巨人症は、小児期に成長ホルモンが過剰に分泌されることによって引き起こされ、その結果、身長が非常に高くなります。 この非常にまれな状態は、ほとんどの場合、下垂体の良性腫瘍である下垂体腺腫の発症に関連しています。 近年、研究により、遺伝的要因の頻繁な関与が明らかになりました。 治療は難しく、多くの場合マルチモーダルです。

巨人症は先端巨大症の非常にまれな形態であり、成長ホルモンの過剰な分泌によって引き起こされる状態であり、GHとも呼ばれます（ 成長ホルモン）、ouホルモン成長ホルモン産生細胞（STH）。 

思春期前に発生した場合（若年性および乳児性先端巨大症）、骨軟骨がまだ結合していない場合、このホルモン異常は、全身だけでなく長さの骨の過度かつ急速な成長を伴います。 そして巨人症につながります。

この状態の子供は異常に背が高く、2代後半に男の子がXNUMXメートル以上に達します。

通常、成長ホルモンは下垂体と呼ばれる脳の基部にある小さな腺から血中に放出されます。 子供たちの主な役割は成長を促進することです。 下垂体による成長ホルモンの産生は、それ自体がGHRHによって調節されています（成長ホルモン放出ホルモン）、近くの視床下部によって生成されるホルモン。

巨人症の子供における成長ホルモンの分泌過多は、ほとんどの場合、下垂体腺腫と呼ばれる下垂体の良性腫瘍の出現が原因です。ホルモン産生細胞の増殖は、そのレベルが異常に高いことを説明しています。

下垂体は、体のどこにでもある可能性のある腫瘍によって過剰に産生されるGHRHによって過剰に刺激されるため、1％未満の症例で過剰に活動しています。

診断的

子供が家族の他のメンバーと比較して非常に背が高い場合、成長が著しく加速する（身長の成長曲線が平均曲線と比較される）ことに直面して、巨人症が疑われます。 臨床検査は、巨人症に関連する他の異常を明らかにします（症状を参照）。

診断は、成長ホルモンの繰り返し測定とブドウ糖ブレーキングテストを含む血液検査によって確認されます。糖分の多い飲み物を吸収した後の血糖値の上昇は、通常、成長ホルモン分泌の減少を引き起こします。巨人症。

巨人症の原因となる腫瘍の位置を特定するために、画像検査が行われます。

• MRI（磁気共鳴画像法）は、下垂体腺腫を視覚化するために選択される検査です。
• スキャナーは主に、膵臓、卵巣、または副腎でGHRHを分泌する腫瘍を探すために使用されます。
• X線撮影は骨成長の異常を客体化することを可能にします。

下垂体腺腫の存在は、さまざまな程度で下垂体の機能を妨げる可能性があります。 成長ホルモンに加えて、プロラクチン（授乳ホルモン）や、副腎、甲状腺、生殖腺からの分泌を誘発する役割を持つ他のホルモンを産生します。 したがって、完全なホルモン評価が必要です。

腫瘍は視神経を圧迫し、視覚障害を誘発する可能性もあるため、徹底的な眼科検査が必要です。

巨人症に関連する可能性のあるさまざまな機能障害を評価するために、他の追加の検査が要求される場合があります。

関係者

巨人症は、成人に影響を与える先端巨大症よりもはるかにまれですが、この状態自体は非常にまれです（年間3万人の住民あたり5〜XNUMXの新しい症例）。 米国では、巨人症の症例はXNUMX例しか確認されていません。

巨人症は男の子で全体的に優勢ですが、いくつかの非常に初期の形態は主に女性です

危険因子

巨人症は一般に、孤立した散発的なホルモンの病理として現れます。つまり、遺伝的状況の外で発生します。 しかし、家族性下垂体腺腫のまれな症例があり、巨人症は、マキューン-アルブライ症候群、1型多発性内分泌腫瘍症（NEM1）または神経線維腫症などの遺伝性多発性腫瘍症候群の構成要素のXNUMXつでもあります。 。

遺伝性かどうかにかかわらず、下垂体巨人症に関連するいくつかの遺伝的およびゲノム異常が近年確認されています。 したがって、ベルギーの内分泌代謝科医アルバート・ベッカーズが調整した、208例の巨人症を対象とした大規模な回顧的国際研究は、46％の症例における遺伝的要因の関与を浮き彫りにしました。 

彼らの巨大な身長に加えて、巨人症の子供や青年は、彼らの病理に関連する他の症状を示す可能性があります：

• 中等度の（頻繁な）肥満、
• 特定の顔の特徴（突顎、正面の隆起など）に関連するかどうかに関係なく、頭蓋骨の体積の誇張された発達（巨頭症）。
• 視野の変化や複視などの視覚障害、
• 手足が異常に大きく、指が細い、
• 末梢神経障害、
• 心血管障害、
• 良性腫瘍、
• ホルモン障害…

巨人症の子供たちの管理は、成長ホルモンの過剰な分泌を制御することを目的としています。これには、通常、いくつかの治療法を実施する必要があります。

外科的治療

下垂体腺腫の外科的切除は、一次治療として好ましい。 これは難しい手術であり、腺腫が大きい場合（マクロデノーマ）に頭蓋を開く必要がありますが、ほとんどの場合、鼻から行うことができます。

腫瘍が大きすぎたり、脳内の重要な構造に近すぎたりすると、手術ができなくなります。

放射線療法

残存腫瘍細胞を破壊し、難治性腫瘍を治療するための手術に加えて、X線照射が推奨される場合があります（約XNUMXセッション）。 このテクニックは無痛ですが、さまざまな障害の原因となるホルモンの不均衡を引き起こす可能性があります。

最近、ガンマナイフ放射線治療技術が導入されました。 メスの代わりに、X線よりもはるかに強力で正確なガンマ線を使用して、一度に腫瘍を破壊します。 それは小さな腫瘍のために予約されています。

成長ホルモン分泌を減らすのに効果的な分子は、特に腫瘍の除去が不完全な場合、手術や放射線療法と組み合わせて処方されることがあります。 治療兵器には、ソマトスタチンとドーパミンの類似体が含まれています。これらは非常に効果的ですが、重大な副作用を引き起こす可能性があります。