いは、1年2018月にTFXNUMXで放映されたテレビ映画「Tuvivrasmafille」に影響を与えました。
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その直後、私は出産しました。 そして、すぐに、たくさん泣いて、間違いなく夜を明かさなかったこの赤ちゃんの前で、 ガドと私は心配していました。 私たちは病院に行きました。 Ornellaは「肝臓のオーバーフロー」に苦しんでいました。 監視するために。 すぐに、評決につながる追加の検査を行う必要がありました。 オルネラは、サンフィリッポ病である「過負荷病」に苦しんでいます。 何を期待するかを説明した後、医師はXNUMX年からXNUMX年の平均余命と治療の完全な欠如について話しました。 文字通り私たちを一掃したショックの後、私たちは実際にどのような態度をとるべきかを自問しませんでした。
世界のすべての意志で、私たちは娘を救うための治療法を見つけることにしました。 社会的に、私は選びました。 「あれ」の隣の生活はもう存在しませんでした。 私は希少疾患を理解するのを手伝ってくれる人と独占的につながりました。 私は最初の医療チームに近づき、次にオーストラリアの科学チームに近づきました…私たちは袖をまくり上げました。 毎月、毎年、私たちは私たちを助けることができる公的および私的な俳優を見つけました。 彼らは親切にも私に薬の開発方法を説明してくれましたが、誰もこのサンフィリッポ病治療プログラムに参加したくありませんでした。 それはしばしば過小診断されている病気であり、西欧諸国には3から000の症例があると言わなければなりません。 4歳のとき、娘が000歳のときに、この病気にかかった子供たちの家族の声を届けるために、SanfilippoAllianceという協会を設立しました。 このようにして、私はあえてプログラムを設定し、治療への道をたどることができました。 そして、私たちがとても欲しかった次女のサロメを妊娠しました。 彼女の誕生は、オルネラ病の発表以来、最大の幸せの瞬間だったと言えます。 私がまだ産科病棟にいる間に、夫は私に、XNUMXユーロが協会の財務に落ちたと言いました。 資金を見つけるための私たちの努力はついに報われました！ しかし、私たちが解決策を追いかけている間、オルネラは辞退していました。
私は医師と協力して、2007年の初めに、遺伝子治療プロジェクトを立ち上げ、プログラムを設計し、必要な前臨床試験を実施することができました。 XNUMX年の作業が必要でした。 Ornellaの人生のスケールでは、それは長いように見えますが、私たちはかなり速かったです。
私たちが最初の臨床試験の蜃気楼にいちゃつくと、オルネラは再び辞退しました。 これが私たちの戦いでひどいことです。彼らが私たちに与える前向きな衝動は、私たちがオルネラで感じるこの永続的な悲しみの基盤である痛みによって全滅します。 私たちはマウスで有望な結果を見て、LysogeneとなるSanfilippoTherapeuticsを作成することにしました。 リゾジーンは私のエネルギー、私の戦いです。 幸いなことに、私の最初の職業生活の間に得られた研究と経験は、この分野が私には知られていないので、私自身を真空に投げ込み、複雑な主題に取り組むことを教えてくれました。 しかし、私たちは山を倒しました。資金を調達し、チームを雇い、素晴らしい人々に囲まれ、最初の株主に会います。 そうです、Lysogeneは、娘の病気の発表からちょうどXNUMX年後に最初の臨床試験を開始できるという偉業を一緒に達成した優れた才能のユニークなコレクションです。 その間、すべてが個人的なレベルで私たちの周りを動き回っていました。オルネラまたは彼女の妹の幸福を改善するために物事を変える必要があるときはいつでも、私たちはしばしば引っ越し、国内組織を変えました。 サロメ。 私は不正に立ち向かい、サロメはそれに続きます。 サロメはそれを受け取り、それに耐えます。 私は彼女をとても誇りに思っています。 もちろん、彼女は理解しているが、彼女が確実に追いかけているという感覚を持っていることは、なんと不当なことなのか。 私はそれを知っており、私は可能な限りバランスを取り、私たちの両方のために可能な限り多くの時間を与えるように努めています。私の妹が私が彼女のすべてをどれほど愛しているかを見ることができる時間です。 Ornellaの問題のコホートは霧のように私たちを取り囲んでいますが、私たちは手をつなぐ方法を知っています。
2011年の最初の臨床試験では、開発された製品の投与が許可されました。 実行された作業とその成功は、中枢神経系の他の疾患に役立つ可能性があることを多くの人が理解しているため、画期的なものです。 研究は譲渡可能です。 この要因は投資家にとって興味深いものです…私たちの目標は病気を遅らせることができるようにすることです。 2011年の実験的治療により、多動性障害や睡眠障害を和らげ、抑制することがすでに可能になりました。これにより、子供が数日間続けて眠ることができなくなることがあります。 私たちの新しい、より強力な治療法は、はるかにうまくいくはずです。 オルネラにはチャンスがあったので、私は彼女が崩れるのを見なければなりません。 しかし、ヨーロッパとアメリカでXNUMX回目の臨床試験を開始するとき、彼女の笑顔と強い視線が私を支えてくれます。 そして、この病気でオルネラのように生まれた他の小さな患者の生活を前向きに変えることを期待して、私たちの仕事を続けます。
確かに、私は時々、医療会議で誤解されたり、黒いボールをしたり、虐待されたりしました。 または私の娘の幸福のために必要な手配を受け入れないアパート賃貸会社によって無視されました。 こうやって。 私は戦闘機です。 私が確かに知っていることは、私たち全員が、私たちの夢が何であれ、正しい戦いを戦う能力を持っているということです。