希少疾患について知りたいことすべて

まれで孤児の病気：それは何ですか？

希少疾患とは、2000人に30人が罹患する疾患です。つまり、フランスでは、特定の疾患に対して000人未満、合計で3〜XNUMX万人が罹患しています。 これらの病気の多くは、投薬や十分なケアの恩恵を受けていないため、「孤児」とも言われています。 彼らは重要な商業的アウトレットを提供していないので、研究への関心はほとんどありません。 また、テレソンは毎年、神経筋疾患の研究を進めるための資金を集めています。

嚢胞性線維症

嚢胞性線維症、または膵臓の嚢胞性線維症は、まれな遺伝性の遺伝性疾患です。 特に気管支、膵臓、肝臓、腸、生殖器に存在する分泌物（または粘液）が異常に厚いため、主に呼吸器および消化器系の問題の原因となります。 フランスでは6人（子供と大人）が嚢胞性線維症に苦しんでいます。 000年以来、すべての新生児の出生時にスクリーニングが実施されてきました。 それは、早期診断によって、嚢胞性線維症に苦しむ子供たちのより速くそしてより適応したケアを可能にします。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー

タンパク質の欠如または変化による最も一般的で最もよく知られている変性筋疾患：ジストロフィン。 性に関連する遺伝性疾患です。 それは、筋力の進行性の喪失および呼吸器または心不全を特徴とする。 それは女性によって伝達されますが、男の子にのみ影響します。 フランスでは約5人の患者。

白質ジストロフィー

この複雑な名前は、孤立した遺伝病のグループを示します。 それらは子供と大人の中枢神経系（脳と脊髄）を破壊します。 それらは、電気鞘のように神経を包む白い物質であるミエリンに影響を与えます。 白質ジストロフィーでは、ミエリンはもはや神経メッセージの適切な伝導を保証しません。 それは形成されない、劣化しない、または多すぎる。 それぞれのケースは独特ですが、結果は常に特に深刻です。 この病気はフランスで500人未満に影響を及ぼします。

筋萎縮性側索硬化症またはシャルコット病

ALSは、脊髄の前角にある運動ニューロンと最後の脳神経の運動核への損傷です。 この致命的で不治の状態の原因は不明です。 死亡は平均して診断から8〜XNUMX年以内に発生し、ほとんどの場合、気管支二次感染によって悪化する呼吸器疾患が原因です。 約XNUMX人の患者がそれを持っています。

マルファン症候群

これはまれな遺伝性の遺伝性疾患であり、結合組織が変化します（これは、体内のさまざまな臓器の凝集とサポートを確保する組織です）。 したがって、非常に異なる臓器（目、心臓、関節、骨、筋肉、肺）が影響を受ける可能性があります。 マルファン症候群は男の子と女の子の両方に影響を及ぼします。

フランスでは約20人がこの病気にかかっていると推定されています。

鎌状赤血球貧血

鎌状赤血球貧血または「鎌状赤血球貧血」は、血液中の酸素の輸送を確実にするタンパク質であるヘモグロビンの変化を特徴とする遺伝性の遺伝性疾患です。 この病気は、両親が伝達者である場合、男の子だけでなく女の子にも現れます。 フランスでは約15件の症例があります。

骨形成不全症またはガラス骨疾患

これはまれな遺伝性の遺伝性疾患であり、骨が非常に壊れやすいことを特徴としています。 したがって、良性の外傷（彼の身長からの落下、滑り…）の後でも、骨は簡単に骨折します。 それはさまざまな年齢で、時には子供時代に、時には成人期に現れます。 それは男の子と女の子の両方に影響します。 フランスでは、3〜000人が骨形成不全症を患っています。

両親の間でそれについて話したいですか？ あなたの意見を述べるために、あなたの証言をもたらすために？ https://forum.parents.frで会います。 

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